Gyógyítás
Vastagbélrákszűrés vérből, molekuláris genetikai teszttel
2009. október 11. 14:53
.jpg)
Október elsejétől több német laboratórium is teszteli az mSEPT9 névre hallgató, vérből kivonható biológiai jelzőanyagot: a biomarker az Epigenomics nevű cég vizsgálatai szerint valóban alkalmas a vastagbélrák korai kimutatására. A hírt a szeptemberben megrendezett európai onkológiai konferencián (ECCO/ESMO) jelentették be Berlinben.
A vastagbélrák okozta halálozás csökkentésének leghatékonyabb módja a daganat korai stádiumban való felfedezése. A vastagbélrákszűrés jelenlegi standard módszerei (vastagbéltükrözés, székletvér-kimutatás, virtuális vastagbéltükrözés vagy CT-kolonográfia) mellett azonban vannak újabb, enzimatikus és molekuláris genetikai módszerek is, amelyek ugyan a polip stádiumban nem, de a korai rákos esetekben a korábbiaknál hatékonyabban tudják kimutatni a daganatot. (Az új eljárás során a vérplazmából kivont DNS-en specifikus gének – ebben az esetben a Septin9 gén – metilációját vizsgálják, melyek metilációs mintázatából egyértelműen megállapítható, hogy rákos vagy egészséges szövetből származik-e a minta).
Az Epigenomics molekuláris diagnosztikával, illetve rákszűrő laboratóriumi vizsgálatok fejlesztésével foglalkozó cég által fejlesztett DNS-metilációs tesztet eddig több klinikai vizsgálatban, összesen több mint 3000 emberen tesztelték. Ezek közül az eddigi legjelentősebb, már publikált vizsgálatban a módszer érzékenysége az I.-III. stádiumú daganatokban átlagosan 71% volt (60–80%), specificitása pedig átlagosan 86% (79–91%) volt. A daganatmegelőző állapotokra nem tesztelték a módszert, így klinikai tekintetben hasznossága csak a székletvér, illetve a széklet enzimatikus tesztjeihez mérhető. A módszer előnye, hogy vérből teszi lehetővé a daganatkockázat kimutatását: ez gyakorlatilag azt jelenti, hogy a teszt kérhető lesz akár a koleszterinszint-meghatározás mellé is, mintegy rutinvizsgálatként. Ez jelentősen limitálni fogja a költségeket, ami az előbbieknek körülbelül 3–4-szerese a költségesebb molekuláris biológiai technológia miatt. Mindazonáltal az mSEPT9 metilációs teszt a napokban elérhetővé válik több németországi laboratóriumban.
„Németországban az emberek többsége tisztában van a vastagbélrákszűrés egészségügyi jelentőségével és hasznával, a kellemetlenségek miatt azonban mégsem vesznek részt maguktól a szűrőprogramokon. A vérteszttel elvégzett szűrővizsgálat lehetőséget nyújt a vastagbélrák-szűrőprogramok kiterjesztésére, így a daganat okozta halálozás csökkentésére is, hiszen az eljárás egy egyszerű vérvételnél nem jelent nagyobb megterhelést” – mondta Dr. Jürgen Rieman, aki a Stiftung Lebensblicke, vagyis a németországi vastagbélrákszűrés elterjesztését támogató szervezet elnöke.
Az mSEPT9-meghatározás kezdetben csak egyéni finanszírozás, vagy magánbiztosítás keretein belül lesz elérhető az országban. A jelenleg folyamatban lévő Presept klinikai tanulmány azonban bizonyíthatja az mSEPT9 marker szűrésének orvosi és gazdasági hasznát a vastagbélrák szűrőprogramban: ha az eredmények alátámasztják a vizsgálat társadalmi és gazdasági hasznát, akkor a vizsgálat finanszírozása a későbbiekben az alapbiztosítás keretein belül is megoldható lenne Németországban, de más európai országokban vagy az Egyesült Államokban is.
Németországban 50 éves kor felett ajánlott a vastagbélrákszűrés, a társadalombiztosítás pedig fedezi a vizsgálat költségét. Az elsődlegesen ajánlott eljárás ezen belül a vastagbéltükrözés, amit negatív vizsgálat esetén 10 évente kell elvégezni. Azok a betegek, akik nem egyeznek bele a tükrözésbe, évenként székletvérvizsgálatra kerülnek. A vizsgálatok kellemetlensége miatt azonban – más országokhoz hasonlóan – az 50 év feletti lakosok jelentős része nem vesz részt a szűrővizsgálaton, így a daganatok nagy része csak késői, már klinikai tüneteket okozó stádiumban kerül felismerésre.
A vérvizsgálatból történő rákszűrés gyakorlati alkalmazása óriási előrelépést jelenthet a részvételi problémák megoldására. Az egyébként is szükséges, rutin egészségügyi ellenőrzés alkalmával elvégzett vérvizsgálat mindenképp jelentősen javítaná a szűrőprogramok hatékonyságát.
Az Epigenomics molekuláris diagnosztikával, illetve rákszűrő laboratóriumi vizsgálatok fejlesztésével foglalkozó cég által fejlesztett DNS-metilációs tesztet eddig több klinikai vizsgálatban, összesen több mint 3000 emberen tesztelték. Ezek közül az eddigi legjelentősebb, már publikált vizsgálatban a módszer érzékenysége az I.-III. stádiumú daganatokban átlagosan 71% volt (60–80%), specificitása pedig átlagosan 86% (79–91%) volt. A daganatmegelőző állapotokra nem tesztelték a módszert, így klinikai tekintetben hasznossága csak a székletvér, illetve a széklet enzimatikus tesztjeihez mérhető. A módszer előnye, hogy vérből teszi lehetővé a daganatkockázat kimutatását: ez gyakorlatilag azt jelenti, hogy a teszt kérhető lesz akár a koleszterinszint-meghatározás mellé is, mintegy rutinvizsgálatként. Ez jelentősen limitálni fogja a költségeket, ami az előbbieknek körülbelül 3–4-szerese a költségesebb molekuláris biológiai technológia miatt. Mindazonáltal az mSEPT9 metilációs teszt a napokban elérhetővé válik több németországi laboratóriumban.
„Németországban az emberek többsége tisztában van a vastagbélrákszűrés egészségügyi jelentőségével és hasznával, a kellemetlenségek miatt azonban mégsem vesznek részt maguktól a szűrőprogramokon. A vérteszttel elvégzett szűrővizsgálat lehetőséget nyújt a vastagbélrák-szűrőprogramok kiterjesztésére, így a daganat okozta halálozás csökkentésére is, hiszen az eljárás egy egyszerű vérvételnél nem jelent nagyobb megterhelést” – mondta Dr. Jürgen Rieman, aki a Stiftung Lebensblicke, vagyis a németországi vastagbélrákszűrés elterjesztését támogató szervezet elnöke.
Az mSEPT9-meghatározás kezdetben csak egyéni finanszírozás, vagy magánbiztosítás keretein belül lesz elérhető az országban. A jelenleg folyamatban lévő Presept klinikai tanulmány azonban bizonyíthatja az mSEPT9 marker szűrésének orvosi és gazdasági hasznát a vastagbélrák szűrőprogramban: ha az eredmények alátámasztják a vizsgálat társadalmi és gazdasági hasznát, akkor a vizsgálat finanszírozása a későbbiekben az alapbiztosítás keretein belül is megoldható lenne Németországban, de más európai országokban vagy az Egyesült Államokban is.
Németországban 50 éves kor felett ajánlott a vastagbélrákszűrés, a társadalombiztosítás pedig fedezi a vizsgálat költségét. Az elsődlegesen ajánlott eljárás ezen belül a vastagbéltükrözés, amit negatív vizsgálat esetén 10 évente kell elvégezni. Azok a betegek, akik nem egyeznek bele a tükrözésbe, évenként székletvérvizsgálatra kerülnek. A vizsgálatok kellemetlensége miatt azonban – más országokhoz hasonlóan – az 50 év feletti lakosok jelentős része nem vesz részt a szűrővizsgálaton, így a daganatok nagy része csak késői, már klinikai tüneteket okozó stádiumban kerül felismerésre.
A vérvizsgálatból történő rákszűrés gyakorlati alkalmazása óriási előrelépést jelenthet a részvételi problémák megoldására. Az egyébként is szükséges, rutin egészségügyi ellenőrzés alkalmával elvégzett vérvizsgálat mindenképp jelentősen javítaná a szűrőprogramok hatékonyságát.
Gelley Fanni, [origo]
