hirdetés
2024. november. 05., kedd - Imre.
hirdetés

 

Testvérétől „kapta el” a leukémiát okozó génmutációt

Leukémiában szenvedő egypetéjű ikrek vizsgálatával brit kutatók megállapították, hogy a betegséget előidéző első génmutáció már a méhben megjelent.

A Brit Rákkutató Intézet szakemberei egy leukémiás - fehérvérűségben szenvedő - egypetéjű ikerpár teljes génállományát - három milliárd bázispárt - elemezték, hogy kiderítsék, mi indítja el a betegséget. Az amerikai tudományos akadémia folyóiratában, a PNAS-ben közzétett kutatás eredményeitől azt remélik, hogy elvezet új gyógyszerek előállításához, amelyek már az eredeténél felveszik a harcot a betegséggel.

A tanulmányozott ikrek akut limfoblastos leukémiában (ALL) szenvedtek, ez a leggyakoribb gyerekkori daganat, a betegség a vérsejteket és a csontvelőt érinti. A kór első jelentkezésekor a betegek 80 százaléka meggyógyul. A páciensek 20-25 százaléka azonban visszaesik, és esetükben mindössze 30 százalékos a túlélési arány. Az már régóta köztudott, hogy hibás gének állnak a betegség hátterében, és valószínűleg környezeti tényezők jelentik a "gyutacsot" a betegség kialakulásában.

Összehasonlítva az ikrek vér- és csontvelőmintáit, Mel Greaves professzor és kollégái egyetlen azonos genetikai mutációt találtak mindkét ikerben, a leukémiát okozó ETV6-RUNX1 jelű gént.

A kutatók arra következtetnek, hogy ennek a mutációnak már jelen kellett lennie az ikrek egyikében akkor, amikor még magzatként az anyaméhben voltak. A mutációt hordozó sejtek átterjedtek a másik ikerre a közös placentáris véráramlással.

Az egypetéjű ikreknél összesen 22 másik génmutációra bukkantak a szakemberek, de egyik sem volt jelen az ikerpár mindkét tagjánál, azaz ezek a gyermekek világra jötte után jelentek meg, ahogy a betegség kifejlődött - magyarázták a szakemberek.

"Képesek voltunk a teljes emberi genom szekvenálására. Ez először mutatta meg nekünk, hogy ez az a kulcs génmutáció, amely a leukémia teljes folyamatát elindítja. A többi mutációnak a születés után kellett előadódnia" - idézte Greaves professzort, a tanulmány társszerzőjét a BBC hírportálja.

(forrás: MTI)
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés

Könyveink

  • learn more Misce fiat...

    Dr. Szabó Sándor, a Magyar Gyógyszerészi Kamara örökös, tiszteletbeli elnöke a 70. születésnapjára állította össze a kamara elmúlt 20 évének történetét...

  • learn more Visszhang - Lengyel Mária élete

    A kötet a magyar echokardiográfia nagy alakja, dr. Lengyel Mária emberi és hivatásbeli portréját jeleníti meg a hitves, a barátok és a...

  • learn more Aszklépiosztól a betegjogokig

    Tizenkét év telt el azóta, hogy a nagy fehérköpenyes varázslóra felnéző „ketteske”, a gyógyítás tárgyaként kezelt beteg az orvos...

  • learn more A légzésrehabilitáció elmélete és gyakorlata

    A rehabilitáció fontosságát nem szükséges hangsúlyozni. Az elmúlt években Magyarországon három jelentõs...

  • learn more Bevezetés a tanulás lélektanába

    A két kiváló pszichológus a szomszédos tudományágakból - a neuropszichológiából, az agykutatásból, a kogníciós és a mesterséges...

  • learn more Biológiai terápia a hazai reumatológiai gyakorlatban

    Az intercelluláris kommunikáció és ezen belül a citokinek szerepének és jelentőségének megismerése...

  • learn more Pszichoanalitikus terápia a gyakorlatban

    A mű nemcsak címében kézikönyv, a modern pszichoanalitikus pszichoterápia tankönyvét hozta létre a szerző –...

  • learn more Arcok és harcok. Interjúk és töprengők a LAM-ból

    A könyvben összegyűjtött interjúkban az orvosi hivatás, a gyógyítás, a kutatás és oktatás nagyjai vallanak...

  • learn more Mi is emberek vagyunk

    A húsz interjút és egy szívinfarktus személyes történetét tartalmazó könyv orvosok nyilatkozatai alapján mutatja be a száz sebből vérző magyar...

  • learn more Szalagsérülések

    A „Traumatológia Témakörök” sorozat 1993-ban indult az akkori Országos Traumatológiai Intézetben. A zsebkönyvek szerzői többnyire traumatológusok, akik a...

  • learn more Akadémikus portrék - Ferge Zsuzsa - szociológus

    Ferge Zsuzsa akadémikus, szociológus, egyetemi tanár. Kezdetben statisztikusként dolgozott. Szociológusként...

  • learn more Útmutató a fogorvosnak való segédkezésben

    „E könyv célja, hogy az assistálással foglalkozni akarót az e pályán szükséges alapfogalmakkal megismertesse és megadja...

  • learn more Pszichiátriai Lexikon

    Részlet Janka Zoltán Prof. előszavából  “A szerkesztő és szakavatott munkatársai a magyar pszichiátriai fogalomtár nagyméretű birodalmát...

  • learn more És mégis - Összegyűjtött írások (1983-2015)

    B. Gáspár Judit könyve három évtized írásait gyűjti egybe. Pszichoanalitikus szemléletű kortárs gondolkodó szólal...

  • learn more Májsebészet

    A könyv elsődleges célja olyan májsebészeti munka létrehozása, amely segítséget nyújthat ügyeleti éjszakán a fiatal szakorvosnak, ha többek között rupturált...

  • learn more A pancreas betegségei

    Az internetről áradó legfrissebb tudományos információk birtokában jogos lehet a kérdés, hogy szükség van-e még magyar nyelvű, magyar szerzők...

  • learn more Alapvető sebésztechnika

    A nagy sikerû könyv bõvített, aktualizált második kiadása kerül a szakmai olvasóközönség elé. Új például a "Mûtõi magatartás"...

  • learn more A szem fénytörése

    Az 1922-ben megjelent könyv már akkor is hiányt pótolt a szem fénytöréstanának összefoglalásában. A szemorvos a szemmel inkább mint szervvel szeretett...

  • learn more S. O. S. Cukor! – Párbeszéd a diabéteszről

    Hiánypótló kötet betegeknek, hozzátartozóknak és orvosoknak a Magyar Diabetes Társaság ajánlásával  Hogyan fogadja el...

  • learn more Akadémikus portrék - Ormos Mária - történész

    Ormos Mária, történész, a XX. századi történelem szakértője. Tudományos műveket publikál, nagysikerű előadásokat...