A terhességi teszt a születési rendellenességeket is kimutatja
A korábbiaknál jobb prenatális tesztet fejlesztettek ki Európában, mely a nagy kockázatú terhességekben már a 9. héttől kimutatja a magzati rendellenességeket, például a Down-szindrómát.
A PrenaTest névre elkeresztelt módszer egy nem invazív molekuláris genetikai vérteszt, mely alkalmas a 13-as triszómia (Patau-szindróma), 18-as triszómia (Edwards-szindróma) és a 21-es triszómia (Down-szindróma) kimutatására. A módszer feltalálói szerint a tesztet tanácsos már a terhesség korábbi szakaszában elvégezni, amennyiben nagy az esély arra, hogy genetikai hajlam folytán a magzatnál a felsorolt három triszómia valamelyike fennáll.
A vizsgálathoz az orvosnak 20 milliliter vért kell levennie és a laboratóriumba küldenie, ahol a magzati sejtmentes DNS vizsgálata alapján állítják fel a prenatális diagnózist. Eddig 808 klinikai mintát vizsgáltak meg a módszer segítségével, és 99,8 százalékban korrekt diagnózist kaptak. „A szakértői ajánlások szerint az olyan nem invazív molekuláris genetikai teszteket, mint amilyen ez is, különösképpen ajánlatos a 11. és 13. terhességi hét között esedékes első trimeszterbeli ultrahangvizsgálattal együtt végezni és értékelni” – figyelmeztet dr. Wera Hofmann, a Lifecodexx orvosigazgatója.
Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) adatai szerint évente 3000 és 5000 között van a Down-szindrómávaal születettek száma, ami a triszómiák leggyakoribb formája, minden 1000 szülésre jut egy ilyen eset. Az elmúlt évben az amerikai szülész-nőgyógyász társaság (ACOG, American College of Obstetricians and Gynecologists) a Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) testületével karöltve állásfoglalást adott ki, mely támogatja a magzati sejtmentes DNS alapján történő nem invazív prenatális teszteket a triszómiák szűrésére a nagy kockázatú terhességekben. Jelenleg többféle vizsgálómódszer áll rendelkezésre e célra, de a PrenaTest az első, mely már a 9. terhességi héttől végezhető a triszómiák kimutatására.
Az ACOG azt javasolja, hogy életkortól függetlenül minden várandós számára kínálják fel a vizsgálat lehetőségét a terhesgondozás keretében. A kis kockázatú ikerterhességekben azonban nem javasolható a teszt elvégzése, mivel ebben az alcsoportban nem megfelelően teljesít a módszer.
