Genomvizsgálat 50 óra alatt

Kansas City-beli gyermekkórházban újszülöttek teljes genetikai kódját – genomját – szekvenálták, elemezték, és az eredményt 50 órán belül az intenzív egység orvosainak rendelkezésére bocsátották. Mint elmondták, ez a folyamat egyébként legalább egy hónapig tart. Az Egyesült Királyságban a szakértők „impresszionálónak” nevezték a technikai előrehaladást.

Az USA-beli orvosok azt mondták, hogy a csecsemők mintegy harmada azért kerül az újszülött intenzív osztályra, mert valamilyen genetikai betegsége van, amelyet a DNS-ében bekövetkezett mutáció okoz. Összesen azonban több mint 3500 különböző genetikai betegség létezik, ami azt jelenti, hogy sok közülük igen ritka és nehéz diagnosztizálni.

Az első genom szekvenálás – a Humán Genom Projekt – évekig tartott és hihetetlenül sokba került. Azóta mind a szekvenálás időtartama, mind a költsége drámaian csökkent.

Kansas City gyermekkórházában a szekvenálásnak egy új módszerét próbálták ki, amely a vérvétel után csak 50 óráig tart. Mint azt a Science Translational Medicine-ben közölték, ezzel az eljárással négy vizsgált újszülött közül háromban meg tudták állapítani, hogy mi a betegsége.

Dr. Stephen Kingsmore, a kórház pediátriai genomvizsgálati központjának igazgatója szerint most már a genom szekvenálás kórházi körülmények között is felhasználható lesz. Az orvosnak rövid időn belül átadott eredmény hozzásegítheti a klinikusokat ahhoz, hogy a lehető legjobb kezelést alkalmazzák és tanácsokkal lássák el a családot.

„Úgy gondoljuk, ez átalakítja a neonatológia világát” – mondta dr. Kingsmore. Az eljárás azonban egyelőre nagyon drága: kb. 8400 angol fontba kerül.

David Bonthron, a Leedsi Egyetem professzora arra is felhívta a figyelmet, hogy a DNS elemzés sebessége döntően fontos akkor is, amikor magzatok génjeit vizsgálják, hogy még a méhben kimutassák az esetleges rendellenességet. Ugyanakkor azt is hozzátette, hogy más orvosi területeken általában nincs ekkora jelentősége a DNS szekvenálás sebességének.