Két gén összjátéka okozhatja az örökletes Parkinson-kór kialakulását
A Northwestern University kutatói a Neuron folyóirat hasábjain a Parkinson-kór kialakulásának egy új lehetséges magyarázatát írják le, egyúttal olyan felfedezést is tettek, amely megnyithatja az utat új gyógyszerek fejlesztése felé.
Az eddig álláspont szerint a dopaminerg neuronok pusztulása okozza a betegséget, viszont a mostani eredmények szerint a szinapszisok diszfunkciója még ez előtt következik be, és ez vezet pusztulásukhoz. A jelenség hátterében az elöregedett mitokondriumok eltávolításának, a mitofágiának a hibás működése áll. Ezt a funkciót az emberi szervezetben két gén kódolja: a Parkin és a PINK1: normál működés során a PINK1 aktiválja a Parkint. Egy vizsgálat során a kutatók két olyan lánytestvérre bukkantak, akik mindegyikénél hiányzott a PINK1 gén, ám egyiküknél 16, másikuknál viszont csak 48 éves korban diagnosztizáltak Parkinson-kórt. A különbség abban rejlett, hogy a korábban kialakult betegségben a Parkin gén is részlegesen hiányzott, amely önmagában még nem okozna bajt. A kutatók később egy olyan új mechanizmust is felfedeztek, amelyen keresztül a Parkin gén aktiválható, ami megnyithatja az utat új gyógyszerek fejlesztése felé.
