Kereskedelmi forgalomban kapható tumortesztek értékelése
Attól függően, hogy melyik DNS-szekvenáló tesztet használják, nagyban eltér, hogy ugyanannál a tumoros betegnél milyen genetikai rendellenességet mutatnak ki, és milyen terápiát ajánlanak a számára, írja a JAMA Oncology cikke.
A vizsgálatot vezető Tony Blau és munkatársai (University of Washington School of Medicine) két kereskedelmi forgalomban kapható következő generációs szekvenálást alkalmazó tesztet (next-generation genetic sequencing test) hasonlítottak össze, és mint kiderült, az ugyanazon betegek esetében kapott eredmények igen eltérőek.
Hasonló genetikai tesztet sokezer tumoros beteg esetében végeznek évente, és folyamatosan nő a tumor-asszociált genetikai változások kimutatásával kapcsolatos igény, egyrészt azért, hogy megtalálják, melyik rákellenes terápia lehet a leghatékonyabb az adott beteg számára, másrészt azért, hogy kiderüljön, van-e olyan klinikai vizsgálat, amiben érdemes a betegnek részt venniük, írják a szerzők (Comparison of 2 Commercially Available Next-Generation Sequencing Platforms in Oncology; JAMA Oncology). Mindazonáltal, igen keveset lehet arról tudni, hogy mennyire egyezik meg a különböző DNS-esszék révén kapott eredmény ugyanazon beteg esetében, teszik hozzá Blau és munkatársai.
A kutatók ezért összehasonlították kilenc tumoros beteg két különböző genetikai vizsgálattal kapott eredményét; a FoundationOne nevű teszt (Foundation Medicine) tumorminta-elemzést végez, 315 rákkal összefüggésbe hozott gén exonjait és további 28 olyan gén intronjait vizsgálja, amelyek különösen hajlamosak az átrendeződére. A Guardant360 nevű másik teszt (Guardant Health) vérmintából sejtmentes DNS-t vizsgál (70 gént szekvenál), ami a pusztuló tumoros sejtekből kerül a véráramba. Mindkét teszt 5800 dollárba kerül.
Az összehasonlítás a következő eredménnyel zárult: egy beteg esetében egyik teszt sem mutatott ki semmilyen genetikai eltérést; a többi nyolc beteg esetében összesen 45 genetikai eltérést találtak, ezek közül 10 (22%) volt kimutatható mindkét platform által. Két beteg esetében a két teszt eredménye között nem volt semmilyen átfedés.
Az azonosított eltérésekkel rendelkező nyolc beteg esetében összesen 36 lehetséges terápiás szer merült fel, ezek közül mindössze 9 olyan szer volt (25%), amelyet mindkét teszt ugyanannak a betegnek ajánlott; ha a kimutatott mutációk ugyanazok voltak, az ajánlott szerek közötti egyezés 62%-ra nőtt. Öt beteg esetében egyáltalán nem volt átfedés a két módszer által ajánlott gyógyszerek között.
Mindennek alapján kijelenthető, hogy a genetikai tesztek révén nyerhető következtetések igen különbözőek aszerint, hogy milyen tesztet alkalmazunk, nyilatkozta Blau. Mivel mindkét vizsgált tesztet évente igen sok rákos beteg esetében alkalmazzák, az eredményeik klinikailag relevánsak, továbbá a szerzők arra is felhívják a figyelmet, hogy a közelmúltban két másik vizsgálat is hasonló eredménnyel zárult (az egyik kizárólag tumorminták szekvenálási eredményeit hasonlította össze, a másik, jelen vizsgálathoz hasonlóan, vér- és tumorminták teszteredményeit ütköztette).
Mint Blau és munkatársai leszögezik, a következő generációs szekvenáló módszereket alkalmazó tumortesztek klinikai hasznosíthatóságának növelése érdekében nagyobb számú beteg esetében végrehajtott, alapos összehasonlító vizsgálatokra van szükség.
