Az autizmus spektrum zavar korai tünetei

Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb komplex fejlődési zavar, a legfrissebb epidemiológiai felmérések szerint a gyermekek körülbelül 1%-át érinti. [1] Az autizmus alapvetően befolyásolja a gyermek szociális kapcsolatteremtő képességét, kommunikációját, játékát, képzeletét, gondolkodását és viselkedését. Széles spektrumot felölelő, átfogó rendellenesség, melyben a tünetek jellege, súlyossága, intenzitása jelentősen eltérő lehet. Az elmúlt évtizedben az állapot leírására az autizmus spektrum zavar elnevezést vezették be, ami jelzi, hogy a nagyon súlyos állapottól a normalitásig tartó széles spektrumon helyezkednek el a tünetek. A klasszikus gyermekkori autizmus zavarban a gyerekek kapcsolatteremtő készsége látványosan sérült, csak minimálisan képesek kommunikálni a körülöttük lévőkkel, magatartásuk súlyosan repetitív, a változásokat szélsőségesen, nehezen tolerálják. A spektrum másik végén vannak a jól funkcionáló autisták, akik szokatlanul ugyan, de kapcsolatot teremtenek másokkal, a nyelvhasználatuk sajátos, érdeklődésük eltérő a tipikusan fejlődő társaiktól, időnként túlzottan intenzív. A klinikai kép az autizmus mértékétől, a társuló egyéb rendellenességektől, a gyermek értelmi állapotától és személyiségétől függően rendkívül sokszínű: nincs egyetlen viselkedés, egyetlen tünet sem, amely mindig jelen van, sem olyan, amely kizárná az autizmus diagnózisát. [2]

Miért fontos a korai felismerés?

Bár a tünetek 3 éves kor előtt kialakulnak, a diagnózis többnyire csak évekkel az első szülői jelzéseket követően születik meg. A prospektív kutatások szerint az első életév során még nincsenek autizmusra specifikus viselkedési jegyek, de a második év során már megjelennek a jellegzetes minőségi eltérések, így a diagnózist az autizmusban jártas szakemberek már a gyermek 2 éves kora körül meg tudják állapítani. Fontos, hogy a gyermekorvos minél hamarabb ismerje fel az autizmusra utaló tüneteket, mert ez teszi lehetővé, hogy a gyermek időben ellátáshoz jusson. Egyértelműen igazolódott, hogy a korán megkezdett, evidencia alapú autizmusspecifikus intervenciók jelentősen javítják a prognózist. [3] Az állapot korai felismerése a szülők számára is nagyon fontos, hiszen a komoly viselkedési problémák kapcsán gyakran nem hatékony nevelési módszerekkel próbálnak segíteni, megélik szülői „alkalmatlanságukat”. A diagnózis lehetővé teszi, hogy a szülők megértsék a gyermekük elakadásait és autizmusspecifikus módszerekkel megtanulják segíteni őket. Ezzel jelentősen hozzájárulhatnak a gyermekeik speciális szükségleteinek kielégítéséhez.

A család számára lényeges szempont az is, hogy a döntően genetikailag meghatározott állapotban a testvér vállalása előtt korrekt genetikai tanácsadásban részesülhessenek.

Korai tünetek autizmusban

A szociális interakcióban alapvetően fontos a kölcsönösség: az oda-vissza áramló interakció, az együttműködés, a partneri viszony. Autizmusban e kölcsönösség sérül alapvetően.

Súlyos esetben az autizmussal élő gyermeket jobban érdeklik a tárgyak, mint a személyek. A gyerek zárkózottnak, visszahúzódónak, közönyösnek tűnik. Az egyik legmarkánsabb korai tünet a közös figyelem és az érdeklődés megosztásának hiánya. Például ha a szülő próbálja rámutatással felhívni a gyermek figyelmét valamire, akkor a gyermek nem követi a mutatás irányát; a gyermek spontán nem mutatja meg szüleinek a neki tetsző dolgokat. A kisded nem vesz örömmel részt a szociális játékokban (pl. kukucs játék, süti-süti), nem utánozza a hétköznapi cselekvéseket. Később közös tevékenységbe, játékba nehéz bevonni, inkább a magányos foglalatosságokat részesíti előnyben. Érzelmeit kevéssé és időnként szokatlan módon fejezi ki, mások érzelmeire is kevésbé reagál (pl. nem osztja meg örömét, örömében kezével repked; nem veszi észre, ha a másik személynek baja van, bajban nem kér segítséget). A szemkontaktust többnyire nem tudják megfelelően alkalmazni a szociális interakciók szabályozására.

A kommunikációs eltérések nagyon széles körűek lehetnek: az egyáltalán nem beszélő gyerektől a korát meghaladó szókészlettel folyékonyan beszélő, de társalgásba nehezen bevonható gyerekig. A gyerekek beszédfejlődése többségében megkésve alakul (kivéve az Asperger-szindrómát), legtöbbször ez az a tünet, ami miatt segítségért fordulnak a szülők. Előfordul, hogy a gyermek egyéves kora körül mond néhány szót, majd ezeket elhagyja, és ezt követően a szókincse nagyon lassan gyarapszik. Az autizmussal élő gyermek nonverbális eszközökkel sem próbálja pótolni a beszéd hiányát, nem tudja megfelelően kifejezni a saját szándékait (pl. nem használ jól értelmezhető gesztusokat, nem tud rámutatni a kívánt tárgyra, hanem a szülő kezét húzza, ha el akar érni valamit; fejükkel nem jelzik a tiltakozást vagy igenlést), és nem is értik a környezetük hasonló jelzéseit. Gyakran a hallott beszédet visszaismétli (echolál), átvett paneleket használ a beszédében, a személyragokat felcseréli. Sokszor beszéde nem személyre irányul, inkább monologizál vagy a cselekvését kommentálja. Általában szokatlan intonációt használ, lapos, monoton hangon beszél. Súlyos állapotban nem érti a beszédet, úgy tűnik, mintha nem hallana, a nevére sem figyel fel.

A repetitív magatartás és beszűkült érdeklődés gyakori az autizmussal élő gyerekek körében. A beszűkült érdeklődés megakadályozhatja a gyermek normális tevékenységét és szociális interakcióját is. A tárgyak funkcionális használata helyett tárgyak részletei kötik le, például madzagok, autó kerekének pörgetése, ajtónyitogatás stb. Az életkorban elvárt „mintha” vagy „szerep” játék helyett sorba rendezi a tárgyakat, saját logika szerint szortírozza, rendezgeti újra meg újra. A jó képességű Asperger-szindrómás gyerekek gyakran egy témában mélyülnek el hosszasan. Gyakran szélsőségesen ragaszkodnak a megszokott dolgokhoz, a kialakult nem funkcionális rutinokhoz. Ha valami megváltozik, akkor jelentős hisztivel reagálnak (pl. megszokott útvonal megváltozása). A kezek, a test repetitív mozgása is gyakori (pl. izgatott állapotban repkedő kézmozgás, előre-hátra hintázás, szokatlan testtartás, gyakori lábujjhegyezés).

A korai tünetekről részletes videó demonstrációval többet megtudhat a www.firstsigns.org weboldalon.

A felismerés algoritmusa

• A fejlődés rendszeres nyomon követése a védőnői szűrővizsgálatok alapján.

• A gyermek célzott megfigyelése az alábbiak szerint [4]:

            – a tekintet használata;

            – szemkontaktussal kísért, meleg, örömteli arckifejezések;

            – az érdeklődés vagy öröm megosztása;

            – névre adott válasz;

            – a szemkontaktus, arckifejezés, gesztusok és hangadás koordinációja;

            – megmutatás;

            – prozódia;

            – a test, karok, kezek vagy ujjak repetitív mozgásai vagy tartása;

            – tárgyakkal végzett repetitív mozdulatok.

Amennyiben eltérést látunk:

• célzott hallásvizsgálat;

• korai fejlesztő szolgáltatáshoz juttatás;

• célzott autizmusszűrés a CHAT segítségével.

A CHAT szűrőtesztet [5] 18 és 24 hónapos kor között javasolt elvégezni. Kiértékelése egyszerű, öt kulcseleme van: A5 (szimbolikus játék), A7 (figyelemfelhívó mutatás), Bii (közös figyelem), Biii (mintha játék) és Biv (tárgyra mutatás). Amennyiben a gyermek mind az öt elemben alulteljesít, az nagy kockázatot jelez autizmusra. Azok, akik csak az A7 és Biv elemekben teljesítenek alul, közepes rizikót mutatnak. Amennyiben az egy hónap múlva végzett kontrollvizsgálaton sem teljesít a gyermek megfelelően, akkor további, autizmusspecifikus diagnosztikai vizsgálata szükséges. A szűrőteszt autizmusra nézve kifejezetten specifikus (0,98), de az enyhe eseteket nem képes kiszűrni. Továbbfejlesztett változata az M-CHAT, elektronikusan ingyenesen letölthető, lényegesen jobb érzékenységi paraméterekkel rendelkezik.

Amennyiben a fentiek alapján autizmusra van gyanú:

• komplex gyermekpszichiátriai, pszichológiai, gyógypedagógiai vizsgálat javasolt.

Fontos, hogy a szociális-kommunikációs készségek fejlesztésének megkezdése már a felmerülő gyanú esetén is indokolt, nem szükséges kivárni a néha hosszan elhúzódó diagnosztikai vizsgálatokat. A diagnosztizáló és ellátó helyek listája, valamint egyéb, szülők számára fontos információk elérhetők az Autisták Országos Szövetségének honlapján (www.esoember.hu).

Javasolt irodalom

Az Egészségügyi Minisztérium által 2007-ban kiadott „Autizmus spektrum zavar szakmai irányelv” frissített változata (összeállította Dr. Balázs Anna). Megjelenés alatt. (Ebben részletesen ismertetik az autizmus spektrum zavar jellegzetességeit, a diagnosztikával és a kezeléssel kapcsolatos tudnivalókat.)

Hivatkozások

[1]       Center of Disease Contorll and Prevention Prevalence of autism spectrum diorders. CDC MMWR Surveillance Summaries. 2007;58(SS10):1−20.

[2]       Balázs A. Autizmus Autizmus Spektrum Zavar. Szakmai irányelvek. NEFMI Autizmus alapítvány. Megjelenés alatt.

[3]       Rogers SJ, Dawson G. Early Start Denver Model for young children with autism: Promoting language, learning, and engagement. Nem York, NY US Guilford Press, 2010.

[4]       Wetherby A, Woods J, Allen L, Cleary J, Dickinson H, Lord C. Early indicators of autism spectrum disorders in the second year of life. J Autism Development Disord. 2004;34:473−493.

[5]       Baron-Cohen S, Allen J, Gillberg C. Can autism be detected at 18 months? The needle, the haystack and the CHAT. Br J Psychiat. 1992;161:839−843.