Duchenne izomdisztrófia: egy betegség, amely az egész család életét megváltoztatja
Szeptember 7-én, a Duchenne Világnapján a ma még gyógyíthatatlan, súlyos és ritka betegséggel élők mellett azokra az emberekre figyel a világ, akik róluk gondoskodnak. Világszerte 300 ezerre teszik a Duchenne-féle izomdisztrófiás betegek számát, Magyarországon mintegy 150-en érintettek a betegségben. A legtöbbet a családtagjaik tesznek értük, de a betegszervezetek is mellettük állnak szaktanácsadással, a közösségbe való integrálódásukat segítő programokkal, miközben mindent elkövetnek azért, hogy a betegek minél előbb hozzájussanak a leghatékonyabb terápiákhoz és kezelésekhez.
Minden évben szeptember 7-e a Duchenne Világnapja. Ez az a nap, amikor a világ kiemelt figyelmet fordít azokra, akik egy nagyon ritka és súlyos, ma még gyógyíthatatlan betegséggel élnek. Idén a szokásosnál intenzívebben odafigyel a szakma és a nyilvánosság azokra is, akik őket segítik mindennapi ápolással, gondoskodással, szaktanácsadással, különböző rehabilitációs terápiákkal és közösségi programokkal.
Az érintett családok számára a legáhítottabb segítséget az új gyógyszerek és terápiák jelentik – a többi között ezekről az eredményekről is friss információt nyújtottak azok a szakértők, akik a világnap alkalmából, szeptember 4-én a Gyógyító Jószándék a DMD-Izombeteg Gyermekekért - Duchenne Hungary Alapítvány által rendezett kerekasztal-beszélgetésen vettek részt.
Dr. Szabó Léna egyetemi adjunktus, a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika Tűzoltó utcai részlegén, a neurológiai ritka betegségek osztályának vezetője az eseményen elmondta: a Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) egy genetikailag meghatározott betegség, ami a női kromoszómán öröklődik át. Kizárólag fiúkat érintő, öröklődő betegség, amelyet a disztrofin fehérjét kódoló gén hibája okoz. A disztrofin kulcsszerepet játszik az izmok stabilitásának és mechanikai szilárdságának fenntartásában.
„Számos ígéretes kutatás zajlik a Duchenne típusú izomdisztrófia kezelésében, amelyek célja a tünetek enyhítése és a betegség progressziójának lassítása” – mondta el dr. Molnár Mária Judit professzor, a Semmelweis Egyetem Ritka Betegségek Intézetének vezetője. Hozzátette: „A jelenlegi új gyógyszerfejlesztések segítségével hosszabb ideig megőrizhető a mozgásképesség és a jobb életminőség. A betegség oki terápiája, azaz a génterápia jelenleg csak az USA-ban engedélyezett, de emellett számos más DNS- és RNS-alapú terápia, valamint kis molekulás betegségmódosító terápia klinikai vizsgálata is folyik.”
A Duchenne Világnap időpontja, szeptember 7. (7/9) is erre utal: a disztrofin gén ugyanis 79 exont (a fehérjék építőelemeit kódoló DNS-szakaszt) tartalmaz. A betegség előfordulása ritka: világszerte nagyjából minden 3500–5000-ik kisfiúnál diagnosztizálják. Magyarországon körülbelül 150 embert érint. A betegség fokozatosan gyengíti és sorvasztja az izmokat. A legtöbb beteg emiatt már tizenéves korára elveszíti a járóképességét, később pedig a légző- és szívizmokat is eléri a betegség.
Azért, hogy a DMD-s betegek élete, a komoly nehézségek és korlátok ellenére is, élhető legyen, a családtagok tesznek a legtöbbet, akiknek a teljes élete megváltozik a betegség hatására. Amint azt az egyik 18 éves beteg édesapja, Bujdosó Gergely megosztotta, a család minden fontos döntését ehhez kellett igazítani a lakásvásárlástól kezdve a munkavállalásig. Ugyanakkor sikerült alkalmazkodniuk a nehézségekhez, amelyben nagy segítségükre volt például a Mozgásjavító Általános Iskola, Gimnázium és Kollégium, ahol 2-3 napot is eltölthet a fiuk szakápolói felügyelet mellett. Az édesapa a mentális egészség megtartását tartja az egyik legfontosabbnak a betegséggel való küzdelemben. “El kellett fogadnunk a betegség előrehaladtával a folyamatosan romló állapotot, éppen ezért kiemelten fontos, hogy megtaláljuk az örömöket is az életben – amihez a II. kerület pszichológiai szakszolgálata is nagy támogatást nyújtott.
Gerencsérné Hanyecz Klaudia és Gerencsér Tibor két másik érintett szülő ugyancsak megosztotta a tapasztalatait a rendezvényen. Az ő családjuk sem teherként vagy tragédiaként éli meg a betegséggel együtt járó nehéz élethelyzetet, sőt inkább cselekvésre ösztönzi őket. Beteg fiúk lánytestvére például önkéntesként dolgozik a Gyógyító Jószándék Alapítványnál. Az édesapa kiemelte, hogy komoly kihívást jelent a folyamatos fizikai jelenlét a beteg mellett, amit csak kevesen tudnak összeegyeztetni a munkavégzéssel. “Azért vagyunk képesek megbirkózni a betegséggel, mert több mint 30 éve vagyunk boldog párkapcsolatban, és így minden helyzetben egymás támaszai tudunk lenni. Három gyermekünkkel egymást segítve az úton, összetartó család vagyunk, mondta el Gerencsérné Hanyecz Klaudia. Gerencsér Tibor hozzátette: “Élményeket, boldogságot próbálunk adni a fiúnknak, erre koncentrálunk.”
Papp-Danka Adrienn, egy másik beteg kisfiú édesanyja, elmondta, hogy ők Belgiumba utaznak rendszeresen egy speciális terápia igénybevételéért. Az infúzión keresztül megkapott gyógyszertől azt remélik, hogy lassítani fogja a ma 11 éves fiúk izomsejtjeinek elhalását.
Az érintett családok megerősítették: eszközökre, például támogató központra van a leginkább szükségük, de minden olyan segítség is sokat számít, ami időnként tehermentesíti a szülőket.
A Gyógyító Jószándék a DMD-Izombeteg Gyermekekért Alapítvány képviselője, Simon Ágota azt emelte ki, hogy a családon belül a legnagyobb teher leggyakrabban az édesanyákra hárul: ők gyakorlatilag éjjel-nappal a beteg gyermekeik mellett vannak, ezért nem, vagy csak korlátozott módon képesek munkát vállalni. „Fontos volna – más európai országok példáját követve – ezt a hatalmas munkát a társadalomnak is elismernie” – fejtette ki a betegszervezet képviselője. Hozzátette: fontos, hogy képzések és foglalkoztatási formák is elérhetőek legyenek a DMD-vel élő fiataloknak, hogy ők is aktív, hasznos tagjai legyenek a társadalomnak, és ne szigetelődjenek el a közösségeiktől.
Az alapítvány több mint 20 éve támogatja a DMD-s családokat, szervezi az érintetti közösséget, rendszeresen szervez kulturális programokat, koncerteket, táborokat, összejöveteleket, valamint gyógymasszázst, gyógytornát és egyéb rehabilitációs kezelést biztosít a betegeknek. Emellett sokat tesz azért, hogy a családok információhoz jussanak a terápiás lehetőségekről, és hogy a legújabb módszerek minél előbb meghonosodjanak Magyarországon.
