Evolúciós módszerek a rákos mutációk keletkezési időpontjának meghatározására
A Harvard Orvosi Egyetem és a Dana-Farber Rákkutató Intézet kutatói filogenetikai módszereket alkalmaztak két ritka rákbetegségben szenvedő betegnél, és megpróbálták meghatározni, hogy a betegséget kiváltó mutációk mikor jelentkezhettek a szervezetükben.
Az egyes ráksejtek egyetlensejt-génexpressziós vizsgálatával közös ősökre vezették vissza az elváltozásokat, majd egy átlagos szomatikus mutációs rátát alkalmazva megbecsülték a legkorábbi közös rokon megjelenésének időpontját. Az eredmények szerint a 63 évesen mioproliferatív neopláziával diagnosztizált beteg szervezetében 44 évvel korábban, azaz a beteg 19. életévében jelenhetett meg az első olyan JAK2 mutáció, melyből később a betegség kialakult, míg a 34 évesen diagnosztizált betegnél 9 éves korban jelent meg az elváltozás.
A kutatók most olyan módszereken dolgoznak, amelyekkel a később onkológiai elváltozásokat okozó mutációkat még az előtt ki lehet mutatni, hogy hatásuk klinikai manifesztációk formájában jelentkezhetne.
Forrás: Debra Van Egeren et al, Reconstructing the Lineage Histories and Differentiation Trajectories of Individual Cancer Cells in Myeloproliferative Neoplasms, Cell Stem Cell (2021).
