hirdetés
2024. március. 28., csütörtök - Gedeon, Johanna.
hirdetés

 

Alzheimer-kórra hajlamosító géneket sikerült azonosítani

Amerikai kutatók olyan géncsoportra bukkantak, amelyek hajlamosító tényezőként viselkednek mind a korai, mind az időskori Alzheimer-kór kialakulása szempontjából.

A Washington University School of Medicine (USA, Missouri, St. Louis) kutatócsoportja a Science Translational Medicine folyóiratban közölt cikkében arról számolt be, hogy az MS4A4A és a TREM2 gének Alzheimer-kórra hajlamosító tényezők.

Az Alzheimer-kór gyógyíthatatlan, progresszív neurodegeneratív betegség, melynek fontos jellemzője, hogy a sejteken kívül amiloid plakkok jelennek meg, valamint tau protein csomók alakulnak ki az idegsejtekben. Az eddig a betegséggel összefüggésbe hozott gének általában a neuronokkal, azok képződésével és működésével voltak összefüggésben, a most körülírt géncsoport azonban a mikrogliával, az agy immunsejtjeivel asszociálható. Ezek a gének (MS4A4A és TREM2) az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát azzal befolyásolják, hogy működésük során képesek megváltoztatni a TREM2 fehérje szintjét – jelenlegi ismereteink szerint ez a fehérje segít a mikroglia sejtjeinek az amiloid plakkok és tau fehérjecsomók agyból történő eltüntetésében, „kitakarításában”.

Fotó: 123rf
Fotó: 123rf

A kutatók a vizsgálat során több mint 800 ember gerincvelői folyadékában mérték a TREM2 szintet, akik közül 170-nél korábban már Alzheimer-kórt diagnosztizáltak, 170 normális kognitív funkciókkal rendelkezett, míg 180-nál már a kognitív funkciók romlásánák korai jelei tűntek fel. Ezen felül vizsgálták a betegek DNS-ét is, a genom olyan régiói után kutatva, melyek befolyásolhatják a gerincvelői folyadékban mért TREM2 koncentrációt. Az eredmények szerint a vizsgálatban szereplő betegek csaknem 30%-a rendelkezett az MS4A4A gén olyan változatával, amelyik befolyásolhatja az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát, ám a gén bizonyos variánsai gyakorlatilag védenek, vagy sokkal ellenállóbbá tesznek a betegséggel szemben. A kutatók a megfigyelést egy másik, 580 beteget tartalmazó csoporton validálták, azaz arra voltak kíváncsiak, hogy az adott génváltozat mellett valóban magasabb-e a gerincvelői folyadékban a TREM2 koncentráció, illetve a magasabb TREM2 szint együtt jár-e az Alzheimer-kór előfordulásának kisebb arányával. Sejtésük beigazolódott, és ezen betegcsoport genomjának elemzésekor is az MS4A4A génhez jutottak vissza. A kutatócsoport most azon molekuláris útvonalak leírásán dolgozik a mikrogliában, amelyek nem csak az Alzheimer-kór, de más neurodegeneratív betegségek esetében is kritikusnak bizonyulhatnak.

(forrás: MedicalOnline)
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés

Könyveink

  • learn more És mégis - Összegyűjtött írások (1983-2015)

    B. Gáspár Judit könyve három évtized írásait gyűjti egybe. Pszichoanalitikus szemléletű kortárs gondolkodó szólal...

  • learn more Népegészségügyi medicina

    A betegségek megelőzése az emberiség ősi igénye. Már a történelemformáló világjárványok kapcsán megszületett az a felismerés, hogy a...

  • learn more Sportélettani kislexikon

    A sportélettan a sportnak és általában az emberi test mozgásainak az életfolyamatokra gyakorolt hatásaival, és a teljesítőképesség lehető...

  • learn more A szociális agy kultúrtörténete

    E kultúrtörténeti kötet a kezdetektől egészen máig feltárja az emberi agy fejlődését, bemutatva azt is, hogyan alakított ki...

  • learn more Experimentally-Induced Paw Oedemas in Mice

    This monograph is the first one to give a general survey of the different mouse paw inflammation models. The first chapters deal...

  • learn more A születéstől az élhető filozófiáig

    Bagdy Emőke Professzor asszony ajánlásából az NKA pályázati támogatásához: Tornyossy Mária könyve nagy tapasztalatú...

  • learn more Gyermekszemészet

    A könyv összegzi mindazon tapasztalatokat, amelyek az utóbbi évtizedek során felhalmozódtak a gyermekkor szemészeti betegségeinek ellátásában. A szakemberek...

  • learn more Férfigyógyászat

    Az orvosi szakterületek szétválása óta létezik a nőgyógyászat, amely alapvetően a női reprodukcióval és annak szerveivel foglalkozik. A FÉRFIGYÓGYÁSZAT...

  • learn more Gyermeked a személyi edződ - Fitt mama, egészséges baba

    Moccanj gyermekeddel! – Legyen Ő a te személyi edződ! Ha már nap mint nap „rákényszerít” a...

  • learn more Onkológiai kézikönyv

    Ez a könyv szakvizsgára készülő fiatal orvosok ötleteként született meg, akik azt kérdezgették maguktól: hogyan is tudhatnánk a választ az...

  • learn more 150 EKG kérdés (javított kiadás)

    Bár a gyakorlat és a tapasztalat semmivel sem helyettesíthető, ez a könyv egy lépéssel közelebb áll a klinikai valósághoz, mint azok a...

  • learn more Akadémikus portrék - Ligeti Erzsébet - sejtélettan-kutató

    A könyv Herzka Ferenc dokumentumfilm-rendező, szerkesztő által készített portréfilm szövegéből...

  • learn more History and Theories of Mind - Neurocognitive Development and Impairments

    The history of cognitive science in combination with the history of psychology is...

  • learn more Az agyvelő boncolása

    Ez a könyv az agyvelő normális anatómiájával foglalkozók, tehát elsősorban az egyetemi hallgatók számára készült. A szövettani, élettani és...

  • learn more Hospice szakápolástan

    Az otthoni hospice ellátás egyre jobban terjed hazánkban. Jelen kötet segítséget nyújt a haldokló betegek otthoni ellátásában, ápolásában a...

  • learn more Orvosi latin szógyűjtemény

    A szótárban a címszavak összeállításánál irányadó szempont az volt, hogy a tanuló megtalálja benne azokat a szavakat, amelyek a további...

  • learn more Tic-taktika

    „A Tourette-szindrómás gyermekek napi gondozása/nevelése nem sokban különbözik más gyermekekétől, azonban a Tourette-szindróma és az esetlegesen ezzel együtt...

  • learn more Akadémikus portrék - Ormos Mária - történész

    Ormos Mária, történész, a XX. századi történelem szakértője. Tudományos műveket publikál, nagysikerű előadásokat...

  • learn more A kiegyensúlyozott gyermek

    Sally Goddard Blythe Kiegyensúlyozott gyermek című új könyvében praktikus tanácsokkal látja el a szülőket, pedagógusokat és egészségügyi...

  • learn more Sorból ki lóg

    Leírás: Mikrobiológia, járványtan és egészségpolitika szakembereknek és kíváncsiaknak. Nem baj, ha kilógsz a sorból. Lehet, hogy a sorral van a baj! –...