Teszt a progresszív szupranukleáris parézis diagnosztizálására
Az új bőralapú teszt 90%-os pontossággal azonosítja a gyakran a Parkinson-kórral összetévesztett progresszív szupranukleáris parézist, közli az OTSZ Online.
A JAMA Neurology folyóiratban szeptember 23-án jelent meg a University of Toronto kutatóinak cikke, amelyben egy olyan bőralapú teszt kifejlesztéséről számoltak be, amely képes kimutatni a progresszív szupranukleáris parézis (PSP; progressive supranuclear palsy) jellegzetes vonásait. A PSP ritka neurodegeneratív betegség, melyet gyakran tévesen Parkinson-kórként diagnosztizálnak, mivel a tünetei hasonlóak. Ritka előfordulása miatt a PSP jobbára ismeretlen a nagyközönség számára. A betegség egyensúly-, mozgás-, látás-, beszéd- és nyelésproblémákat okoz; nevezik még progresszív szupranukleáris bénulásnak, progresszív szupranukleáris ophtalmoplegiának és Steele-Richardson-Olszewski-szindrómának vagy Steele-Richardson-Olszewski-betegségnek is.
A kutatók szerint az új teszt a jelenlegi módszereknél pontosabb és gyorsabb PSP-diagnózist tesz lehetővé.
“Ez a teszt egyrészt fontos a betegek megfelelő klinikai vizsgálatokhoz való hozzárendeléséhez, de még fontosabb lesz a jövőben, amikor a kutatók célzott, precíziós kezeléseket fejlesztenek ki a PSP-re", nyilatkozta Ivan Martinez-Valbuena, a cikk első szerzője. “Szükségünk van arra, hogy a diagnosztikai eszközöket az új kezelésekkel kéz a kézben fejlesszük ki, hogy amint ezek a kezelések elérhetővé válnak, azonosítani tudjuk azokat a betegeket, akik a legtöbbet profitálnának belőlük.”
Az új felfedezés csírája egy korábbi tanulmányban található, amelyben Martinez-Valbuena és munkatársai kifejlesztettek egy olyan tesztet, amely képes volt kimutatni a Parkinson-kóros betegek bőrében a rossz konformációjú alfa-szinuklein fehérjét. A kutatók azóta validálták ezt a tesztet, és remélik, hogy a klinikai vizsgálatokban is felhasználható lesz, bár a teszt még nem áll rendelkezésre klinikai diagnózisok felállításához. A kutatócsoport ezt a tesztet szerette volna kiterjeszteni a PSP-ben diagnózisában való felhasználásra. Az alfa-szinuklein teszttel azonos technológiát használták, amely képes kimutatni a PSP-re jellemző, rossz térszerkezetű tau szekvenciát a betegek bőrmintáiban.
“Egy innovatív stratégiát követve a szakirodalomban először számoltunk be arról, hogy a betegséggel asszociálható tau-fehérje nagy pontossággal kimutatható élő betegek bőrében", fejtette ki Kovács Gábor, a cikk társszerzője. Amikor a kutatók a PSP-ben, multiszisztémás atrófiában, kortikobazális degenerációban, Parkinson-kórban szenvedő betegek, illetve egészséges kontrollszemélyek bőrbiopsziás mintáit vizsgálták, a legtöbb PSP-ben szenvedő betegnél találtak jellemző térszerkezetű taut (más neurodegeneratív betegségekben sokkal ritkábban).
Fontos, hogy a Parkinson-kórban szenvedő betegeknél és az egészséges kontrolloknál nem mutattak ki rossz konformációjú, nem megfelelő térszerkezetű (misfolded) tau-fehérjét. Összességében a kutatók megállapították, hogy a vizsgálat 90 százalékos érzékenységgel és 90 százalékos specificitással rendelkezik.
