Augusztus az SMA tudatosság hónapja
Világszerte minden év augusztusát az SMA tudatosság hónapjának szentelik, mert az időben felismert és kezelt betegség életet menthet és a gyermekek akár egészséges társaikhoz hasonlóan fejlődhetnek.[1] Az SMA újszülöttkori szűrésének lehetősége igazi mérföldkő a betegség kezelésében. A széleskörű tájékoztatásnak köszönhetően a születések több mint 70%-ában[2] kérik a rutin újszülöttkori szűréssel egyidőben elvégzett ingyenes vizsgálatot, mely – mintaprogram révén - jelenleg még önkéntes és szülői hozzájáruláshoz kötött. A program népszerűsítésében részt vesz a Mizse ásványvíz és a Novartis Hungária is, a nyár folyamán ötmillió ásványvizes palackon terjesztik az SMA-val és a szűréssel kapcsolatos információt. Az SMA hónap kapcsán megosztunk 5 dolgot, amivel bárki hozzájárulhat, hogy növelje az SMA tudatosságot és népszerűsítse a szűrőprogramot.
Az legnagyobb eredményt azonban a tavaly november óta ingyenesen elérhető újszülöttkori SMA szűrés lehetősége hozta, melyet a rutin újszülöttkori szűréssel együtt végeznek:
A mintaprogram elindulása óta eltelt 9 hónap alatt több, mint 45900 újszülött számára kérték az SMA-szűrővizsgálatot, ami a születéseknek több mint 70%-át tette ki. A program nemzeti szintű működésének és nagy társadalmi támogatottságának köszönhetően eddig 6 kisbabánál megszületésük után néhány hetes életkorban, még teljesen tünetmentes állapotukban ismerték fel a betegséget. Közülük öten már kezelésben is részesülhettek, és fejlődésük azóta is töretlen. A program keretében kiszűrt és kezelt csecsemők hatalmas előnnyel indulnak azokhoz képest, mint akiket hónapokkal később, a tünetek kialakulása után diagnosztizálnak, ezért továbbra is bíztatjuk a szülőket, hogy éljenek az ingyenes szűrés lehetőségével, mely nem jár semmilyen extra vérvétellel vagy vizsgálattal a kisbabák számára. Nagy öröm számunkra, hogy az SMA szűrés népszerűsítése széleskörű támogatást élvez, hiszen rendkívül fontos, hogy a lehetőség eljusson minden családhoz, és megszülető kisbabához – mondta el Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházának orvosigazgatója, a nemzeti újszülött-SMA-szűrés kutatási programjának vezetője.
A gerincvelő-eredetű izomsorvadás újszülöttkori szűrésénének fontosságát mutatja, hogy jelenleg az újszülöttek között az SMA az egyik leggyakoribb genetikai eredetű halálok megfelelő terápia nélkül[3], ugyanakkor, ha az SMA-t újszülöttkori szűrés révén korán észlelik, és haladéktalanul kezelik, akkor a gyermek szinte az egészséges társaihoz hasonló ütemben is fejlődhet.1 Az újszülöttkori szűrés népszerűsítésében szerepet vállalt a Mizse ásványvíz gyártója, a Magyarvíz Kft. és a Novartis is. Összefogásuknak köszönhetően a nyár folyamán ötmillió 1.5 literes Mizse ásványvízpalackon jelenik meg rövid tájékoztatás a gerincvelői izomsorvadásról, valamint az ingyenes és önkéntes újszülöttkori szűréséről. A két vállalat a közös együttműködés keretén belül további 2,5 millió forintot adományoz a Bethesda Kórház Alapítványa és a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége (RIROSZ) számára, melyet szeptemberben adnak majd át az érintett szervezeteknek.
Végezetül 5 dolog, amit bárki megtehet, hogy a gerincvelő-eredetű izomsorvadás tudatosságának hónapja keretében felhívja a figyelmet a betegségre, valamint az újszülöttkori szűrés lehetőségére:
- Tájékozódjon az SMA betegségről az smabetegség.hu honlapon, az önkéntes szűrés lehetőségeiről a https://www.bethesda.hu/sma-szuroprogram/ oldalon és ossza meg ismerőseivel személyesen vagy a közösségi médián keresztül!
- Ha személyesen is érintett, ossza meg az SMA-val kapcsolatos történeteit és tapasztalatait, hogy segítsen növelni a tudatosságot és az állapot megértését!
- Támogassa a hazai alapítványok SMA-val kapcsolatos ismeretterjesztő munkáját adománnyal vagy önkéntes munkával!
- Ha ismer a környezetében élő, SMA-val, vagy valamilyen ritka betegséggel érintett családot, ajánlja fel segítségét! Csupán néhány óra ráfordítás is hatalmas segítség lehet!
- Bíztassa a várandós kismamákat és párjaikat, hogy éljenek az ingyenes szűrés lehetőségével!
[1] Glascock J, et al. (2018) Treatment Algorithm for Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy through Newborn Screening J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58
[2] RTL Reggeli videó: Magyarországon is elindult az újszülöttek SMA-szűrése 2023. július 21. https://rtl.hu/reggeli/2023/07/21/sma-szures-ingyenes-terhesseg-alatt
[3] A Belügyminisztérium egészségügyi szakmai irányelve a spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról. Megjelenés dátuma: 2023.03.02
[4] https://www.blikk.hu/aktualis/belfold/dr-mikos-borbala-sma-zolgensma-vakcina-bethesda-gyermekkorhaz/g2407e0
[5] Armstrong et al. (2016) The economic burden of spinal muscular atrophy, Journal of Medical Economics, 19:8, 822-826,
