Tíz éve szekvenálták az emberi genomot – ketten is
Tíz évvel ezelőtt jelentették be az emberi genom első szekvenálását. Hatalmas várakozás és még nagyobb remények kísérték a projektet, ma azonban még nem sokat látunk az akkori ígéretekből.
„Ezzel a mélyreható, új tudással az emberiség egy rendkívüli gyógyító erő megszerzésének kapujához érkezett. Forradalmasítani fogja a legtöbb – ha nem az összes – emberi betegség diagnosztizálását, megelőzését és kezelését” – hangoztatta Bill Clinton, az akkori elnök 2000. június 26-án a Fehér Házban tartott ünnepségen, amikor a két nagy rivális, a közpénzekből finanszírozott Human Genome Project és a magánkézben levő Celera Genomics befejezte az emberi géntérkép első vázlatos összerakását.
Tíz év telt el, a várt forradalom azonban nem érkezett el. A Nature felmérése – melyben több, mint ezer tudós vett részt – pedig azt sugallja, hogy a többség nem is várja, hogy egy-két évtizeden belül végbemenjenek a Clinton elnök által beharangozott óriási változások. A szekvencia azonban valamilyen szinten mégis beváltott valamit a hozzáfűzött reményekből, mégpedig a biológia területén. Megváltoztatta a tudósok hozzáállását, inspirációt adva az új biológiai problémák leküzdésére és felvetve néhány új kihívást.
Szinte minden megkérdezett biológusra hatással volt valamilyen módon az emberi gén-szekvencia elérhetővé válása. A válaszadók 69 százaléka szerint az emberi genom-projektek inspirálták őket a tudóssá válásban vagy kutatási irányaik megváltoztatásában. Nem kevesebb, mint 90 százalékuk nyilatkozott úgy, hogy kutatásuk nyert az emberi genom szekvenálásából, és ezek 46 százaléka tartotta ezt „jelentős” mértékűnek. A biológusok közel egyharmada használja a szekvenciát „szinte napi szinten” a kutatásaiban. „Az olyan fiatal kutatóknak, mint én, nehéz elképzelni, hogyan boldogultak a biológusok nélküle” – írja egyikük.
Az elmúlt évtized tanulmányai felfedték, hogy a genom sokkal összetettebb, mint korábban gondolták. Viszonylag egyszerű volt beazonosítani a 20 000 körüli proteinkódoló gént, amik körülbelül 1,5 százalékát teszik ki a genomnak. Ezek ismerete azonban nem feltétlenül magyarázza meg, mit is csinál valójában az adott gén, mivel sok gén több különböző proteint kódol, melyeknek különböző szerepük van a biológiai folyamatokban. „Úgy vélem a teljes szekvenciára szükség volt ahhoz, hogy rájöjjünk. az egy gén – egy protein genetikai modellünk túlságosan leegyszerűsített” – tette hozzá az egyik tudós.
Az elmúlt évtizedben a leginkább talán a genom szekvenálási technológiák fejlődtek. A technika fejlődésével a szekvenciák előállításának költségei hatalmasat zuhantak, míg az eljárás sokkal gyorsabb lett, azonban az olcsóbb és gyorsabb szekvenálásnak is megvannak a hátulütői.
Az elsődleges aggály, amit szinte minden második megkérdezett felvetett, a genom adatainak elemzéséhez szükséges szoftverek vagy algoritmusok szűkössége. Az adattárolást, a kinyert adatok minőségét és a genom összerakásának a pontosságát sem tartják megnyugtatónak. Mint David Lipmantől, az USA Nemzeti Biotechnológiai Információs Központjának igazgatójától megtudtuk, az adatkezelés és elemzés a genom projekt elindulása óta visszatérő probléma. „Egyfajta csalódottságot vált ki, hogy ekkora adatmennyiségből ilyen kevés ismeretet tudunk szerezni” – magyarázta.
A fent felsorolt akadályok fényében nem meglepő, hogy a kutatók jelenleg mérsékelt elvárásokat és érdeklődést tanúsítanak az emberi géntérkép iránt. A megkérdezettek fele szerint 2000-ben túlértékelték a szekvenálásokból nyerhető hasznokat. „Bár úgy érzem, hogy a projektből szerzett előnyök elképesztőek és nagyban befolyásolják a kutatásomat, még mindig bennem van az az érzés, hogy túl lett lihegve a közvélemény felé” – olvasható az egyik válaszban, amihez számos hasonló érkezett a megkérdezettektől. A kutatók mindössze egyharmada véli úgy, hogy a genetikai információk 10–20 éven belül elvezetnek a személyre szabott orvosláshoz, a többiek pedig ezt még jóval későbbre datálják, és csak egy hosszú folyamat eredményeként tartják elképzelhetőnek.
Eric Green, az Országos Emberi Genom Kutató Intézet (NHGRI) igazgatója figyelmeztet, hogy amikor a Human Genome Project gondolata megszületett, a vezető tudósok 15 évet jósoltak az első szekvencia elkészültére, és egy évszázadot, mire a biológusoknak sikerül értelmezniük az adatokat.
