Kiszűrhetik a beteg embriókat
Idéntől mesterséges megtermékenyítés esetén itthon is lesz lehetőség az embrió genetikai vizsgálatára, még a méhbe való beültetés előtt – közölte az Origo. A hazai szabályozás szerint ez csak orvosi indokból lehetséges, a születendő gyerek nemének vagy egyéb tetszőleges tulajdonságának meghatározására nincs lehetőség.
Ma Magyarországon a csecsemők 3 százaléka születik genetikai eredetű rendellenességgel. E beteg gyermekek egy részének világrajövetele a fogamzás előtti genetikai tanácsadással, illetve a várandósság alatti magzati genetikai vizsgálattal megelőzhető lenne.
Az utóbbi években már arra is van lehetőség (egyelőre csak külföldön), hogy egy génhez köthető betegséget ne a magzatból, hanem még az embrióból mutassanak ki. Ha ugyanis a fogamzás nem természetes úton történik, a még be nem ültetett embriók genetikai vizsgálatára is van lehetőség. Az eljárás előnye, hogy az embrió vizsgálata kevésbé kockázatos, mint a magzaté, valamint ha rendellenesség áll fenn, akkor a szülőnek nem kell a terhességet megszakíttatnia.
"Az embrióból 3-5 napos állapotában emelnek ki pár sejtet a vizsgálathoz. Egy háromnapos embrió jellemzően 6-8 sejtből áll, egy 5 napos már pár százból. Mivel a sejtek ebben az állapotban még nincsenek specializálódva, az eljárás kockázata elhanyagolható" – mondja Kónya Márton, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Központgenetikusa. Az így nyert sejteken eddig csak kromoszómavizsgálatot hajtottak végre, idéntől azonban már gének vizsgálatára is lehetőség nyílik a klinikán.
Az embrió genetikai vizsgálatát preimplantációs – azaz visszaültetés előtti – genetikai diagnosztikának (PGD) nevezik. Ez irányulhat egyrészt kromoszóma-rendellenességek vizsgálatára (ha a szülőknél kromoszómahibát találnak), vagy ha valamelyiküknél az ivari kromoszómák számában találnak eltérést. Ezzel a módszerrel meg lehet határozni a magzat nemét is, ha az egyik szülő által hordozott betegség csak a fiúknál vagy csak a lányoknál jelenik meg.
"Ha egy pár esetében a genetikai kivizsgálás vagy valamilyen terhelő előzmény alapján magas annak a kockázata, hogy a születendő gyerek egy egygénes betegségben – például cisztás fibrózis, spinális izomatrófia, vérzékenység – szenved majd, akkor az úgynevezett PGD-PCR eljárással az embrióban már a konkrét gént vizsgáljuk" – mondja az Istenhegyi Géndiagnosztikai Központ genetikusa.
A jelenlegi szabályozás szerint a magzati genetikai vizsgálatot az egészségbiztosítási pénztár finanszírozza, a lombikprogramban résztvevőknél az embrió genetikai vizsgálatát viszont nem.
Etikai problémákat is felvet
A hazai szabályozás szerint az embrió beültetés előtti genetikai vizsgálata csak orvosi indokból lehetséges, a születendő gyerek nemének vagy egyéb tetszőleges tulajdonságának meghatározására viszont nincs lehetőség.
"Magyarország középutat képvisel a szabályozásban. Hollandiában, Spanyolországban például van lehetőség a gyerek nemének meghatározására is, de van olyan ország, mint például Németország, ahol az embrió semmiféle vizsgálata sem engedélyezett, még orvosi indokkal sem" – mondja Kónya Márton.
"A legtöbb országban az embrió genetikai vizsgálata tiltott, ez ugyanis megoldhatatlan etikai dilemmákhoz vezethet, olyan, mintha felnyitnánk Pandora szelencéjét. A Bioetikai Konvencióhoz csatlakozott országokban az embriónak csak szigorúan orvosi célú vizsgálatára van lehetőség. A konvencióhoz hazánk is csatlakozott" – mondja prof. dr. Kovács József bioetikus.
