2021. október. 22., péntek - Előd.
hirdetés

Idő előtti öregedés – hosszabb élet

A progeria, a felgyorsult öregedéssel járó bizarr genetikai betegség tanulmányozása hozzásegíthet, hogy jobban megértsük a normál idősödés mechanizmusát, és olyan gyógyszereket fejlesszünk ki, amelyek hosszabb életet tesznek lehetővé. Az elmúlt hónapban elméleti és terápiás áttörésnek is tanúi lehettünk.

A betegség, amelynek elnevezését a pro és a géras görög szavakból (jelentésük: előtt, illetve idős kor) alkották, igen ritka: jelenleg kb. 80 gyermeket érinthet – írja a New Scientistben megjelent cikkében Shaoni Bhattacharya –, 8 millió újszülött közül 1-et.

A kórképet egészen a közelmúltig nem tanulmányozták, az is csak 2003 körül jutott valaki eszébe, hogy megnézze egy érintett sejtjeit mikroszkóppal. Kiderült, hogy a sejtmagot körülvevő hártya – ellentétben a normál maghártyával, ami sima – göcsörtös, csomós. 2003-ban találták meg a betegséget okozó gént is, akkor viszont két egymással versenyző kutatócsoport is. Kiderült, hogy az ok egyetlen pontmutáció a laminaA-génben, amely a maghártyát belülről borító lamina (lemez, réteg) töredezettségét okozza, és megakadályozza, hogy a DNS megfelelően összetekeredjen: a normál sejtmagokban csak a DNS azon része van kitekert állapotban, amely épp átíródik, a progeriás magokban a DNS kitekeredett, a gének össze-vissza kapcsolódnak ki és be.

Halál érelmeszesedés miatt

Az érintett gyermekek az első életévükben normálisan fejlődnek, majd olyan problémáik támadnak, amelyek az öregedés során szoktak jelentkezni: elgyengülnek a csontjaik, merevvé válnak az ízületeik, a bőrük elveszti a rugalmasságát és ráncosodni kezd, kihull a hajuk, érelmeszesedések jelennek meg (az idős korban szintén gyakori demencia vagy a rák nem gyakoribb körükben). A betegek átlagosan 13 éves koruk körül halnak meg, az érelmeszesedés következményei miatt, szívinfarktusban vagy agyvérzésben.

A betegség kutatását, mint arról a New Scientist beszámol, egy érintett szülőpár gyorsította fel: az amerikai Leslie Gordon és férje mindketten gyermekgyógyászok, és gyermekük, Sam 1998-ban progériával született. Az anya feladta praxisát, és a kutatás szervezésébe fogott, létrehozta a Progeria Research Foundationt, amelynek keretei között Francis Collins, aki korábban a Humán Genom Projekt vezetője volt, megtalálta a betegségért felelős pontmutációt (a rivális munkacsoport európai, francia volt, a két csapat ugyanazon a héten publikálta felfedezését, az egyik a Science-ben, a másik a Nature-ben).

Mivel a progeria fokozott érelmeszesedéssel jár, a kutatók egy része úgy véli, hogy e ritka betegség tanulmányozása közelebb vihet minket a leggyakoribb halálokokért (agyvérzés, szívinfarktus) felelős elváltozás megelőzéséhez, illetve kezeléséhez.

Párhuzamok a normál öregedéssel

A Circulation című szaklapban jelent meg Catherine Shanahan és munkatársai kutatása, akik feltárták, hogy a meszes erek izomsejtjeiben ugyanolyan hibás fehérje halmozódik fel, mint a progériások sejtjeiben (progerin), illetve a progerin koncentrációja az érfal simaizomsejtjeiben a korral fokozódik az egészséges öregedés során is (Circulation 2010;121:2200-2210. Prelamin A Acts to Accelerate Smooth Muscle Cell Senescence and Is a Novel Biomarker of Human Vascular Aging). Shanahan azt nyilatkozta a New Scientistnek, hogy úgy tűnik, a progerin serkenti az erek meszesedését. Tavaly derült ki, hogy a progerin szintje egészségesek érfali sejtjeiben évente 3,3 százalékkal nő (Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology, Gordon és munkatársai, Cardiovascular Pathology in Hutchinson-Gilford Progeria: Correlation With the Vascular Pathology of Aging).

Idén júniusban publikálták, hogy a progerin-produkció ezen növekedését a sejtek öregedése során bekövetkező telomera-rövidülés váltja ki (Journal of Clinical Investigation, Kan Cao és munkatársai, Progerin and telomere dysfunction collaborate to trigger cellular senescence in normal human fibroblasts); 2008 óta tudjuk, hogy az idő előtti öregedés tünetei enyhíthetők a koleszterincsökkentő sztatinok, illetve a csontritkulás ellen ható biszfoszfonátok alkalmazásával, Collins és csapata pedig a múlt hónapban jelentette be, hogy vizsgálataik szerint az immunszuppresszív rapamycin csökkenti a progerin-szintézist (Science Translational Medicine, Rapamycin Reverses Cellular Phenotypes and Enhances Mutant Protein Clearance in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome Cells).

Dr. Kazai Anita
a szerző cikkei

(forrás: MedicalOnline)
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés

Könyveink

  • learn more Álomkönyv. Pszichoterápiás álommunka

    Az Álomkönyvet mindazok haszonnal forgathatják, akik érdeklődnek saját álmaik iránt, és akik izgalmasnak találják a...

  • learn more S. O. S. Cukor! – Párbeszéd a diabéteszről

    Hiánypótló kötet betegeknek, hozzátartozóknak és orvosoknak a Magyar Diabetes Társaság ajánlásával  Hogyan fogadja el...

  • learn more Ars neurologiae

    Régiesen szólva, idegorvos vagyok. Bármit tanultam vagy csináltam ezen kívül, a világ látását számomra a foglalkozásom határozza meg. Mielőtt...

  • learn more Az Önök Bizottsága

    Ebben a sorsfordító korszakban mit jelentett az amerikai pszichoanalitikusok kezdeményezésére 1938-ban létrehozott szervezet, az Emergency Committee on...

  • learn more Levelek a túlvilágra - Egy 20. századi életút

    "„Az utóbbi időben több időt töltök unokáim korosztályának társaságában és látom, hogy a legtöbben milyen...

  • learn more A gyógyszerkutatás kémiája

    A gyógyszerkutatás értékteremtő folyamat, amit a legkülönbözőbb kémiai, biológiai és orvosi szak- és részterületek sokaságának...

  • learn more Onkológiai ismeretek gyógyszerészeknek

    Az orvostudomány rohamos fejlődésével napról-napra növekednek az onkológiai ismeretek a daganatos megbetegedések számának...

  • learn more Népegészségügyi medicina

    A betegségek megelőzése az emberiség ősi igénye. Már a történelemformáló világjárványok kapcsán megszületett az a felismerés, hogy a...

  • learn more A légzésrehabilitáció elmélete és gyakorlata

    A rehabilitáció fontosságát nem szükséges hangsúlyozni. Az elmúlt években Magyarországon három jelentõs...

  • learn more Létezik-e jó halál?

    Vajon aki nagyon beteg, tudja-e, hogy meg fog halni? Mitől fél elsősorban? Miről szeretne beszélni velünk, családtagokkal, ápolókkal, orvosokkal? Hogyan...

  • learn more Diabeteses neuropathia

    A diabeteses neuropathiáról szóló, jelenleg rendelkezésre álló könyvek nagy része terjedelmes és nincs olyan zsebkönyv, mely a diabeteses...

  • learn more Clinical Pathology of Rheumatoid Arthritis - A rheumatoid arthritis klinikopatológiája

    A monográfiában Bély Miklós patológus és Apáthy Ágnes...

  • learn more A pancreas betegségei

    Az internetről áradó legfrissebb tudományos információk birtokában jogos lehet a kérdés, hogy szükség van-e még magyar nyelvű, magyar szerzők...

  • learn more Az agy érzelmi élete

    Vajon miért van az, hogy egyes emberek nagyon gyorsan helyrerázódnak egy-egy kudarc után, míg másokat sokáig emészt a kétségbeesés? Miért van az,...

  • learn more Az interstitialis tüdőbetegségek képalkotása multidiszciplináris kitekintéssel

    Az interstitialis tüdőbetegségek (interstitial lung diseases, ILD) a tüdő...

  • learn more Gyermekszemészet

    A könyv összegzi mindazon tapasztalatokat, amelyek az utóbbi évtizedek során felhalmozódtak a gyermekkor szemészeti betegségeinek ellátásában. A szakemberek...

  • learn more Sorból ki lóg

    Leírás: Mikrobiológia, járványtan és egészségpolitika szakembereknek és kíváncsiaknak. Nem baj, ha kilógsz a sorból. Lehet, hogy a sorral van a baj! –...

  • learn more Tanúnak jelentkezem

    A szerző önéletrajzi témájú könyve egy eseményekben gazdag életutat idéz fel a századelőtől a századvégig. A Kolozsváron született és a világ...

  • learn more Az orvostudomány története

    „Az orvostudomány haladását évezredek alatt orvosok ezreinek munkássága jelentette". Ez az Ar-Razi idézet a mottója az orvostudomány...

  • learn more Gipsz- és kötéstechnika

    A konzervatív töréskezelés sikere ma is a csonttöréseket rögzítő kötések megfelelő kiválasztásától és alkalmazásától függ. A hosszú...