Egyetlen kromoszómarész okozhat extrém soványságot és kövérséget is
Azok a személyek, akiknek egy bizonyos kromoszómarészletükből több kópiájuk van, hajlamosak arra, hogy extrémen soványak legyenek – állapították meg egy, a Nature-ben megjelent közleményükben az Imperial College London és a svájci Lausanne-i Egyetem kutatói. A szerzők hozzátették, hogy ez az első olyan vizsgálat, amelyben genetikai magyarázatot találtak a nagyfokú soványságra.
A kis testsúly, ami definíció szerint felnőttekben azt jelenti, hogy a testtömegindex (BMI) ≤ 18,5 kg/m2-nél, gyermekekben pedig azt, hogy a testsúly legalább két szórásnyival kisebb az azonos korú gyermekek átlagos értékénél, számos ok következménye lehet. Ezek közé tartozik gyermekekben a gyarapodás elmaradása, felnőttekben pedig a különféle evési rendellenességek, például az anorexia nervosa.
A szerzők korábban azt mutatták ki, hogy a 16-os kromoszóma rövid karján egy mintegy 600 kilobázisnyi rész hiánya (deléciója) igen sokszor kövérséget okoz, amely gyakran hiperfágiával és csökkent intellektuális képességekkel jár. A beteges kövérség kockázata e genetikai elváltozás esetén mintegy 43-szor akkora, mint azokban, akikben nem fedezhető fel ez a deléció.
A mostani vizsgálatban viszont az derült ki, hogy ha ez a kromoszómarészlet két példányban volt jelen, akkor hordozói az extrém soványságra voltak hajlamosak: a férfiakban 23-szor, a nőkben 5-ször nagyobb volt a betegesen alacsony testsúly kockázata, mint azokban, akikben a duplikáció nem fordult elő. Meglehetősen ritka jelenségről van szó: a kópia megkétszereződése 2000 személy közül egyben fordul csak elő.
A kutatók több mint 95.000 személy DNS-ét vizsgálták meg, és 138 kópiaduplikációs esetet találtak. Ezek felében a gyarapodás elmaradását diagnosztizálták az orvosok, és negyedrészüknek mikrokefáliája is volt.
Philippe Froguel, a vizsgálat vezetője hangsúlyozta, hogy a kromoszómarészlet hiányának és duplikációjának éppen ellentétes hatása van: a hatások mintha egymás tükörképei lennének. Ez az első ilyen felfedezés a genetikában.
Mint Froguel kifejtette: „A dogma az, hogy minden génből két kópiával – egy anyaival és apaival – rendelkezünk, azonban ez nem teljesen igaz. A genom tele van lyukakkal, ahonnan hiányzik egy gén, más génekből viszont plusz kópiáink vannak. Sokszor ezeknek nincs semmiféle következményük, de olykor betegséghez vezethetnek. Mostanra már számos olyan genetikai változást kimutattak, amelyek kövérséghez vezetnek. Úgy látszik, hogy mivel az evés olyan fontos, számos olyan rendszerünk van, amelyek étvágyfokozódást váltanak ki – ha ezek egyikét-másikát gátoljuk, nem történik semmi. Extrém soványságot okozó genetikai elváltozást azonban most sikerült először kimutatni. Ennek a gyakorlati jelentősége többek között az, hogy ha a gyermek elmarad a fejlődésben, akkor ez nem szükségképpen a szülők hibája, hanem genetikai háttere is lehet. Egy másik fontos szempont az, hogy ha sikerül kiderítenünk, hogy a szóbanforgó kromoszómarész duplikációja milyen mechanizmus révén okoz soványságot, talán a kövérség merőben újfajta kezelését fejleszthetjük ki.”
