Bioinformatikai elemzéssel a daganatok nyomában

A világon percenként 20 ember hal meg daganatos megbetegedésben. A számítások szerint 2035-re az EU-ban a lakosság 40%-át érintheti életében valamilyen daganatos betegség. Az Oncompass Medicine idén a rák elleni harc világnapját – február 4-e – egy nemrégiben Amerikában megjelent tudományos közleményével ünnepli, amely egy daganatos betegük sikeres célzott kezelésének történetét mutatja be.

Az Oncompass Medicine alapító kutatói, dr. Peták István és dr. Schwab Richárd a precíziós onkológia nemzetközi úttörőiként a csapatukkal együtt már évtizedek óta azért harcolnak, hogy a rákos betegeket is a kiváltó okok alapján, személyre szabott, célzott terápiával kezeljék. Az OCM ennek érdekében kifejlesztett egy mesterséges intelligencia alapú kalkulátor szofvert is, amely az orvosoknak segít kiválasztani a daganatos beteg számára a leghatékonyabb célzott kezelést. Az Oncompass Medicine csapatának nemrégiben jelent meg az amerikai onkológusok társaságának precíziós onkológiával foglalkozó Journal of Clinical Oncology című szaklapban egy tudományos közleménye, amely egy daganatos betegük sikeres célzott kezelésének történetét mutatja be.

Peták István az OCM tudományos igazgatója kiemelte:

Az amerikai tudományos publikációnk részletesen ismerteti, hogy a daganatban található génhibák orvosi és bioinformatikai elemzése alapján, hogyan lehet kiválasztani a beteg számára a leghatékonyabb, személyre szabott, célzott kezeléseket, sőt azt is fel lehet tárni, hogy pontosan mi okozta a daganatot. Az esettanulmány – a molekuláris diagnosztika és a mesterséges intelligencia jelentőségén túl –, felhívja a figyelmet a molekuláris tumorboard fontosságára is, amely az onkológusok, a sebészek, a sugárterápiás szakemberek, a molekuláris biológusok és a molekuláris farmakológusok szoros együttműködéséből áll.

A tudományos cikk szerint, 2015-ben egy 70 éves beteg fején, a fül mögött laphámrákot diagnosztizáltak. A sikeres sebészi eltávolítás és sugárterápia ellenére a daganat 2016-ban kiújult, amit kemoterápiával kezeltek, de ez csak lassítani tudta a daganat növekedését. Ekkor történt meg a beteg első molekuláris diagnosztikai vizsgálata, amely egy, a fejnyakdaganatokban gyakorta fontos szerepet játszó PIK3CA gén sokszorozódását mutatta ki. A beteg kezelését végző orvosi team ekkor ült össze először az Oncompass Medicine szakértőivel egy „Molecular Tumorboard” ülésen, hogy megtárgyalják a személyre szabott kezelési lehetőségeket. A célzott kezelés kiválasztásában az Oncompass által kifejlesztett, mesterséges intelligencia alapú szoftver, a Realtime Oncology Treatment Calculator is segítségükre volt. Együttesen választották ki azt a célzott gyógyszert, amely egy olyan génre fejti ki hatását, ami kapcsolatban áll a módosult PIK3CA génnel. A célzott terápia segítségével a daganat visszazsugorodott. A javulás egészen 2018 közepéig tartott, amikor a daganat újra növekedni kezdett. Ekkor a tumorboard egy sokgénes molekuláris diagnosztikai vizsgálat mellett döntött, hiszen egy daganatot nem csak egy, hanem átlagosan négy-öt génhiba okozza, és ebben az esetben addig csak egy génhibáról volt tudomásuk.

A sokgénes vizsgálat újabb tizennégy génhibát állapított meg. Ezek közül az informatikai elemzés öt gén biológiai oki szerepét valószínűsítette. Ez alapján a szakértői csoport egy újabb célzott kezelést javasolt a MEK gén gátlására. A kombinált kezelés hatására a daganat kimutathatatlanná vált. A kombinált kezelést még fél évig, 2019 közepéig folytatták. Ez után már elég volt egy gyógyszert adni a betegnek ahhoz, hogy a daganat ne kezdjen el újra növekedni. A génekben talált mutációk típusának bioinformatikai elemzése azt is kimutatta, hogy a génhibák kialakulást nagy valószínűséggel az UV sugárzás okozta, és nem a dohányzás, az alkohol, vagy a beteg egyéb betegségre szedett gyógyszerei.