Elkészült az autizmus legnagyobb géntérképe
Hetvenegy tudós jegyzi a Science-ben publikált tanulmányt az autizmus új molekuláris térképéről, írja a Népszava.
„Az autizmus spektrumzavart extrém genetikai sokféleség határozza meg, máig 250 olyan gént (hcASD) azonosítottak, amelyek nagy bizonyossággal jelentik a betegség kockázatát” – írja a lap.
Az új tanulmányból kiderül, hogy a genetikai mutációk fizikailag hogyan kapcsolódnak egymáshoz, és hogyan írják át a fehérjék együttműködését a fejlődő agyban, ami az autizmus megjelenéséhez vezethet. Mivel fehérjék építik fel és tartják működésben az agyat, az együttműködésük hogyanjának megértése a térkép segítségével azt jelenti, hogy ezentúl nem külön-külön kell ezeket a fehérjéket megcélozni a kezelésekkel, hanem csak azt a módot kell kijavítani, ahogyan együttműködnek.
A térkép elkészítéséhez a Kaliforniai Egyetem kutatói szisztematikusan felmérték, hogy az autizmushoz köthető gének hogyan befolyásolják a fehérjék közötti interakciókat az agyban. 1800 fehérje-fehérje kapcsolatot találtak, és ezek 87 százaléka eddig ismeretlen volt. A tudósok az AlphaFold mesterséges intelligencia segítségével meghatározták a kulcsmutációkat, amelyeket azután laboratóriumokban fejlesztett mini agyszövetekben tanulmányoztak. Olyan fehérjéket kutathattak, amelyről még a legutóbbi években sem álmodhattak, és eddig nem látható fénnyel világították meg az autizmus biológiai alapjait.
„A jövőben lehetségessé válhat olyan gyógyszerek készítése, amelyek stabilizálják a megzavart fehérjekomplexeket vagy blokkolják a kóros kölcsönhatásokat, ahelyett, hogy minden egyes autizmust okozó mutációt megpróbálnánk korrigálni” – reagált a kutatás eredményére Fikri Birey, az Emory Egyetem Orvostudományi Karának Humángenetikai Tanszékének adjunktusa.
Bár az új tanulmány feltérképezi az autizmus kialakulásához vezető molekuláris útvonalakat, a tanulmány megállapításai a súlyos autizmussal élők esetében vezethetnek megoldáshoz, akik az autizmus spektrumzavarban szenvedők mintegy 30 százalékát teszik ki. Nekik a nap 24 órájában van szükségük ellátásra, jelzi a lap.
