Kardiogenetikai ambulancia segít az öröklődő betegségek felismerésében
A Semmelweis Egyetemen (SE) május óta érhető el egy speciális szolgáltatás a Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika Kardiogenetikai ambulanciáján.
A Kardiogenetikai ambulancián azokkal a szív- és érrendszeri betegségekkel foglalkoznak, amelyek esetében ismert, hogy egy-egy adott génhiba állhat a kórkép hátterében. Az ilyen betegségek egyik nagy csoportja az aortapathia, vagyis az emberi szervezet legnagyobb verőerének, az aortaérnek az elváltozásai (pl. az aortatágulatot okozó kötőszöveti betegség, a Marfan-szindróma), a kardiomiopathia, vagyis a szívizombetegségek bizonyos fajtái, az olyan ritmuszavarok, amelyek hátterében nincs strukturális eltérés, valamint a hirtelen szívhalál – tájékoztatott dr. Fekete Bálint András, a Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika Kardiogenetikai ambulanciájának klinikai genetikus szakorvosa.
A páciensek előzetes vizsgálatok után kardiológus vagy belgyógyász szakorvosi beutalóval, előjegyzés alapján érkezhetnek az ambulanciára abban az esetben, amennyiben betegségüknél felmerül, hogy öröklött lehet, vagy valamely családtag szívbetegségénél igazolták, hogy öröklődő genetikai eltérés állhat a háttérben. Előjegyzés az alábbi számokon kérhető: 06-1-458 6812, 06-1-458-6817.
Azok esetében lehet érdemes genetikai vizsgálatot végezni, akiknek a családjában egyértelműen igazolt szívbetegséget okozó genetikai eltérés van, hirtelen szívhalál fordult elő, illetve fiatal korban vagy halmozottan vannak jelen olyan strukturális szívizombetegségek, ritmuszavarok, amelyek hátterében másodlagos ok nem valószínű.
Általában ezeknek a betegségeknek az öröklődése autoszomális domináns, vagyis több generációt is érinthet, és ötven százalék az esélye, hogy az utódokban is megjelenik – mutatott rá Fekete Bálint András. Hozzátette: arra is lehet példa, hogy kimarad egy generáció, vagyis például az unokánál jelenik meg a nagyszülő betegsége.
A genetikai vizsgálat jelentősége kettős. Amennyiben valakinél igazolják az öröklődő szívbetegséget, a teljes közvetlen család vizsgálata a következő lépés, így időben kiderül, ha további családtagok is veszélyeztetettek. Ilyen esetben a megelőzés, valamint a rendszeres orvosi kontrollnak köszönhető időbeni felismerés, a szövődmények elkerülése akár életet is menthet – hangsúlyozta dr. Vágó Hajnalka, a Kardiológiai Tanszék egyetemi docense. A genetikai meghatározottságnak ugyanakkor a kezelésben is szerepe lehet. Például a hosszú QT-szindrómában a gyógyszerválasztást és a kiváltó trigger hatások elkerülését is segíti, ha tudható melyik mutáció váltja ki a klinikai tüneteket. Emellett a vizsgálat eredménye az életmódbeli tanácsokat is meghatározza; kardiomiopátiában például vannak olyan genetikai mutációk, amelyek esetén nem sportolhat versenyszerűen az érintett – mutattak rá a szakemberek.
Az I. Sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézettel való együttműködésnek köszönhetően a klinikán már korábban is végeztek bizonyos esetekben, pl. sportolói szívhalál esetén, genetikai vizsgálatokat, de a május óta működő ambulancia keretei között eddig ötven beteg genetikai tanácsadással egybekötött vizsgálata történt meg. A kardiogenetika világszinten az elmúlt 10 évben indult gyors fejlődésnek, az ambulancia létrehozásával kiteljesedik a Városmajor európai szintű kardiológiai ellátása – hangsúlyozta Vágó Hajnalka és Fekete Bálint András. Az ambulancia a két egyetemi intézmény vezetője, Merkely Béla klinikaigazgató, rektor és Matolcsy András intézetvezető támogatásával valósulhat meg – hangsúlyozták.
A fejlesztés túlmutat a betegellátáson, hiszen számos kutatási lehetőséget hoz magával, így például azt vizsgálják, hogy az egyes genetikai eltérések milyen prognózist vonnak maguk után, milyen biológiai megnyilvánulásuk van, valamint családi halmozódás esetén, ha nincs meg a genetikai hiba, milyen más mechanizmusok állhatnak a háttérben.
A genetikai ambulancián az első lépés egy tanácsadás, ahol a családban előfordult korábbi betegségeket is számba veszik, majd ezt egy egyszerű vérvétel követi. A perifériás vérminták vizsgálata az egyetem I. Sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézetében történik, ahol izolálják a DNS-t és az újgenerációs szekvenálás módszerével vizsgálják meg azt a 180 gént, amely jelen tudásunk szerint összefüggésbe hozható szív- és érrendszeri kórképekkel – adott betekintést dr. Bödör Csaba az intézet tudományos főmunkatársa, a molekuláris diagnosztikai részleg vezetője. Mint kiemelte: a végső eredményhez – vagyis annak megállapításához, hogy mely genetikai eltérések hozhatók kapcsolatba az adott beteg kórképével – igazi multidiszciplináris csapatmunka szükséges, amelyben részt vesz a patológus, a bioinformatikus, a klinikai és a molekuláris genetikus, valamint a kardiológus. A genetikai eredményt szükséges a képalkotó vizsgálattal, a beteg tüneteivel, a családfában lévő betegségekkel is összevetni, hogy nyilatkozni lehessen bizonyos genetikai eltérések súlyáról – magyarázta.
Bödör Csaba kitért arra, hogy kapcsolódó kutatásuk keretében céljuk, hogy a teljes exomot, azaz mind a 25 ezer gént elemezve a jelenlegi 180 génhez képest újabbakat is találjanak, amelyek szerepet játszhatnak a szívgyógyászati kórképekben.
