hirdetés
2024. november. 25., hétfő - Katalin.
hirdetés

 

CRISPR/Cas9: emlősterápiás áttörés

Először kezeltek sikeresen editálással genetikai betegséget felnőtt emlősállat szervezetében – a Science által a tavalyi év áttöréseként ünnepelt módszer ezzel megindult a humán terápiás transzláció felé.

A Duke University kutatói a National Institutes of Health támogatásával a Duchenne féle muszkuláris disztófia felnőttegér-modelljének kezelésében értek el mérföldkőnek számító eredményt, tanulmányuk a Science legfrissebb számában jelent meg (Christopher Nelson és munkatársai: In vivo genome editing improves muscle function in a mouse model of Duchenne muscular dystrophy).

Az egyetem genetikusai korábban már használták a CRISPR/Cas9 géneditálási módszert Duchenne féle muszkuláris disztófiában szenvedő beteg emberekből nyert izomsejtek mutációinak in vitro kijavítására, míg más laborok nem emberi megtermékenyített emlőspetesejtek mutációit javították ki a módszerrel, azonban egyelőre még nem megoldott az in vitro módosított izomsejtek visszajuttatása a beteg szervezetébe, illetve izomszöveteibe, míg az emberi embriókon végzett géneditálás egyelőre etikai okokból nem kivitelezhető, mert a módszer még nem teljesen biztonságos, ezért a humán transzláció szempontjából azok a kutatások a legígéretesebbek, amelyek a géneditálással a beteg szövetek szervezeten belüli kijavítását célozzák, írják közleményükben Nelson és munkatársai.

Mint Charles Gersbach, a tanulmány utolsó szerzője kifejti, a humán embriókkal kapcsolatos géneditálási próbálkozásokat érintő etikai fenntartások jogosak, azonban nincs vita azzal kapcsolatosan, hogy a CRISPR/Cas9 használható a beteg emberek érintett szövetei mutációinak kijavítására. A most megjelent tanulmány megmutatja, milyen irányban érdemes haladni, azonban még nagy mennyiségű munkára van szükség ahhoz, hogy embereket is sikeresen gyógyítsunk a módszerrel, teszi hozzá a Duke University biomérnök professzora.

A Duchenne féle muszkuláris disztófia X kromoszómához kötötten öröklődő betegség, 4000-ből egy újszülött fiúgyermeket érint. A kórkép a dystrophin nevű fehérjét kódoló gén mutációi miatt alakul ki, aminek következtében nem tud az izomrostokat a környező szövetekhez rögzítő, és táplálásukat lehetővé tevő fehérje felépülni, így az újszülöttek izmai leépülnek. Az érintettek zöme tíz éves korára már tolókocsihoz kötött, és általában nem éli túl a 30. évét – a halál oka leggyakrabban a szívizom elégtelensége.

A géneditálás terápiás alkalmazása során a legnagyobb kihívást az jelenti, hogy hogyan juttassuk el az eszközrendszert a kijavítandó szövetek sejtjeibe, mondja Gersbach, aki kollégáival a jelen munka során a géneditáló rendszer szállítására adeno-asszociált vírust (AAV) alkalmazott. Az AAV használata napjainkban a legnépszerűbb ebből a célból, mivel nem patogén, de kivételes hatékonysággal képes bejutni a sejtekbe, különböző változatai szövetspecifikusak, és a legtöbb ember élete során már találkozott velük. Az Európai Unióban már létezik is egy befogadott génterápiás módszer, ami AAV-t alkalmaz.

A megfelelő vektor megtalálásán kívül a közelmúltban egy másik jelentős előrelépés is történt: Feng Zhang és munkatársai, a Massachusetts Institute of Technology és a  Harvard University kutatói csökkenteni tudták a géneditálási eszközrendszer méretét, így azt a kis méretű AAV már könnyedén el tudja szállítani a szövetekhez (a kutatók által széles körűen használt, a célba vett, hibás DNS-szakasz kivágását végző enzim eddig a Streptococcus pyogenes-ből származó Cas9 volt, Zhangék felfedezték, hogy a Staphylococcus aureus sokkal kisebb Cas9-e is megfelelő a célra).

A Duke University kutatói az AAV révén a kísérleti állatok izomszövetébe juttatott CRISPR/Cas9 segítségével kivágták az izomsejtek DNS-éből a hibás részt (a CRISPR a megfelelő DNS-darab megtalálását szolgálja), a sejtek saját DNS-javító mechanizmusa összekötötte a megmaradó két DNS-szálat, és az így létrejött rövidebb gén visszanyerte a működőképességét: az egerek izomsejtjeiben elkezdődött a dystrophin-termelés, ami a váz- és a szívizomban egyaránt javuló struktúrát és funkciót eredményezett.

A módszer a remények szerint a jövőben számos genetikai betegség kezelésére lesz alkalmas, teszik hozzá a kutatók. Nem véletlen, hogy a Science szerint ez jelenti az elmúlt év legnagyobb orvostudományi áttörését.

 

Dr. Kazai Anita
a szerző cikkei

Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés

Könyveink

  • learn more Marketing pirula recept nélkül

    A könyv az egészségügy speciális, de sokakat érintő területét vizsgálja, és az elméletet egyben konkrét gyakorlati példákkal...

  • learn more Levelek a túlvilágra - Egy 20. századi életút

    "„Az utóbbi időben több időt töltök unokáim korosztályának társaságában és látom, hogy a legtöbben milyen...

  • learn more 150 EKG kérdés (javított kiadás)

    Bár a gyakorlat és a tapasztalat semmivel sem helyettesíthető, ez a könyv egy lépéssel közelebb áll a klinikai valósághoz, mint azok a...

  • learn more Transzfúzió

    A könyv a hazai palettáról évek óta hiányzó munkát pótol. A vérátömlesztés a mindennapi klinikai/kórházi munka során napjainkban is gyakori (olykor...

  • learn more Gyermekbántalmazás

    A bántalmazott gyermekek védelme érdekében kiemelt fontosságú az esetek korai felismerése, a védő intézkedések mielőbbi megtétele. Könyv célja, hogy...

  • learn more Betegségek megelőzése és korai felismerése

    A könyv nagy szakmai jelentőséggel bíró kiadvány, mert egyaránt szól az átlagembernek és az egészségügy...

  • learn more Májsebészet

    A könyv elsődleges célja olyan májsebészeti munka létrehozása, amely segítséget nyújthat ügyeleti éjszakán a fiatal szakorvosnak, ha többek között rupturált...

  • learn more A születés traumája

    A születés traumája néhány év híján százéves mű – romantikusan szövevényes, néhol szinte megfejthetetlen, néhol teljesen modern és ma is a...

  • learn more Ärztliche Kommunikation

    Die Arzt-Patienten-Beziehung erfordert über die alltäglichen Kommunikationsfähigkeiten hinausgehend auch spezielle Kenntnisse. Die alltägliche Praxis...

  • learn more Mitől tudomány a pszichológia? - A tudományos és statisztikai következtetés alapjai

    Mitől tudomány a pszichológia? Milyen logika húzódik meg a...

  • learn more Social dreaming

    Social dreaming – bizarr ötlet, hiszen csak egyes emberek álmodnak, és álmaikkal pszichoanalízisben „dolgoznak”. A social dreaming azonban más...

  • learn more S. O. S. Cukor! – Párbeszéd a diabéteszről

    Hiánypótló kötet betegeknek, hozzátartozóknak és orvosoknak a Magyar Diabetes Társaság ajánlásával  Hogyan fogadja el...

  • learn more A gyógyszerkutatás kémiája

    A gyógyszerkutatás értékteremtő folyamat, amit a legkülönbözőbb kémiai, biológiai és orvosi szak- és részterületek sokaságának...

  • learn more A tudatos jelenlét a függőségből kivezető úton

    Ez a hiánypótló kötet függőségben érintetteknek nyújt praktikus, minden részletre kiterjedő útmutatást a...

  • learn more Reflective recovery

    In this book we invite the reader to take a few steps into the “multiverse” of 12-step fellowship recovery cultures. These fellowships exist in many different...

  • learn more Képes szimmetria

    A Széchenyi-díjjal kitüntetett, kémiával foglalkozó, nemzetközileg elismert akadémikus szerzőpáros könyve pontosan és ugyanakkor közérthetően,...

  • learn more Utazás- orvostani ismeretek gyógyszerészeknek

    A magyar utazók több mint 92%-a Európán belül utazik, ahol nincs fertőző megbetegedési veszély, civilizáltak a...

  • learn more Funkcionális anatómia

    A tankönyv a hallgatók számára biztosítja azon az ismereteket, melyek elsajátítása lehetővé teszi a szakmai tárgyak megértését,...

  • learn more Sorból ki lóg

    Leírás: Mikrobiológia, járványtan és egészségpolitika szakembereknek és kíváncsiaknak. Nem baj, ha kilógsz a sorból. Lehet, hogy a sorral van a baj! –...

  • learn more Az Önök Bizottsága

    Ebben a sorsfordító korszakban mit jelentett az amerikai pszichoanalitikusok kezdeményezésére 1938-ban létrehozott szervezet, az Emergency Committee on...