A személyre szabott orvoslás határai
Meddig szűkíthető a személyre szabott orvoslás fókusza, hogy a kutatásra fordított erőforrások ne menjenek a többség érdekeinek rovására? Az Index írása.
A nyolcéves Mila Makovec az Egyesült Államok Colorado államában él édesanyjával, és egy ritka, halálos genetikai betegségben, Batten-kórban szenved. Három éves korától rohamosan romlott az állapota. Idegrendszere napról-napra épült le. Korábban mozgékony, beszédes kislány volt, de látását elveszítette, később már nem tudott állni sem, és fejét sem tudta felemelni. Néhány év múlva már csövön keresztül kellett táplálni, és naponta 30 rohamot élt át. Az előrejelzések szerint serdülőkorára meghalt volna.
A kutatók értetlenül álltak a kislány betegsége előtt, hiszen a Batten-kór általában recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a tünetek megjelenéséhez mindkét szülőjétől hibás allélt kellett volna örökölnie. Ő azonban heterozigóta, azaz csak egyik szülőjétől örökölt hibás gént, és mégis beteg. Timothy Yu, a bostoni gyermekkórház orvosa felfedezte, hogy ennek az az oka, hogy Milának az egészséges allélje sem hibátlan: a normálisnál hosszabb nukleotidsorozatot tartalmaz, ami miatt egy fontos fehérjét nem képes megfelelő módon szintetizálni.
Yu és kollégái felvetették, hogy elméletben lehetséges lenne egy speciálisan erre a célra tervezett ribonukleinsav (RNS) segítségével ellensúlyozni a hibás gén hatását. Ezzel megkeresték a szülőket, akik alapítványt hoztak létre a szer elkészítésének fedezésére, illetve a GoFundMe közösségi finanszírozó honlapon is kampányt indítottak. Eddig több mint hárommillió dollár (908 millió forint) gyűlt össze. Arról nem tudni pontos adatokat, hogy mennyibe került a szer kifejlesztése, de nagyon valószínű, hogy dollármilliós nagyságrendű.
A szert sejtkultúrán és kísérleti állatokon is kipróbálták, és hatásosnak mutatkozott. Ezután az amerikai gyógyszerügyi hatóság, az FDA is engedélyezte, így elkezdhették a kislány gerincvelői folyadékába fecskendezni. Az esetről most közölt tanulmányban az eredményekről leírják, hogy bár a kislány továbbra is veszít agysejteket, a rohamait sikeresen gátolták, és a neurológiai mutatói nem romlanak tovább, sőt esetenként javultak.
Az eset láttán természetesen sokakban felmerült, hogy ez lehet a genetikai rendellenességek hatékony kezelésének új iránya: mindenkinek olyan RNS-részletet kell adni, ami konkrétan a benne található mutáció hatását küszöböli ki. Yu és munkatársai szerint ez a módszer az összes neurodegeneratív betegség tíz százalékában lehet hatékony.
Ha az efféle kezelések bizonyítanák hatásosságukat, a gyakorlatban alkalmazhatók lennének-e tömegesen. Pontosabban világos, hogy nem: egyszerűen nincs annyi genetikus, akik minden betegnek kifejleszthetnék a gyógyító nukleinsavat, és ha erre még képesek lennének, akkor is ott a kérdés, hogy mindezt ki fizetné. A válasz az, hogy a beteg családja, illetve az adakozók. Csakhogy ha már sok ezren kérnének dollármilliókat, akkor egyre többen gondolkodnának el azon, hogy nem lehet-e ésszerűbben is elkölteni ezt a temérdek pénzt.
