Centrumosított gyermekgyógyászati ellátások

Gyermekimmunológia – immundeficienciák

Magyarországon a Debreceni Egyetem Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszéke végzi az immunhiány-betegségeket okozó génhibák génszekvenálással történő kimutatását. A gyermekimmunológia gerince a veleszületett, általában már gyermekkorban manifesztálódó immunhiányok diagnózisa és kezelése – mondja Maródi László, a tanszék vezetője –, míg a felnőttgyógyászatban, a belgyógyászat területén az autoimmun betegségek képezik az immunológia fő csapásirányát. Tehát a felnőttkori immunpatológia inkább autoimmunológia, és a belgyógyász-immunológusok gyakran még ma is a gyermekgyógyászok terepének tekintik az immunhiány-betegségeket. Holott az öröklődő, primér immunhiány-betegségek nagy része ma már kezelhető, a betegek nem halnak meg gyermekkorban, megérik a felnőtt kort – folytatja az egyetemi tanár.

Hazánkban ezer fölötti a regisztrált immunhiányban szenvedők száma. A gyermekimmunológia egyik fő problémája, hogy ez messze elmarad a valós betegszámtól. Ennek okaként Maródi doktor a medikus- és a szakorvosképzés hiányosságait nevezi meg: az oktatás mellőzi ezt a területet, az egyetemi curriculumban a 6 év alatt minimális óraszámban van szó erről a betegségcsoportról, holott ma több mint 200 az ismert primér immunhiány-kórképek száma. A genetikai módszerek elmúlt évtizedbeli gyors fejlődésének köszönhetően a haladás látványos ezen a területen, évente 10–15 új betegséget fedeznek fel, és tudjuk, hogy milyen génhiba milyen fehérje-, illetve sejtfunkció-zavart eredményez, és hogy milyen klinikai tünetek következnek ezekből. A debreceni gyermekimmunológiai tanszék az elmúlt tíz évben valósította meg azt a diagnosztikai fejlesztést, amelynek folytán nemzetközileg is elismert vezető centrummá vált.

A kezdetekről

Amikor a debreceni genetikai központ elkezdte munkáját, egész Kelet-Európában nem volt máshol génszekvenálással történő diagnosztika, ezért az elmúlt években folyamatosan fogadtak külföldi betegeket és vizsgálati mintákat Debrecenben. Ezt a programot több külföldi grantből finanszírozza a Központ, amely Magyarországon ma is egyedülálló módon képes nagyszámú primér immunhiány-betegség molekuláris genetikai diagnosztikájára (az elmúlt években több mint 800 ilyen vizsgálatot végeztek). A Központ emellett kezdeményezte egy kezdetben a Kárpátok EU-régióra lokalizált, majd Közép- és Kelet-Európára kiterjedő program beindítását. A 2004 óta működő J Projekt elnevezésű orvostovábbképző és kutatási együttműködésben jelenleg 20 ország 40 centruma vesz részt. Célja, hogy minél szélesebb szakmai körök figyelmét hívja fel a primér immunhiány-betegségek klinikai jelentőségére. Eddig közel 50 orvostovábbképző konferenciát szerveztek.

A jelenről

Európa nyugati országaiban is vannak komoly hiányosságok a primér immunhány-betegek ellátásában – hivatkozik tapasztalataira Maródi László. Csak néhány modern szemléletű, magas szakmai felkészültségű, elkötelezett gyermekimmunológus-team és centrum biztosítja megfelelő szinten a diagnosztikát, a tudás nem csak Magyarországon sporadikus. A helyzet megváltoztatására az Európai Immundeficiencia Társaság külön munkacsoportot szervezett, amelynek vezetésével 2006–2010 között Maródi professzort bízták meg. A feladat az volt, hogy a fejlettebb országok immundeficiencia-ellátás tekintetében elmaradott régióit (pl. Dél-Olaszország, Északkelet-Spanyolország, Dél-Franciaország) felzárkóztassák.

Itthon több immunhiánnyal foglalkozó genetikai centrum létrehozását nem tartja szükségesnek a tanszékvezető, a munkát győzik kapacitással, azonban az oktatáson kívül a finanszírozásban is van hiba: még annál is kevesebb pénzt kapnak a biztosítótól, mint amennyi a magyar betegek diagnosztizálására elég lenne; egy vizsgálat átlag ezer euróba kerül.

Egy kis tudomány

A primér immunhiány-betegségek különböző súlyosságúak, azokat egy skálán kell elképzelni, amelynek az egyik végén található a súlyos, kombinált immunhiány, amikor a B- és a T-limfociták egyaránt hiányoznak vagy funkcionálisan elégtelen a működésük. Az ilyen beteg a legkevésbé ártalmas patogén ellen sem tud védekezni, 1–2 éven belül meghal súlyos fertőzésben. A skála másik végén az enyhe immunhiány-betegségek helyezkednek el; egy-egy molekula hiánya kompenzálható. A szelektív IgA-hiány esetén például akár normális életet is lehet élni, bár ilyen esetekben nagyobb gyakorisággal jelentkeznek allergiás, autoimmun tünetek. Ez arra is jó példa – ragadja meg a továbbképzés lehetőségét az egyetemi tanár –, hogy allergiás vagy autoimmun kórkép esetén az orvosnak az immunhiány lehetőségére is gondolnia kell. Sőt, egyre gyakrabban bebizonyosodik, ami Maródi László régi meggyőződése, hogy minden immunbetegségnek, minden allergiás, autoimmun, gyulladásos kórképnek, így például a gyermekkori reumatoid artritisznek is primér immunhiány az oka, csak egy részüknek nem ismerjük a genetikai hátterét.

Ma már sok esetben a kezelés is lehetséges: ha a sejtes immunitás sérül, hiányoznak a T-sejtek, csontvelő-transzplantációra van szükség. Erre két magyarországi gyermektranszplantációs központban (Miskolc, Budapest) is lehetőség van, a kapacitás biztosított, és ezen a területen a finanszírozás kielégítőnek mondható – teszi hozzá Maródi professzor.

Az immunhiányos betegek 60 százalékában a B-sejtek, az antitestképzés zavaráról van szó; ilyenkor a kezelés immunglobulin-készítménnyel történik. Ez a fajta terápia 1980 óta érhető el Magyarországon, jelenleg legalább ötféle immunglobulin-készítmény van forgalomban.

A probléma itt is, a diagnosztikához hasonlóan, a finanszírozásban van, ezért a betegek gyakran nem kapják meg a szükséges mennyiségű gyógyszert, aluldozírozottak. Napjainkban a vénás készítményeket fokozatosan felváltják a bőr alá adható IgG-koncentrátumok, és az unió országaiban egyre több beteg kap szubkután immunglobulint. Az elmúlt félévben két gyártó cég is biztosította a debreceni tanszék számára, hogy tapasztalatot szerezzenek ezzel az új immunglobulin-pótló eljárással. Mint a diabéteszesek, az immunhiányos betegek is könnyen elsajátítják a szubkután infúzió beadásának módszerét, az ehhez szükséges pumpa alkalmazását, és csak időnként kell bemenniük a kórházba ellenőrzésre, egyébként otthonukban maradhatnak, ami nagymértékben javítja életminőségüket. A bőrön át adagolt készítménynek, mivel az nem közvetlenül az érpályába jut, a mellékhatása is kevesebb. Javasoltuk a hatóságoknak – mondja a tanszékvezető –, hogy a járóbeteg-ellátás keretére, receptre lehessen felírni a szubkután készítményeket, de a szükséges engedélyekre április óta hiába várunk.

A hosszú tehetetlenséget a betegérdekek figyelmen kívül hagyásának minősíti Maródi László: „hiába írunk leveleket mi és az érintett betegcsoport, a Magyar Immunhiányos Betegekért Egyesület az OEP-nek és a minisztériumnak, és hiába vannak itt Magyarországon a törzskönyvezett készítmények, nem tudunk szubkután kezelést biztosítani a betegeinknek. Pedig akik kipróbálták, mind ragaszkodnának hozzá. Jelenleg úgy tűnik, hogy ha engedélyt kapunk a kezelésre, azt csak kórházi kúraszerű ellátás formájában tudjuk majd biztosítani HBCS-finanszírozással. Ez egyrészt azt eredményezi, hogy a készítmények adása alulfinanszírozott lesz, másrészt a szubkután adagolási forma legfontosabb előnye, az otthoni kezelés hiúsul meg. A hatóságok abból indulnak ki, hogy a készítmény drága és annak beadását nem lehet a betegre bízni, nem pedig abból, hogy a helyes használat a beteg legjobban felfogott érdeke. Nem gondolom, hogy a magyar betegek kevésbé megbízhatók és intelligensek lennének, mint más EU-országok betegei. Emellett az otthoni gyógyszerhasználatra más példák is vannak, így a diabéteszesek vagy a hemofíliások esetében. Örömmel látnánk tehát, ha az utóbbi hónapokban felgyorsult törvényhozás mellett az immunhiányos betegek ügyeinek intézésében is sebességváltás történne. Nem ismerem belülről a hivatali bürokrácia részleteit, de az általunk képviselt betegcsoport problémája egyszerű, könnyen átlátható, és megfelelő hozzáállás esetén könnyen megoldható lenne.”

Gyermektoxikológia

A toxikológia 3–4 évtizede a gyermekgyógyászat egyik legjobban megszervezett része, a bázisintézmény a Heim Pál Kórház, ahogy a felnőtt-toxikológia központja a Péterfy Sándor utcai Kórház – magyarázza Harmat György, a Heim Pál Kórház főigazgató főorvosa. Mivel hazánkban máshol nincs gyermektoxikológiai osztály, az ország bármely részéből fogadják a pácienseket; általában 2–3 orvossal, valamint 1–2 rezidenssel látják el a 25–30 bentfekvő beteget. A betegirányítás jól szervezett: ha szükséges, hasonlóan, mint a Bethesda Gyermekkórház égési osztályára, helikopterrel érkeznek a gyermekek. A gyermektoxikológia osztály bázisán napi 24 órás tanácsadás is működik, ahová a kollégák az ország bármely részéről betelefonálhatnak. (Telefon: (06) 1-333-5079) 

Gyakorlati tapasztalatok

A legsúlyosabb esetek egy része gyógyszermérgezés. A gyermekek szeretik elfogyasztani a gondatlanul elöl hagyott, nem gyermekbiztos dobozban lévő szereket, így például a színes altatókat, nyugtatókat – teszi hozzá a főorvos. A másik súlyos mérgezési forma a gombamérgezés, aminek májkárosodás és esetleg májtranszplantáció lehet a következménye. Az enyhébb, néhány napon belül gyógyuló esetek zöme füstmérgezés. Előfordulnak még véletlen baleset (összecserélés), illetve öngyilkossági szándék miatti lúg- és savmérgezések, amikor háztartási tisztítószert, mosószert fogyasztanak a gyermekek.

A toxikológiai ellátás után az öngyilkosságot megkísérlő kamaszok gyermekpszichiátriára kerülnek, hasonlatosan a szipuzókhoz, de a komolyabb drogos ellátásban nem veszünk részt – szögezi le a Heim Pál Kórház főigazgatója –; a kábítószeres gyermekek kezelése megoldásra vár a fővárosban. Bár a gyerekosztályok ellátják őket, mégsem kielégítő ez a megoldás, külön ellátóhely kellene a számukra. Szerencsére a nagyon fiatalok között ritka a kábítószerezés; 13–14 éves kortól aztán a drogambulanciák, illetve a Nyírő Gyula Kórház látja el ezeket az eseteket.

Finomhangolás

A toxikológiai osztályon a nyálkahártya-sérülések nyomon követése végett fontos a gasztroenterológia, az endoszkópia mint diagnosztikai háttér megléte, valamint a komplett fül-orr-gégészeti, és ha szükséges, a szemészeti ellátás is – a Heim Pál Kórházban ez is megoldott. A fül-orr-gégészet területén azonban egyre nehezebb kielégíteni az igényeket, mert a főváros többi ilyen profilú osztálya jóval kisebb kapacitású. A Heim Pál Kórházban 30 fül-orr-gégészeti ágy van, és nagy rekonstrukciós műtéteket is végeznek, ügyeletet is adnak, ha tehát egy máshol végzett mandulaműtét után a gyermek vérezni kezd, előbb-utóbb hozzánk kerül – teszi hozzá az igazgató.

A súlyosabb mérgezett betegek intenzív osztályra kerülnek, a gyermekintenzív ellátás azonban komoly gondokkal küszködik. A Heim Pál és a Madarász utcai Kórház együtt 16 intenzív ággyal rendelkezik, azonban sokkal nagyobb az igény: amikor például neurotraumatológiai ügyeletet látnak el, 20–30 szabad ágyat kell biztosítaniuk – kezdi a gondok sorolását Harmat György. 

Ezenkívül általánosan jelentkező probléma is terheli az intenzív ellátást: minden gyermekintenzív osztályon végeznek krónikus lélegeztetést, ami nagyon megterheli az ellátókat, hiszen súlyosan károsodott, bénult, esetenként szellemileg leépült gyermekekről van szó, akiket a lélegeztetés mellett gyomorszondával kell táplálni. Ha hosszú ideig tart az ápolásuk, az leköti az osztály erejét, amely így nem képes fogadni az akut betegeket, ráadásul költségeiknek csak egy részét fedezi a biztosító. Mindenképpen meg kellene oldani tehát ezeknek a betegnek a hosszú távú ellátását, függetlenül attól, hogy várható-e a felgyógyulásuk a kómából, a senyvesztő betegségből, illetve még akkor is, ha olyan mértékű az idegrendszeri károsodás, illetve az izomdisztrófia foka, hogy erre nincs esély. Részleges megoldás lehet az is, ha megtanítjuk a szülőket a lélegeztető gép kezelésére (a gépet az OEP biztosítja); a gyermek így hazavihető, otthon is lélegeztethető, ápolható – javasolja a főorvos, aki 20–30 körüli ilyen esetet ismer, és mint elmondja, a Heim Pál Kórház szakemberei rendszeresen kijárnak ezekhez a gyermekekhez, szakmai segítséget nyújtanak a szülőknek. A valódi megoldás az volna – folytatja Harmat György –, ha az intenzív ellátást végző osztályok mellett létrehoznának 3–4 krónikus ágyat, külön személyzettel.