Vizsgálati génterápia Pitt-Hopkins szindróma kezelésére
A University of California, San Diego kutatói a Nature Communications folyóiratban megjelent cikkükben arról számoltak be, hogy őssejtekből létrehozott prenatális agymodellen sikeresen alkalmaztak két olyan génterápiás módszert, melyek alkalmasak lehetnek az autizmus egyik formájának, a Pitt-Hopkins szindrómának a kezelésére.
Ebben az örökletes betegségben, illetve az autizmus spektrum betegség több más formájában is a TCF4 (transzkripciós faktor 4) mutációja mutatható ki. A rendelkezésre álló állati modellszervezetek nem voltak alkalmasak a neurális tulajdonságok hű leképezésére, ezért a kutatók emberi őssejtekből növesztettek organellumokat, majd ezeken vizsgálták a mutáció következményeit. Egyértelmű volt, hogy a TCF4 mutációja a SOX gének és a Wnt útvonal downstream diszregulációját eredményezi, és a képződő neuronok kevésbé excitálhatók, fejlődésük visszamarad. A kutatók két olyan génterápiás eljárást is kidolgoztak, amelyek képesek a mutáció helyreállítására, jelenleg ezek tökéletesítésén dolgoznak.
