Új felfedezések az Alzheimer-kór genetikai hátterének leírásában
A Genome Medicine folyóiratban megjelent cikkükben a Lübecki Egyetem kutatói az Alzheimer-kór genetikai hátterének vizsgálatára ezer beteg hat különböző biomarkerének adatait kombinálva több új megállapítást tettek a betegség kialakulásával kapcsolatban.
Az egyik, hogy Alzheimer-kórban és több más neuropszichiátriai betegségben a GRIN2D glutamátreceptor expressziója csökken, ami a szinapszisok funkcióinak károsodásához vezet. A másik jelentős észrevétel, hogy az Alzheimer-kór kialakulásában két fő biokémiai útvonal játszik szerepet. Az egyik az amiloid és tau patológia megjelenését okozza, ebben jut főszerephez az évtizedek óta ismert APOE gén. A másik útvonal viszont az immunrendszer reakcióját szabályozza, amelyet többek között a sejtkomponensek szállításában és a gyulladásos válaszok szabályozásában fontos TMEM106B és CHI3L1 gének határoznak meg. Ennek az útvonalnak az érdekessége, hogy nőkben és férfiakban több gén is máshogy, némely esetekben pont egymással ellentétes hatást kiváltva működik, ami magyarázatot adhat az Alzheimer-kór nemek közötti prevalenciájában mutatkozó különbségekre.
