Remények az Alzheimer-kór szűrésére

Régóta sejtjük, hogy az Alzheimer-kór jelentkezését genetikai tényezők is elősegítik. Ezt a sok évtizedes gyanút erősíti például, hogy a betegség nem egyformán érinti az egyes etnikai csoportokat az Egyesült Államokban: az afrikai eredetűeknél több mint négyszer, a spanyol ajkúaknál több mint kétszer nagyobb a betegség kialakulásának kockázata, mint a kaukázusi népcsoportokhoz tartozóknál. A kór fiatalkorban jelentkező korai (más néven hármas) típusa három gén mutáns változataihoz köthető, a kései kezdetű betegség megjelenésére pedig azoknál van a legnagyobb esély, akik az ApoE gén három jellemző formája közül az egyikkel, az e4-nek nevezett variánssal rendelkeznek. Ez utóbbi csoporttal kapcsolatosak a legutóbbi géntudományi felfedezések is.

Az egyik az Oxfordi Egyetem tudósaihoz köthető, és arra utal, hogy a betegséget az érintett páciensek 20 éves kora körül „előre jelzi” a hippocampus (az agyban a halántéklebeny csúcsában, a kéreg alatt található terület) túlműködése. Mivel ez a tünet viszonylag jól szűrhető, alkalmas lehet az amúgy csak túl későn, már a gyógyíthatatlan fázisban jelentkező kór prognosztizálására, és lehetővé teheti, hogy időben elkezdődjön az elbutulásos tünetek megjelenését eltoló, illetve a betegség kifejlődését lassító gyógyszeres kezelés.

A Northwestern Egyetem neurobiológusainak laborkísérletei kimutatták, hogy az inzulin megvédheti azokat a hippocampusban lévő idegsejteket, amelyeket megtámadott az Alzheimer-kór. Ez a felfedezés arra utal, mintha a betegség a cukorbaj harmadik típusú megjelenési formája lenne (és mint ilyen, talán szintén genetikus úton szűrhető).

Az amerikai Mayo klinika tudósai olyan gént fedeztek fel az X kromoszómán, amely hajlamosít az Alzheimer-betegségre, méghozzá elsősorban a nőknél. Azok a nők, akik mindkét szülőjüktől megöröklik a PCDH11X jelű gén egyik változatát, dupla Alzheimer-kockázattal élik az életüket.

A fenti látványos és nagy visszhangot kiváltó felfedezések együttes jelentőségét is túlszárnyalja az az eredmény, amelyről egy hét végi londoni sajtótájékoztatón számoltak be. A Cardiff Egyetem kutatói három új, az ApoE4-hez kötődő génváltozatot találtak, amelyek minden ötödik olyan emberben jelen vannak, akiknél később kialakul az Alzheimer-kór. A felismerés két korábbi (brit, illetve francia) vizsgálat összesen 31 ezer páciensének genetikai adataira támaszkodik. Az egészséges, illetve Alzheimer-kóros emberek génállományának összevetése során bukott ki a három új gén.

A felfedezés azért jelentős, mert egy új, viszonylag egyszerű diagnosztikus eszközt ad az orvosok kezébe a korai észleléshez. Ha pedig az adott gének működésébe is sikerül majd beavatkozni, az a kór egyik típusának gyógyítását is lehetővé teheti.

Az említett gének működését egyébként még nem ismerik, csupán feltételezik róluk, hogy az agyban keletkező fehérjelerakódások kialakulásában vagy eltávolításában, illetve az idegsejtek közötti ingerületátadást végző vegyületek előállításában játszhatnak szerepet.

Forrás: Hargitai Miklós, Népszabadság Online