Minden napra egy új kór

Magyarországon mintegy 800 ezer ember (!) szenved nyolcezerféle ritka betegségtől – tájékoztatja a Népszabadságot dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) elnöke. – Ritka betegség az, amely a lakosság körében ritkán vagy szórványosan fordul elő. Európában 2000 lakos esetében egynél kevesebb eset számít ilyennek. Ebbe a kategóriába tartozik a gyermekrákokon kívül még számos hasonlóan súlyos kór is – jelzi Pogány doktor.

Az Európai Unióban 30 millióan szenvednek valamelyik ritka betegségben. A WHO egyik jelentésében gazdátlan betegségeknek nevezve e nyavalyákat azt írja, hogy az ilyen betegeket nem tartják nyilván adatbankokban. A legtöbb esetet az „egyéb endokrin- vagy anyagcsererendellenesség kategóriába sorolják, ezért, néhány kivételtől eltekintve, a ritka betegségben szenvedőket nehéz megbízhatóan regisztrálni országos vagy nemzetközi szinten”.

– A ritka betegségek 80 százalékát genetikai okokra vezetik vissza, ahol egy vagy több génnél vagy kromoszómánál van rendellenesség. Súlyosak vagy nagyon súlyosak, krónikusak, gyakran elfajulással járók, és sokszor az életet is veszélyeztetik. 50 százalékuk már gyerekkorban megkezdődik. De az esetek nagy részében nem is ismerik fel, és ezért nem is kezelik megfelelően – mondja Pogány doktor.–Olyannyira, hogy 30-40 százalékukat csak sok év múlva, öt, de megesik, hogy csak 30 év múlva diagnosztizálják helyesen. Addig a beteg téves kezelések sokaságán megy keresztül.

A ritka betegségek felismerésében és kezelésében nagy előrelépést hozhat az Európai Unió határon átnyúló egészségügyi kezelésről szóló direktívája, amely szerint a tagállamoknak 30 hónap alatt fel kell térképezniük saját lehetőségeiket annak érdekében, hogy egyesíthessék erőiket ezeknek a betegségeknek a leküzdéséért. A mai technika mellett mód van telekonferenciákra, képek küldésére, hogy megkönnyítsék a diagnosztizálást, és kialakíthassanak olyan gyógyítócentrumokat, ahol akár több ország betegeit is el tudják látni.