A kutatók hosszú évek óta próbálják kideríteni, hogy miért gyakoribbak egyes emberfajtákban bizonyos betegségek, mint például a diabétesz vagy néhány kardiovaszkuláris rendellenesség. Vajon az életmódok különbözősége, az egészségügyi ellátáshoz való egyenlőtlen hozzáférés vagy valami más okozza ezt?
Jonathan C. Schisler, az Észak-Karolinai Egyetem orvoskarának (Chapel Hill) kutatója és munkatársai kimutatták, hogy legalább részben öröklött, genetikai változatok felelősek e különbségekért. Olyan genetikai eltéréseket találtak az egyesült államokbeli fehérek és feketék között, amelyek a feketékben a glükóz kevésbé hatékony metabolizációját okozzák, és ezzel növelik a cukorbetegségre való hajlamot. Eredményeiket a PLoS One közölte és a Newswise számolt be róluk.
Vizsgálatukat olyan személyeken végezték, akiket az egyetem szívkatéterezési laboratóriumában kezeltek. Vérmintájukból DNS- és RNS-elemzéseket végeztek, anélkül, hogy tudták volna, hogy az elemzett minta fekete vagy fehér személyből származik. Kimutatták, hogy a betegek egy részének RNS-profilja bizonyos, a glükóz metabolizációjában résztvevő géneket specifikusan gátló anyagokat tartalmaz. Ezután, amikor felfedték a betegek fajtáját, kiderült, hogy a gátolt gének nagyrészt a feketékben voltak jelen.
Tudván, hogy a genetikai változások nem járnak szükségszerűen együtt élettani változásokkal, a kutatók további vizsgálatokat végeztek, amelyek kimutatták, hogy a diabétesz ismert markerei is gyakoribbak voltak a feketékben. Eredményük a szigorúbb vizsgálat próbáját is kiállta, amikor az International HapMap Project (HAP-MAP) adatbázisban is ugyanazt a genetikai különbséget találták a fehérek és feketék között, mint vizsgálatukban. (A HAP-MAP adatbázis az európai, ázsiai és afrikai populációk közötti genetikai eltéréseket taralmazza.)
Miért más a szénhidrát-anyagcsere a feketékben és a fehérekben? A válasz valószínűleg történelmükben rejlik, abban az időszakban, amikor még a Föld más-más területén éltek. A kutatók úgy gondolják, hogy a feketékben azért gátolt a glükóz metabolizmusa, mert őseik Afrikában olyan környezetben éltek, ahol nehéz volt élelemhez jutni és étrendjük egészen más volt, mint a fehéreké. Ebben a környezetben a gátolt glükóz metabolizáció evolúciós előny volt. Amikor a feketék Amerikába kerültek, genetikailag nem változtak meg, azonban a korábban előnyös genetikai változat a nyugati étend mellett hátránnyá vált.
Nem ez az első eset, amikor az eltérő földrajzi eredet genetikai különbséggel jár együtt. Például a fekete férfiakban gyakoribb a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz öröklött hiánya, amely miatt rendellenes vörösvértestek keletkeznek. Erről úgy gondolják, hogy hogy az Afrikában elterjedt malária elleni védekezésként alakult ki.
Vagyis feltehetően a diabétesz esetében is azoknak az elváltozásoknak az egyikéről van szó, amelyek valamilyen földrajzi környezetben előnyösek, azonban egy másikban hátránnyá válnak.
A bántalmazott gyermekek védelme érdekében kiemelt fontosságú az esetek korai felismerése, a védő intézkedések mielőbbi megtétele. Könyv célja, hogy...