Novembertől indul az újszülöttek SMA-szűrése
November 1-től Magyarországon is elérhetővé válik az újszülöttkori SMA-szűrővizsgálat – írja a Telex Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója videóüzenete nyomán.
Az újszülöttkori SMA-mintaprogram részeként a szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában, a sarokvérből vett vércseppből, többletszúrás nélkül történik. Az újszülöttől nem kell extra vért venni, mert kötelező a szűrővizsgálathoz levett szárított vércseppekből elvégezhető az SMA-szűrés is. A mintaprogram keretében végzett SMA-szűrés előszűrésnek minősül, pozitivitása esetén genetikai tanácsadás és megerősítő vérmintavétel történik, írta a lap, jelezve: az SMA-t egy hibás gén okozza, ami miatt a szervezet nem képes az izomsejteket védő fehérjét termelni, így az izomzat fokozatosan leépül.
A kialakult betegség kezelése korábban 700 millió forintba kerül, legutóbb tavaly februárban gyűlt össze ennyi adomány a kazincbarcikai Zsombor számára. 2019-ben Zentének indítottak nagyszabású közösségi kampányt, hogy összegyűjtsék a 700 millió forintot a kezelésre, amely segíthetett rajta.
2021 áprilisától egyedi méltányosság alapján elérhetővé vált hazánkban az SMA betegség kezelése a Zolgensma nevű génterápiás gyógyszerrel.
