Túlpörgő védelmi rendszer
Mutáció egy súlyos kórkép hátterében
2009. július 24. 08:13
Egy véralvadásban szerepet játszó fehérje, a trombomodulin mutációja állhat oki tényezőként az atípusos HUS (hemolitikus urémiás szindróma) hátterében, derült ki egy kanadai vizsgálatból. A felfedezéstől a ritka betegség oki kezelésének lehetőségét remélik a közlemény szerzői.
Szervezetünk néha túl sok vérlemezkét használ fel vagy pusztít el. A három legjelentősebb ilyen betegség az idiopátiás trombocitopéniás purpura, a trombotikus trombocitopéniás purpura és a hemolítikus urémiás szindróma (HUS). A HUS súlyos állapot, amely leggyakrabban gyermekeknél alakul ki. Fő oka az érfal belső oldalán húzódó endothel-réteg – főleg baktérium-toxinok hatására létrejövő – károsodása, ami miatt a kisebb erekben trombusok képződnek, a vörösvértestek pedig deformálódnak, így vérszegénység alakul ki. Még súlyosabb következmény a vérlemezke-hiány (a rendelkezésre álló trombocitákat felhasználja a szervezet a feleslegesen kialakított trombusokhoz) , aminek súlyos vérzés lehet a következménye, hiszen az erekből kikerülő vér nem képes megalvadni. A szervezet akkor is súlyosan károsodhat, ha vérzés nem következik be, mert egyes szervek vérellátása a kis ereket elzáró vérrögök miatt is zavart szenvedhet. Elsősorban a vese sínyli meg ezt az állapotot. A betegek közel 25 százaléka meghal, és körülbelül 50 százalékuk dialízisre szorul.
A betegséget kiváltó baktériumok sokszor a fertőzött ételekkel, vízzel jutnak a szervezetbe – figyelmeztet Edward M. Conway hematológus professzor (Columbia Egyetem, USA). A szervezet komplement rendszere – amelynek feladata a bejutott kórokozók, baktériumok, vírusok gyors, a szervezet saját sejtjeinek károsítása nélkül elpusztítása – néha túlzottan aktív, az endotelsejtek pedig ép védelem nélkül nagyon sérülékenyek. Ha ez mind együttáll, jelentősen megnövekszik a HUS kialakulásának esélye – magyarázza a professzor. Munkacsoportjával 152 beteg esetét elemezték, ennek eredményeit közölte csütörtökön a New England Journal of Medicine.
A komplementrendszerben számos fehérje működik együtt, és ha valamelyik mutáció miatt kiesik a sorból, vagy gyengén teljesít, a rendszer túlpöröghet (túlzott akitiváció jön létre) és a védelem komoly károsodást szenvedhet, . Ezért nagy jelentőségű a felfedezés, hogy – igaz, csak az esetek 5-6 százalékában – a vérrögképződést gátló trombomodulin mutációja állhat a HUS hátterében. Ez az arány is jelentős számú beteget jelent, hiszen csak az Egyesült Államokban 300 gyermeket érint a potenciálisan halálos kórkép.
Dr. Varga Zoltán
A betegséget kiváltó baktériumok sokszor a fertőzött ételekkel, vízzel jutnak a szervezetbe – figyelmeztet Edward M. Conway hematológus professzor (Columbia Egyetem, USA). A szervezet komplement rendszere – amelynek feladata a bejutott kórokozók, baktériumok, vírusok gyors, a szervezet saját sejtjeinek károsítása nélkül elpusztítása – néha túlzottan aktív, az endotelsejtek pedig ép védelem nélkül nagyon sérülékenyek. Ha ez mind együttáll, jelentősen megnövekszik a HUS kialakulásának esélye – magyarázza a professzor. Munkacsoportjával 152 beteg esetét elemezték, ennek eredményeit közölte csütörtökön a New England Journal of Medicine.
A komplementrendszerben számos fehérje működik együtt, és ha valamelyik mutáció miatt kiesik a sorból, vagy gyengén teljesít, a rendszer túlpöröghet (túlzott akitiváció jön létre) és a védelem komoly károsodást szenvedhet, . Ezért nagy jelentőségű a felfedezés, hogy – igaz, csak az esetek 5-6 százalékában – a vérrögképződést gátló trombomodulin mutációja állhat a HUS hátterében. Ez az arány is jelentős számú beteget jelent, hiszen csak az Egyesült Államokban 300 gyermeket érint a potenciálisan halálos kórkép.
Dr. Varga Zoltán
