hirdetés
2025. április. 02., szerda - Áron.
hirdetés

 

CRISPR/Cas9: emlősterápiás áttörés

Először kezeltek sikeresen editálással genetikai betegséget felnőtt emlősállat szervezetében – a Science által a tavalyi év áttöréseként ünnepelt módszer ezzel megindult a humán terápiás transzláció felé.

A Duke University kutatói a National Institutes of Health támogatásával a Duchenne féle muszkuláris disztófia felnőttegér-modelljének kezelésében értek el mérföldkőnek számító eredményt, tanulmányuk a Science legfrissebb számában jelent meg (Christopher Nelson és munkatársai: In vivo genome editing improves muscle function in a mouse model of Duchenne muscular dystrophy).

Az egyetem genetikusai korábban már használták a CRISPR/Cas9 géneditálási módszert Duchenne féle muszkuláris disztófiában szenvedő beteg emberekből nyert izomsejtek mutációinak in vitro kijavítására, míg más laborok nem emberi megtermékenyített emlőspetesejtek mutációit javították ki a módszerrel, azonban egyelőre még nem megoldott az in vitro módosított izomsejtek visszajuttatása a beteg szervezetébe, illetve izomszöveteibe, míg az emberi embriókon végzett géneditálás egyelőre etikai okokból nem kivitelezhető, mert a módszer még nem teljesen biztonságos, ezért a humán transzláció szempontjából azok a kutatások a legígéretesebbek, amelyek a géneditálással a beteg szövetek szervezeten belüli kijavítását célozzák, írják közleményükben Nelson és munkatársai.

Mint Charles Gersbach, a tanulmány utolsó szerzője kifejti, a humán embriókkal kapcsolatos géneditálási próbálkozásokat érintő etikai fenntartások jogosak, azonban nincs vita azzal kapcsolatosan, hogy a CRISPR/Cas9 használható a beteg emberek érintett szövetei mutációinak kijavítására. A most megjelent tanulmány megmutatja, milyen irányban érdemes haladni, azonban még nagy mennyiségű munkára van szükség ahhoz, hogy embereket is sikeresen gyógyítsunk a módszerrel, teszi hozzá a Duke University biomérnök professzora.

A Duchenne féle muszkuláris disztófia X kromoszómához kötötten öröklődő betegség, 4000-ből egy újszülött fiúgyermeket érint. A kórkép a dystrophin nevű fehérjét kódoló gén mutációi miatt alakul ki, aminek következtében nem tud az izomrostokat a környező szövetekhez rögzítő, és táplálásukat lehetővé tevő fehérje felépülni, így az újszülöttek izmai leépülnek. Az érintettek zöme tíz éves korára már tolókocsihoz kötött, és általában nem éli túl a 30. évét – a halál oka leggyakrabban a szívizom elégtelensége.

A géneditálás terápiás alkalmazása során a legnagyobb kihívást az jelenti, hogy hogyan juttassuk el az eszközrendszert a kijavítandó szövetek sejtjeibe, mondja Gersbach, aki kollégáival a jelen munka során a géneditáló rendszer szállítására adeno-asszociált vírust (AAV) alkalmazott. Az AAV használata napjainkban a legnépszerűbb ebből a célból, mivel nem patogén, de kivételes hatékonysággal képes bejutni a sejtekbe, különböző változatai szövetspecifikusak, és a legtöbb ember élete során már találkozott velük. Az Európai Unióban már létezik is egy befogadott génterápiás módszer, ami AAV-t alkalmaz.

A megfelelő vektor megtalálásán kívül a közelmúltban egy másik jelentős előrelépés is történt: Feng Zhang és munkatársai, a Massachusetts Institute of Technology és a  Harvard University kutatói csökkenteni tudták a géneditálási eszközrendszer méretét, így azt a kis méretű AAV már könnyedén el tudja szállítani a szövetekhez (a kutatók által széles körűen használt, a célba vett, hibás DNS-szakasz kivágását végző enzim eddig a Streptococcus pyogenes-ből származó Cas9 volt, Zhangék felfedezték, hogy a Staphylococcus aureus sokkal kisebb Cas9-e is megfelelő a célra).

A Duke University kutatói az AAV révén a kísérleti állatok izomszövetébe juttatott CRISPR/Cas9 segítségével kivágták az izomsejtek DNS-éből a hibás részt (a CRISPR a megfelelő DNS-darab megtalálását szolgálja), a sejtek saját DNS-javító mechanizmusa összekötötte a megmaradó két DNS-szálat, és az így létrejött rövidebb gén visszanyerte a működőképességét: az egerek izomsejtjeiben elkezdődött a dystrophin-termelés, ami a váz- és a szívizomban egyaránt javuló struktúrát és funkciót eredményezett.

A módszer a remények szerint a jövőben számos genetikai betegség kezelésére lesz alkalmas, teszik hozzá a kutatók. Nem véletlen, hogy a Science szerint ez jelenti az elmúlt év legnagyobb orvostudományi áttörését.

 

Dr. Kazai Anita
a szerző cikkei

Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés

Könyveink

  • learn more A szem fénytörése

    Az 1922-ben megjelent könyv már akkor is hiányt pótolt a szem fénytöréstanának összefoglalásában. A szemorvos a szemmel inkább mint szervvel szeretett...

  • learn more Az agyvelő boncolása

    Ez a könyv az agyvelő normális anatómiájával foglalkozók, tehát elsősorban az egyetemi hallgatók számára készült. A szövettani, élettani és...

  • learn more Ärztliche Kommunikation

    Die Arzt-Patienten-Beziehung erfordert über die alltäglichen Kommunikationsfähigkeiten hinausgehend auch spezielle Kenntnisse. Die alltägliche Praxis...

  • learn more Az elsődleges gyermekorvoslás gyakorlata

    A HGYE és a PharmaMedia gondozásában készült "Az elsődleges gyermekorvoslás gyakorlata orvosi kézikönyv" egyedülálló ezen...

  • learn more Language Abilities in Williams Syndrome - Neurocognitive Development and Impairments

    The book presents a set of ten carefully designed experimental studies...

  • learn more Nők a fájdalom árnyékában - Endometriózis

    Árvai Nóra ebben a könyvében az endometriózisról szóló legújabb kutatások mentén ír a betegségről, kóreredetről,...

  • learn more Odú vagy kelepce?

    Hogy kik is vagyunk, mit akarunk az élettől és mi a szerepünk a világban, azaz identitásunk, mindegyikünk számára fontos kérdés. Valódi önmagunk...

  • learn more A csodálatos csecsemő - Pszichoanalízis és határterületei

    Pető Katalin gazdag szakmai tapasztalatait összegzi most közreadott tizennyolc tanulmányában...

  • learn more Kreativitás - Az elme kerekei

    A kiadó most új köntösben, „Az elme kerekei" címmel induló sorozat első tagjaként ajánlja a világszerte nagy sikerű Kreativitást az...

  • learn more Recept nélkül kapható gyógyszerek

    Ez a könyv gyógyszerekhez nyújt segítséget, a recept nélkül kapható gyógyszerek a témája. A gyógyszerész ismeri a hatóanyagokat,...

  • learn more Marketing pirula recept nélkül

    A könyv az egészségügy speciális, de sokakat érintő területét vizsgálja, és az elméletet egyben konkrét gyakorlati példákkal...

  • learn more Hány barátod is van?

    Könnyű a hálózatok tudományában egy elvont matematikai elméletet látni. Pléh Csaba, Unoka Zsolt és munkatársaik könyve gyökereiben megváltoztatja...

  • learn more Alapvető sebésztechnika

    A nagy sikerû könyv bõvített, aktualizált második kiadása kerül a szakmai olvasóközönség elé. Új például a "Mûtõi magatartás"...

  • learn more Hospice szakápolástan

    Az otthoni hospice ellátás egyre jobban terjed hazánkban. Jelen kötet segítséget nyújt a haldokló betegek otthoni ellátásában, ápolásában a...

  • learn more Orbán Viktor és te

    Orbán Viktorra égető szükségünk van. Vagy talán nem is rá, hanem arra az Orbán Viktor-képre, amit a stábjával együtt professzionálisan alkotott meg,...

  • learn more 59 másodperc - Egy kis ésszel sokra mész

    Mitől válik kreatívabbá az, aki cserepes növényt tart az asztalán? Miért nagyobb az esélye, hogy visszakapjuk elveszetett...

  • learn more Orvosi latin szógyűjtemény

    A szótárban a címszavak összeállításánál irányadó szempont az volt, hogy a tanuló megtalálja benne azokat a szavakat, amelyek a további...

  • learn more A gyógyszerészet kialakulása és fejlődése

    A könyv átfogó képet nyújt a gyógyszerészet kialakulásáról és fejlődéséről az őskortól napjainkig. A szerző...

  • learn more Motivációs interjú a klinikai gyakorlatban

    Nagyszerű könyv mind a tapasztalt szakemberek, mind a kezdő klinikusok számára. Klinikusként gyakran kerülünk olyan...

  • learn more Gyakorlati fájdalomcsillapítás

    A fájdalomcsillapítás minden gyakorló orvosnak feladata és kötelessége úgy, mint az elsősegélynyújtás vagy a reszuszcitáció. A...