Az autizmusért főleg környezeti tényezők felelősek

A becslések szerint minden 10 ezer gyermek közül 40 autista (0,4 százalék), és az ASD gyakorisága 1 százalék körül van. Az ikertestvérek körében a konkordancia aránya (azaz annak a valószínűsége, hogy ha az ikerpár egyik tagja beteg, akkor a másik is az) a 14 százalékot is eléri. A szerzők emlékeztetnek rá, hogy a korábbi vizsgálatokban az egypetéjű ikreknél viszonylag magasnak adódott a konkordancia aránya, míg a kétpetéjű ikreknél az egyik testvér autizmusa nem növelte a másik betegségének valószínűségét. Az autizmus örökletességének mértékét az egyes vizsgálatok nagyon eltérőnek találták, attól függően, hogy milyen módszereket alkalmaztak a diagnózis felállítására. „Azonban az újabb vizsgálatok egyikében sem strukturált klinikai felméréssel állapították meg a betegséget; az ilyen felmérés magában foglalja a szülőkkel készített interjúkat és a gyermek közvetlen megfigyelését – ma már ez a standard módja az autizmus vagy az ASD megállapításának” – figyelmeztetnek a kutatók.

A jelenlegi California Autism Twin Study-ban dr. Joachim Hallmayer, a Stanford Egyetem orvoskarának munkatársa és kollégái strukturált klinikai felmérés alapján választották ki a vizsgálatban résztvevő ikerpárokat, akiknek legalább egyik tagja autista vagy ASD-s volt. Összesen 54 egypetéjű és 138 kétpetéjű testvérpárt vontak be a kutatásba. Utóbbiak 80 százaléka eltérő nemű volt.

Az autizmus esetében az egypetéjű fiú ikreknél 0,58 volt a konkordancia értéke, a kétpetéjűeknél 0,21; az egypetéjű lány ikreknél 0,60, a kétpetéjűeknél 0,27 volt ez az érték. Az ASD-t tekintve az egypetéjű fiú ikreknél 0,77-nek, a kétpetéjűeknél 0,31-nek adódott a konkordancia, míg a lányoknál a megfelelő értékek 0,50 és 0,36 voltak.

Az egypetéjű ikerpárok esetében tehát gyakoribbnak találták azt, hogy mindkét gyermek autista vagy ASD-s volt, mint a kétpetéjűeknél. Egy modell alapján azt állapították meg, hogy a kockázat varianciájának több mint a feléért, mintegy 55 százalékáért a közös környezet volt a felelős, míg a genetikai tényezők a varianciának csak 37 százalékát magyarázták.

Az eredmények szerint tehát bár az örökletességnek jelentős szerepe van, sokkal kisebb, mint amekkorát a korábbi ikervizsgálatokban tulajdonítottak ennek a faktornak. Jóval nagyobb hatású a közös környezet, a közös tapasztalatok. Azt feltételezik, hogy nagyon nagy szerepük van a magzati tényezőknek, így az anya életkorának és egészségi állapotának. A terhesség alatt érvényesülő hatások autizmushoz vagy ASD-hez vezethetnek, ha fennáll az erre hajlamosító genetikai állapot. Ezt alátámasztja egy másik, ugyanebben a lapszámban megjelent közlemény is, amely azt írja le, hogy a terhesség első harmadában antidepresszánst szedő anyák gyermekei körében nagyobb az autisták aránya, mint a gyógyszert nem szedőkében.