Különleges fogantatás
Lehetséges, hogy az egyik szülőnktől több kromoszómát örököltünk, mint a másiktól, és mégis egészségesek vagyunk. A big data elemzésen alapuló eredmény a prenatális genetikai tesztek értékelését is módosítja, írja az OTSZ Online.
Az először 1987-ben kimutatott egyszülős vagy uniparentális diszómia (UPD) azt a jelenséget írja le, amikor valaki az egyik kromoszómapárját csak az egyik szülőjétől örökli, így pl. csak anyai eredetű 16-os kromoszómával rendelkezik, de abból kettővel, így kromoszómaszáma normális. A szakirodalomban az UPD 1987-es felfedezése óta kb. 3000 esetről olvashatunk különböző betegségekről beszámoló esettanulmányokban, most azonban egy óriási, többnyire egészséges populációra kiterjedő vizsgálat során kiderült: az uniparentális diszómia jóval gyakoribb, mint eddig gondoltuk, és nem feltétlenül jár együtt megbetegedéssel.
Az American Journal of Human Genetics című szaklapban megjelent tanulmány (Characterization of Prevalence and Health Consequences of Uniparental Disomy in Four Million Individuals from the General Population) 4,4 millió, a 23andMe-nek nyálmintát beküldő ügyfélnek és a UK Biobank 430 000 résztvevőjének adatát elemezve megállapítja: az UPD bármelyik kromoszómát érintheti; az egészségeseknél gyakoribb az 1., 4., 16., 21., 22. és X. kromoszóma egyszülős diszómiája, míg a ., 7., 11., 14. és 15-ös kromoszóma UPD-je gyakrabban jár együtt betegségekkel (a 15-ös kromoszóma UPD-je pl. konkrét genetikai kórképet okoz: a maternális UPD Prader-Willi szindrómát, a paternális UPD Angelman szindrómát).
Eddig csak megbetegedések kapcsán végzett genetikai vizsgálatok révén tűnt fel az UPD léte. A szakirodalom a Prader-Willi és az Angelman szindrómán kívül spontán abortuszhoz, illetve ha a magzat megszületik, csontfejlődési rendellenességekhez, epilepsziás görcsökhöz, értelmi fogyatékossághoz és gyermekkori rákokhoz kötötte a jelenséget, aminek kimutatása a prenatális genetikai tesztek elterjedésével jelentős döntési probléma elé állította az esetleges szülőket. Most viszont kiderült: egészséges emberek is élhetnek nagy genetikai anomáliával, és kóros számú kromoszómával rendelkező, aneuploid gamétából is kialakulhat életképes, egészséges ember, ha az embriófejlődés korai szakaszában helyreáll a normális kromoszómaszám.
Bár az új vizsgálat szerint az UPD kétszer olyan gyakori, mint eddig gondoltuk, az 5 millió esetből 675 fő esetében lehetett egyszülős diszómiát kimutatni.
