2025. augusztus. 30., szombat - Rózsa.
hirdetés
hirdetés

Augusztus az SMA tudatosság hónapja

Világszerte minden év augusztusát az SMA tudatosság hónapjának szentelik, mert az időben felismert és kezelt betegség életet menthet és a gyermekek akár egészséges társaikhoz hasonlóan fejlődhetnek.[1] Az SMA újszülöttkori szűrésének lehetősége igazi mérföldkő a betegség kezelésében. A széleskörű tájékoztatásnak köszönhetően a születések több mint 70%-ában[2] kérik a rutin újszülöttkori szűréssel egyidőben elvégzett ingyenes vizsgálatot, mely – mintaprogram révén - jelenleg még önkéntes és szülői hozzájáruláshoz kötött. A program népszerűsítésében részt vesz a Mizse ásványvíz és a Novartis Hungária is, a nyár folyamán ötmillió ásványvizes palackon terjesztik az SMA-val és a szűréssel kapcsolatos információt. Az SMA hónap kapcsán megosztunk 5 dolgot, amivel bárki hozzájárulhat, hogy növelje az SMA tudatosságot és népszerűsítse a szűrőprogramot.

Néhány éve az érintetteken kívül szinte senki nem ismerte a gerincvelő-eredetű izomsorvadást, az SMA-t, mely egy ritka genetikai betegség és amellyel évente 12-15 gyermek születhet Magyarországon.[1]  2018-ig az SMA-s gyermekeket nem tudták a betegséget is módosító gyógyszeres terápiával kezelni, emiatt a legsúlyosabb formával érintett betegek sokszor az egyéves kort sem élték meg, melynek oka többnyire a súlyos légzési elégtelenség volt.[2] Magyarországon 2018 óta áll rendelkezésre gyógyszeres kezelés, mára pedig már háromféle terápia érhető el a betegek számára.3

Az legnagyobb eredményt azonban a tavaly november óta ingyenesen elérhető újszülöttkori SMA szűrés lehetősége hozta, melyet a rutin újszülöttkori szűréssel együtt végeznek:

A mintaprogram elindulása óta eltelt 9 hónap alatt több, mint 45900 újszülött számára kérték az SMA-szűrővizsgálatot, ami a születéseknek több mint 70%-át tette ki. A program nemzeti szintű működésének és nagy társadalmi támogatottságának köszönhetően eddig 6 kisbabánál megszületésük után néhány hetes életkorban, még teljesen tünetmentes állapotukban ismerték fel a betegséget. Közülük öten már kezelésben is részesülhettek, és fejlődésük azóta is töretlen. A program keretében kiszűrt és kezelt csecsemők hatalmas előnnyel indulnak azokhoz képest, mint akiket hónapokkal később, a tünetek kialakulása után diagnosztizálnak, ezért továbbra is bíztatjuk a szülőket, hogy éljenek az ingyenes szűrés lehetőségével, mely nem jár semmilyen extra vérvétellel vagy vizsgálattal a kisbabák számára. Nagy öröm számunkra, hogy az SMA szűrés népszerűsítése széleskörű támogatást élvez, hiszen rendkívül fontos, hogy a lehetőség eljusson minden családhoz, és megszülető kisbabához – mondta el Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházának orvosigazgatója, a nemzeti újszülött-SMA-szűrés kutatási programjának vezetője.

A gerincvelő-eredetű izomsorvadás újszülöttkori szűrésénének fontosságát mutatja, hogy jelenleg az újszülöttek között az SMA az egyik leggyakoribb genetikai eredetű halálok megfelelő terápia nélkül[3], ugyanakkor, ha az SMA-t újszülöttkori szűrés révén korán észlelik, és haladéktalanul kezelik, akkor a gyermek szinte az egészséges társaihoz hasonló ütemben is fejlődhet.1 Az újszülöttkori szűrés népszerűsítésében szerepet vállalt a Mizse ásványvíz gyártója, a Magyarvíz Kft. és a Novartis is. Összefogásuknak köszönhetően a nyár folyamán ötmillió 1.5 literes Mizse ásványvízpalackon jelenik meg rövid tájékoztatás a gerincvelői izomsorvadásról, valamint az ingyenes és önkéntes újszülöttkori szűréséről. A két vállalat a közös együttműködés keretén belül további 2,5 millió forintot adományoz a Bethesda Kórház Alapítványa és a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége (RIROSZ) számára, melyet szeptemberben adnak majd át az érintett szervezeteknek.

Végezetül 5 dolog, amit bárki megtehet, hogy a gerincvelő-eredetű izomsorvadás tudatosságának hónapja keretében felhívja a figyelmet a betegségre, valamint az újszülöttkori szűrés lehetőségére:

  1. Tájékozódjon az SMA betegségről az smabetegség.hu honlapon, az önkéntes szűrés lehetőségeiről a https://www.bethesda.hu/sma-szuroprogram/ oldalon és ossza meg ismerőseivel személyesen vagy a közösségi médián keresztül!
  2. Ha személyesen is érintett, ossza meg az SMA-val kapcsolatos történeteit és tapasztalatait, hogy segítsen növelni a tudatosságot és az állapot megértését!
  3. Támogassa a hazai alapítványok SMA-val kapcsolatos ismeretterjesztő munkáját adománnyal vagy önkéntes munkával!  
  4. Ha ismer a környezetében élő, SMA-val, vagy valamilyen ritka betegséggel érintett családot, ajánlja fel segítségét! Csupán néhány óra ráfordítás is hatalmas segítség lehet!
  5. Bíztassa a várandós kismamákat és párjaikat, hogy éljenek az ingyenes szűrés lehetőségével!
Hivetkozások:

[1] Glascock J, et al. (2018) Treatment Algorithm for Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy through Newborn Screening J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58

[2] RTL Reggeli videó: Magyarországon is elindult az újszülöttek SMA-szűrése 2023. július 21. https://rtl.hu/reggeli/2023/07/21/sma-szures-ingyenes-terhesseg-alatt

[3] A Belügyminisztérium egészségügyi szakmai irányelve a spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról. Megjelenés dátuma: 2023.03.02

[5] Armstrong et al. (2016) The economic burden of spinal muscular atrophy, Journal of Medical Economics, 19:8, 822-826,

(forrás: Novartis)
hirdetés

Könyveink

  • learn more Sportélettani kislexikon

    A sportélettan a sportnak és általában az emberi test mozgásainak az életfolyamatokra gyakorolt hatásaival, és a teljesítőképesség lehető...

  • learn more Onkológiai ismeretek gyógyszerészeknek

    Az orvostudomány rohamos fejlődésével napról-napra növekednek az onkológiai ismeretek a daganatos megbetegedések számának...

  • learn more Orvosi latin szógyűjtemény

    A szótárban a címszavak összeállításánál irányadó szempont az volt, hogy a tanuló megtalálja benne azokat a szavakat, amelyek a további...

  • learn more Gyermekszemészet

    A könyv összegzi mindazon tapasztalatokat, amelyek az utóbbi évtizedek során felhalmozódtak a gyermekkor szemészeti betegségeinek ellátásában. A szakemberek...

  • learn more Ars neurologiae

    Régiesen szólva, idegorvos vagyok. Bármit tanultam vagy csináltam ezen kívül, a világ látását számomra a foglalkozásom határozza meg. Mielőtt...

  • learn more Pszichiátriai gondozási kézikönyv

    A könyv a krónikus pszichiátriai betegségek hosszú távú, akár évtizedekig tartó ambuláns ellátási formáját mutatja be. Ez a...

  • learn more Orbán Viktor és te

    Orbán Viktorra égető szükségünk van. Vagy talán nem is rá, hanem arra az Orbán Viktor-képre, amit a stábjával együtt professzionálisan alkotott meg,...

  • learn more Kardiológiai szófejtő

    Dr. Szauder Ipoly belgyógyász, kardiológus, hypertonológus, osztályvezető főorvos,  egyetemi előadó, számos publikáció, szakkönyv szerzője,...

  • learn more Onkológiai kézikönyv

    Ez a könyv szakvizsgára készülő fiatal orvosok ötleteként született meg, akik azt kérdezgették maguktól: hogyan is tudhatnánk a választ az...

  • learn more A légzésrehabilitáció elmélete és gyakorlata

    A rehabilitáció fontosságát nem szükséges hangsúlyozni. Az elmúlt években Magyarországon három jelentõs...

  • learn more A tudatos jelenlét a függőségből kivezető úton

    Ez a hiánypótló kötet függőségben érintetteknek nyújt praktikus, minden részletre kiterjedő útmutatást a...

  • learn more A születés traumája

    A születés traumája néhány év híján százéves mű – romantikusan szövevényes, néhol szinte megfejthetetlen, néhol teljesen modern és ma is a...

  • learn more Diabéteszlexikon

    A cukorbetegek száma világszerte – így sajnos hazánkban is – rohamosan növekszik. Magyarországon mintegy 700 ezer diagnosztizált cukorbeteg van, a...

  • learn more Patikai emlékek. Kerámiaedények

    A Semmelweis Orvostörténeti Múzeum gyógyszerésztörténeti szakgyűjteményei közül nem csupán számbeli nagyságával, és szakmailag...

  • learn more Idézetek, gondolatok az orvostudományról

    Mindnyájunk gondolatvilágának kialakításában jelentõs szerepet játszottak elõdeink, mestereink példái és tanításai, az...

  • learn more Akadémikus portrék - Ferge Zsuzsa - szociológus

    Ferge Zsuzsa akadémikus, szociológus, egyetemi tanár. Kezdetben statisztikusként dolgozott. Szociológusként...

  • learn more A magyar festőművész-géniuszok sorsa

    A szerző a kötetben orvosi szempontból értékeli a festőművészek testi és lelki egészségének általános szabályszerűségeit,...

  • learn more Az orvoslás joga - kommentár a gyakorlat számára

    Hiánypótló orvosi jogi kézikönyv. Sorra veszi az orvosi jogviszonyt, ennek alanyait, az orvosi tevékenységek...

  • learn more Akadémikus portrék - Erdei Anna - immunológus

    A kötet Herzka Ferenc dokumentumfilm-rendező, szerkesztő által készített portréfilm szövegéből készült...

  • learn more Hány barátod is van?

    Könnyű a hálózatok tudományában egy elvont matematikai elméletet látni. Pléh Csaba, Unoka Zsolt és munkatársaik könyve gyökereiben megváltoztatja...