Közelebb kerülhetünk számos genetikai betegség megértéséhez
A tudósok egy új, félmillió DNS-mutációt tartalmazó adatbázist hoztak létre, amely feltárja, hogy egyes genetikai betegségek hogyan módosítják a szervezet fehérjéinek felépítését, írja a Portfolio.
Az emberi genom mintegy 20 ezer fehérje utasításait tartalmazza, amelyek helyes működése alapfeltétele az élettani folyamatoknak. A fehérjék működésének szempontjából kulcsfontosságúak az őket felépítő aminosavak, amelyek sorrendje különböző ("misszensz") mutációk miatt módosulhat.
A Nature folyóiratban idén januárban megjelent tanulmány szerzői szerint eddig nem volt teljesen világos, hogy ezek a mutációk pontosan hogyan befolyásolják a fehérjék szerkezetét és működését, ami megnehezítette a célzott kezelések kifejlesztését. Antoni Beltran, a tanulmány vezető szerzője, a spanyolországi Centre for Genomic Regulation posztdoktori kutatója a Live Science-nek elmondta, hogy a fehérjében végbemenő változásoktól függően, minden mutációhoz külön gyógymódot kell kifejleszteni.
A probléma megoldására a kutatók által létrehozott adatbázis több mint 500 ezer misszensz mutáció hatását katalogizálja 522 fehérje stabilitását vizsgálva.
Az adatbázis felépítéséhez laboratóriumban szisztematikusan mutációkat váltottak ki a fehérjékben, majd a mutálódott fehérjéket élesztősejtekbe ültették át és megfigyelték a hatásokat.
A tanulmányban a kutatócsoport 621 olyan misszensz mutációt vizsgált meg részletesen, amelyekről már ismert volt, hogy emberekben betegségeket okoznak. Az eredmények azt mutatták, hogy a mutációk 60%-a rontotta az érintett fehérjék stabilitását. A nem stabil fehérjék nagyobb valószínűséggel hajtogatódnak félre vagy denaturálódnak, ami károsodást okozhat a sejtekben, vagy a fehérjék lebomlásához vezethet.
Bár ez az első és legnagyobb ilyen jellegű adatbázis, a kutatók elismerik, hogy egyelőre az ismert emberi fehérjéknek csak 2,5%-át fedi le, ezért további munkára van szükség a bővítéséhez, írja a Portfolio.
