Hogyan szenvedett egy gén működésének ontogenetikai változásától a filogenezis felfedezője?
Darwin édesszájú volt – vesztére
Charles Darwin 40 éven át szenvedett titokzatos betegségtől, amelyet hosszú hányásos időszakok, hasi fájdalom, fejfájás, koncentrálási nehézség, súlyos fáradtságérzés, bőr- és nyálkahártyatünetek, az immunrendszer működészavara és depresszió jellemeztek. Számos könyvben és közleményben igyekeztek megfejteni a tünetek okát, felmerült többek között az arzénmérgezés, a Chagas-betegség, többszörös allergia, hypochondria és gyászszindróma. A szerzők véleménye szerint egyik sem magyarázza maradéktalanul a szerteágazó tünettant, ezért új megfejtéssel szolgálnak.
Charles Darwin (1809–1882) életében csupán egyetlen alkalommal hagyta el Angliát 22 éves korában. Az indulás napján korábbról már jól ismert mellkasi fájdalma és szívdobogásérzése támadt, ám eltitkolta az elutazása érdekében. A távolléte során alapvetően egészséges volt, bár gyakran szenvedett tengeribetegségtől, és egy alkalommal több mint egy hónapos lázas betegséget vészelt át. A későbbi-korábbi tünetek nem jelentkeztek.
A hazatérését követő évben megnősült, házat vett, családot alapított, és még abban az évben ismét jelentkezett a szívdobogásérzése. Ezt követően visszatértek, és 40 éven át tartottak a fiatal korában észlelt súlyos tünetek: gyomortáji fájdalom, tartós hányás (nemritkán akár 10 napon át, több napig minden étkezés után), bőrproblémák (ekzema), szájnyálkahártya-fekélyek és szívdobogás. Néha olyan súlyos volt az állapota, hogy hetekre abba kellett hagynia a munkát. A tüneteket számos levelében, valamint 1849 és 1855 között vezetett egészségnaplójában (Diary of Health) részletesen leírta. A legkínzóbbnak a visszatérő hányingert, öklendezést és hányást, hasi fájdalmat, puffadást, súlyos fejfájást és szédülést élte meg. Ugyancsak megterhelő volt számára az időszakosan jelentkező ekzema (elsősorban az arcon), a szájfekélyek, a furunculusok kialakulása, az állandó fáradtságérzés, a remegés, az álmatlanság. Nem csoda, ha depresszív hangulatú lett. Olyan súlyosnak élte meg az egészségromlását, ami miatt egyáltalán nem járt társasági eseményekre. Csak a barátai látogatták otthonában.
Több szerző állította korábban, hogy Darwin egészséges volt a tengeri utazását megelőzően. Ennek ellentmond, hogy már 20 éves korában gyomortáji fájdalomról, bőrproblémákról, szájfekélyekről, szívdobogásérzésről írt. Cambridge-i tartózkodása során visszatérően szájfekélye és ekzemája volt. Gyermekkorában oltást nem kapott, így a gyermekbetegségeket átvészelte, még skarlátja is volt.
Élete során számos terápiás próbálkozás történt, ezek között több, toxikus mellékhatásokat okozó szer adása szerepel: arzén, bizmut, amilnitrit, morfin, kinin, kalomel. Munkája során is számos toxikus vegyületet használt: fenol, formaldehid, különböző alkoholok és festékek.
Darwin halála óta számos okkal igyekeztek magyarázni a betegségét, ezek közül a leginkább meggyőző a Chagas-betegség lehetne. A betegséget a Tripanosoma cruzi okozza, amelyet a csókospoloska közvetít (ám nem a csípésével, mint azt korábban gondolták, hanem az ürülékével). Darwin elvileg fertőződhetett (a hajón az egyik tiszt tartott ilyen állatot, a saját vérével táplálva azt), ám nincsen adat arra, hogy jelentkeztek volna nála a betegség korai tünetei.
Egyes szerzők a pszichoszomatikus eredet mellett érvelnek, édesanyja nyolcéves kori elvesztését jelölve meg kiváltó tényezőként, amely pszichés zavart és gyászszindrómát okozott volna. A feltételezés nem ad magyarázatot a tünetek időnkénti eltűnésére, majd fellángolására. Sőt, a fellángolások nem köthetők az édesanyával összefüggő dátumokhoz, illetve későbbi stresszhelyzetekhez.
A betegség örökletes összetevőjének lehetőségét támasztja alá, hogy a Darwin és a Wedgwood családok tagjai általában betegesek voltak (súlyos fejfájás, krónikus gyengeség, gyakori láz, megfázás fordult elő). A gyermekei közül az egyik olyan beteges volt, mint ő maga, a másik kilencéves korában meghalt. Egyik unokahúgáról külön megemlítette, milyen jó egészségnek örvendett, „ami különösen szokatlan a Darwin családban”.
A betegség tehát valószínűleg örökletes komponensű volt, igen sok szervet, szervrendszert érintett, egyes tünetei szinte állandóan, mások időszakosan jelentkeztek, és nem igazán azonosítható a kiváltó tényező. A hasi fájdalom, hányás alapján ételallergia vagy -intolerancia gyanúja vethető fel. A naplóbejegyzése alapján a tünetek általában körülbelül két órával az étkezések után jelentkeztek, tehát az ételintolerancia valószínű. Igen fontos, hogy egy alkalommal hidroterápián vett részt, amely a fürdőzés mellett nagy mennyiségű víz fogyasztását jelentette, így az egyéb folyadékok bevitele csökkent. Másik jelentős adat, hogy a hajóútja során nem szenvedett ilyen jellegű tünetektől. Egy alkalommal cukormentes diétára fogták, így nem fogyasztott pudingot. Egy másik diétában tilos volt tejet inni. Pedig Darwin szerette a tejet, a tejszínt, a desszerteket, amit a felesége szakácskönyve is bizonyít.
A szerzők tehát a szisztémás laktózintolerancia diagnózisát állítják fel. A laktóz kizárólag az emlősök tejében előforduló diszacharid, amelyet a laktáz enzim bont a vékonybélben. Az egyedfejlődés során az enzim expressziója lecsökken vagy teljesen megszűnik. A laktózt a vastagbél-baktériumok részben bontják, hidrogén szabadul fel (ez okozza a flatulenciát, a gyomorba visszaáramló gáz a hányást), valamint kisebb szerves molekulák keletkeznek, amelyek toxikus hatása okozhatja a szisztémás tüneteket.
Darwin tünetei egytől egyig magyarázhatók szisztémás laktózintoleranciával, amely örökletes lehetett, ám súlyosbíthatta azt a Chagas-betegség. Végső bizonyítékot szolgáltatna, ha genetikai vizsgálatot végezhetnénk egy beszáradt vércseppből, egy hajszálból vagy némi bőrkaparékból.
Forrás: Campbell AK, Matthews SB. Darwin's illness revealed. Postgrad Med J 2005;81(954):248–251.
