Három gént kell ismerni az alvadásgátló kezeléshez

A warfarin iránti egyéni érzékenység meglehetősen széles határok között változhat (akár hússzoros különbségek is adódhatnak), ami igencsak megnehezíti a kezelőorvos helyzetét, akinek a vérzések és a kóros alvadékonyság okozta veszélyek közötti szűk mezsgyén egyensúlyozva kell megtalálni az adott beteg számára leginkább megfelelő gyógyszeradagot. Az egyedi különbségeket jórészt genetikai tényezők szabják meg, ezért célszerűnek látszik, hogy csak az e szempontból fontos gének ismeretében vágjunk bele a véralvadásgátló terápiába.
A warfarin-kezelést meghatározó genetikai háttér feltárását célzó vizsgálatok nem újkeletűek, hiszen korábban már körülírták azoknak a géneknek a szélesebb körét, melyek a warfarin iránti érzékenység szempontjából szóba jöhetnek.
A PLoS Genetics című lap most az Uppsalai egyetem és a Karolinska Intézet együttműködése nyomán megvalósult kutatásról számol be. A széles körű vizsgálat keretében több mint 1000, warfarinnal kezelt beteg bevonásával nagyjából 37 ezer génvariánst tanulmányoztak, ami lefedte a teljes humán génkészletet.
Az eredmények tanúsága szerint ezek közül mindössze három génnek (VKORC1, CYP2C9 és CYP4F2), s e géneken belül is egyetlen nukleotid polimorfizmusának (SNP) van jelentősége a warfarin megfelelő dozírozása szempontjából. A szükséges warfarin adag varianciájának 30, 12, illetve 1,5 százaléka magyarázható e génekkel. A warfarin iránti érzékenység ismeretében a jelenleginél pontosabban adagolható majd a gyógyszer, ami minden bizonnyal hozzájárul majd a vérzéses szövődmények kockázatának csökkenéséhez.

dr. Simonfalvi Ildikó