Több száz gén együtt felelős a Tourette-szindrómáért
Amerikai kutatók a Tourette-szindróma genetikai hátterének elemzése során kimutatták, hogy több száz gén együttes hatása okozza a betegség kialakulásának megnövekedett kockázatát.
A Massachusetts General Hospital, a University of California, Los Angeles, a University of Florida valamint a Purdue University kutatócsoportja az American Journal of Psychiatry folyóiratban megjelent cikkében számos tanulmány metaanalízisével kimutatta, hogy a Tourette-szindróma kialakulásáért több száz gén együttes hatása tehető felelőssé, másrészt a betegség egy folyamatos spektrum végén helyezkedik el.
A Tourette-szindrómában szenvedő betegeket akaratlan mozgások és irányíthatatlan hangadások jellemzik, melyeket összefoglalóan tic-nek neveznek. A betegség örökölhető, kialakulása poligén hátterű, és a mostani vizsgálatban a kutatók a teljes genomra kiterjedő asszociációs vizsgálattal (GWAS – genome-wide association study) elemezték a meghatározó tényezőket. Bár az már korábban is ismert volt, hogy a betegség örökölhető, a néhány azonosított génvariáns csak az esetek elhanyagolható százalékára adott magyarázatot. Ezért a kutatócsoport csak nem 5000 beteg és 9500 egészséges alany (kontroll) GWAS-vizsgálatával igyekezett fényt deríteni a genetikai összefüggésekre.
Az eredmények szerint számos olyan génvariáns létezik a normál populációban, amely hozzájárulhat a betegség kialakulásához, ami azt jelenti, hogy a Tourette-szindrómás betegekben nem feltétlenül találhatók „károsodott” vagy „mutáns” gének, egyszerűen a különböző genetikai variációk együttes megjelenése okozza a betegség kialakulását. Másrészt a Tourette-szindróma az egymástól súlyosságban és jellegükben is eltérő tic-rendellenességek folyamatos spektrumának egy kitüntetett pontja, ám ezen a palettán az enyhe, bizonyos esetekben csak átmeneti, időszakos tikkeléstől a súlyos, pszichiátriai tünetekkel is jellemezhető szindrómákig igen széles a skála.
