Alzheimer-kórra hajlamosító géneket sikerült azonosítani
Amerikai kutatók olyan géncsoportra bukkantak, amelyek hajlamosító tényezőként viselkednek mind a korai, mind az időskori Alzheimer-kór kialakulása szempontjából.
- Az anémia és a túl sok hemoglobin is a demencia rizikófaktora
- Érzékenyebbek a nők a tau-protein akkumulációra
- A galektin gátlása segíthet az Alzheimer-kór gyógyításában
- Megtalálták a béta-amiloid és a tau lerakódások közötti összekötő kapcsot
- Már a húszas években jelentkezhetnek Alzheimer eredetű memóriaproblémák
A Washington University School of Medicine (USA, Missouri, St. Louis) kutatócsoportja a Science Translational Medicine folyóiratban közölt cikkében arról számolt be, hogy az MS4A4A és a TREM2 gének Alzheimer-kórra hajlamosító tényezők.
Az Alzheimer-kór gyógyíthatatlan, progresszív neurodegeneratív betegség, melynek fontos jellemzője, hogy a sejteken kívül amiloid plakkok jelennek meg, valamint tau protein csomók alakulnak ki az idegsejtekben. Az eddig a betegséggel összefüggésbe hozott gének általában a neuronokkal, azok képződésével és működésével voltak összefüggésben, a most körülírt géncsoport azonban a mikrogliával, az agy immunsejtjeivel asszociálható. Ezek a gének (MS4A4A és TREM2) az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát azzal befolyásolják, hogy működésük során képesek megváltoztatni a TREM2 fehérje szintjét – jelenlegi ismereteink szerint ez a fehérje segít a mikroglia sejtjeinek az amiloid plakkok és tau fehérjecsomók agyból történő eltüntetésében, „kitakarításában”.
A kutatók a vizsgálat során több mint 800 ember gerincvelői folyadékában mérték a TREM2 szintet, akik közül 170-nél korábban már Alzheimer-kórt diagnosztizáltak, 170 normális kognitív funkciókkal rendelkezett, míg 180-nál már a kognitív funkciók romlásánák korai jelei tűntek fel. Ezen felül vizsgálták a betegek DNS-ét is, a genom olyan régiói után kutatva, melyek befolyásolhatják a gerincvelői folyadékban mért TREM2 koncentrációt. Az eredmények szerint a vizsgálatban szereplő betegek csaknem 30%-a rendelkezett az MS4A4A gén olyan változatával, amelyik befolyásolhatja az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát, ám a gén bizonyos variánsai gyakorlatilag védenek, vagy sokkal ellenállóbbá tesznek a betegséggel szemben. A kutatók a megfigyelést egy másik, 580 beteget tartalmazó csoporton validálták, azaz arra voltak kíváncsiak, hogy az adott génváltozat mellett valóban magasabb-e a gerincvelői folyadékban a TREM2 koncentráció, illetve a magasabb TREM2 szint együtt jár-e az Alzheimer-kór előfordulásának kisebb arányával. Sejtésük beigazolódott, és ezen betegcsoport genomjának elemzésekor is az MS4A4A génhez jutottak vissza. A kutatócsoport most azon molekuláris útvonalak leírásán dolgozik a mikrogliában, amelyek nem csak az Alzheimer-kór, de más neurodegeneratív betegségek esetében is kritikusnak bizonyulhatnak.
