Az Alzheimer-kórban fontos szerepet játszó újabb két génvariánst sikerült azonosítani
Az Ausztrál Nemzeti Kutatóintézet, a CSIRO kutatói mesterséges intelligencia bevonásával igyekeztek feltárni az Alzheimer-kór genetikai jellemzőinek titkait.
A Scientific Reports folyóiratban közölt cikkük szerint a VariantSpark és a BitEpi gépi tanuláson alapuló, a gének közötti kölcsönhatásokat feltáró mesterséges intelligenciát alkalmazó szoftverek segítségével 95 olyan géninterakciót sikerült azonosítani, amely szerepet játszik a betegség kialakulásában. A kutatók a gének közötti interakciók (episztázisok) feltérképezésével az ADNI és a UK Biobank betegcsoportjainak adatait felhasználva az APOE variáns mellett két újabb génváltozatot, a SASH1 és az SH3BP4 variánst azonosítottak. Az SH3BP4 moduláló hatást fejt ki az APOE SNP ismert patogén mechanizmusára, amely egyes allélek esetén protektív hatást jelent. A SASH1 egy hármas interakción keresztül képes csökkenteni az ACOT11 és az APOE patogén mechanizmusát. Az eredmények az Alzheimer-kór kialakulásának korábbi prognózisában és a betegség örökölhetőségének tisztázásában játszhatnak majd fontos szerepet.
