A cöliákia labordiagnosztikája

A cöliákia krónikus gasztrointesztinális megbetegedés, melynek lényege, hogy a – például a búzában, a rozsban és az árpában megtalálható − glutén jelenlétében a vékonybélbolyhok atrofizálnak. Hátterében a genetikailag fogékony személyeknél fellépő immunmediált mechanizmus áll. Ennek következtében egy sor intesztinális és extraintesztinális tünet lép fel, és ezzel együtt zavart szenved a makro- és mikrotápanyagok felszívódása.

A cöliákia diagnózisát endoszkópos vékonybél-biopsziával lehet felállítani. Fontos, hogy a beteg a biopszia idején glutént is tartalmazó étrendet tartson. Lényeges az is, hogy a biopszia kivitelezése és feldolgozása a szakmai előírások szerint történjen, és a minta értékelését – a tévesen negatív leletek elkerülése érdekében – tapasztalt patológus végezze.

A cöliákia eredményesen kezelhető szigorú gluténmentes diétával. Amennyiben a cöliákia megfelelő kezelése elmarad, szövődmények, így táplálkozási hiányállapotok (pl. anaemia), az osteoporosis és a növekedésbeli elmaradás fordulhatnak elő, ezen kívül kialakulhatnak más autoimmun megbetegedések és rosszindulatú daganatok is.

A cöliákia szűrésében a szerológiai tesztek kifejlesztése jelentette a legnagyobb előrelépést. Manapság már szenzitív és specifikus antitestvizsgálatok állnak rendelkezésre. Ezek különösen azokban az esetekben fontosak, ahol a betegséget csak minimális tünetek kísérik. Továbbra is sok buktatót rejt azonban annak eldöntése, hogy kiknél szükséges szűrést végezni, milyen módszerrel történjen a szűrés, illetve miként értelmezzük az elvégzett szerológiai tesztek eredményeit. Pedig a pontos diagnózishoz és a kezelés megtervezéséhez elengedhetetlen az eredmények megfelelő értékelése.

A cöliákia a teljes populáció körülbelül 1%-át érinti. Sok esetre azért nem derül fény, mert az orvos nem gondol a betegség lehetőségére, illetve a beteg sok esetben nem klasszikus extraintesztinális tünetekkel keresi fel orvosát. A cöliákiát szokásos „klinikai kaméleonnak” is nevezni, mivel igen változatos klinikai képpel jelentkezhet. A háziorvosokra nagy felelősség hárul e tekintetben, hiszen az esetek többségében a háziorvos az első, akihez problémájával a beteg fordul. Fontos, hogy a differenciáldiagnosztika során a háziorvosok gondoljanak a cöliákia lehetőségére, és megfelelő ismeretekkel rendelkezzenek arról, milyen szerológiai teszteket rendelnek betegüknek és azokat miként értékelik.

Milyen szerológiai tesztek állnak rendelkezésre a cöliákia szűrésére?

Antigliadin antitest. Ez volt az első szerológiai teszt, melyet az 1980-as években kifejlesztettek a cöliákia vizsgálatára. Alacsony szenzitivitása és specificitása miatt azonban nem használható a cöliákia szűrésére.

Antiretikulin antitest. Ez volt a második kifejlesztett szerológiai teszt, azonban csak rövid ideig használták szűrésre. Mivel jelenleg már szenzitívebb módszerek is rendelkezésre állnak, manapság már nem alkalmazható szűrések céljaira.

Antiendomízium antitest. Az antiendomízium antitest igen specifikus és szenzitív teszt cöliákia gyanújakor. A vizsgálathoz kezdetben majom nyelőcsövéből, később humán köldökzsinórból származó szöveteket használtak szubsztrátként, ami megnövelte a vizsgálat költségeit. Ezen túlmenően a módszer laboratóriumi technikus jelenlétét is megköveteli az immunfluoreszcencia értékeléséhez, ami jelentős potenciális interobszerver variabilitás forrása lehet a teszteredmények leolvasása során.

Anti-tTG antitest. 1997-ben kiderült , hogy az antiendomiziális antitestek képződéséhez a tTG enzim szolgál antigénként. Rekombináns technológia használatával a humán tTG alkalmassá vált kereskedelmi forgalmazásra, és a vizsgálat költségei drámai mértékben csökkentek. A kórházi laboratóriumok többsége a tTG antitestet méri az antiendomízium antitest helyett.

Anti-deamidált gliadin peptid (DGP) antitest. Ez a legújabb generációs vizsgálati módszer. Nem nyújt jelentős előnyöket a tTG antitest meghatározásával mint elsődleges szűrési módszerrel szemben, bár az immunglobulin G (IgG) alapú DGP antitest valamelyest szenzitívebb, mint az IgG-alapú tTG antitest, ezért ezt a módszert kell megfontolni választandó lehetőségként szelektív IgA-hiányban szenvedő betegeknél.

Összességében elmondható, hogy normális IgA szint esetén az IgA-alapú tesztek szenzitívebbek, ezért ezeket kell előnyben részesíteni a cöliákia során.

Legfontosabb szempontok

A cöliákia az egyik leggyakoribb gasztrointesztinális betegség, az esetek jelentős része mégis diagnosztizálatlan marad. Tekintettel arra, hogy a cöliákia számos klinikai megjelenési formában fordulhat elő, fontos, hogy az elkülönítő diagnosztika során gondoljunk rá, legyünk tisztában, milyen szerológiai teszteket kérjünk és azok eredményét miként értékeljük.

A szerológiai tesztek szűrésre, nem pedig a cöliákia diagnózisának megerősítésére szolgálnak! Pozitív szerológiai teszteredmény birtokában endoszkópos vékonybél-biopszia szükséges a kórisme megerősítésére. Fontos, hogy a gluténmentes diéta ne kezdődjön meg a biopszia megtörténte előtt, mert diéta mellett a vékonybél nyálkahártyájának épsége helyreáll, ami megnehezíti a biopsziás minták értékelését.

A cöliákia a beteg egész életére kiható idült megbetegedés, ezért mindent meg kell tennünk a biztos diagnózis felállítása érdekében.

Forrás: Rashid M. Serologic testing in celiac disease. Practical guide for clinicians. Can Fam Phys. 2016;62:38−43.