A testmagasság genetikai hátterét kutatták
A Nature közölte a valaha készült legnagyobb genomszintű asszociációs vizsgálat adatait, amely 5,4 millió ember adatain alapszik, írja a Qubit.
A felnőtt kori testmagasság jelentős mértékben örökölhető és könnyen mérhető. Emiatt ideális modellként szolgált a kutatóknak, hogy megértsék, milyen szerepet játszanak a gyakori genetikai variációk a komplex emberi tulajdonságok létrehozásában. Ilyen genetikai variációk a DNS-en egyetlen nukleotid megváltozásával járó egypontos nukleotid polimorfizmusok (SNP) is, amelyeknek a különböző tulajdonságokkal és betegségekkel való összefüggését genomszintű asszociációs vizsgálatok (GWAS) tárják fel.
A kutatók szerint ha az eredmények kiterjeszthetők betegségekre is, az azt jelentené, hogy nagy mintás kutatások feltárhatják egyes gyakori variánsokhoz (véges számú SNP-khez és genomi régiókhoz) kötött öröklődésüket. Ezek a variánsok és régiók pedig egyes gének, valamint genetikai szabályozó elemek és útvonalak szerepére utalhatnak, amelyek vizsgálata segíthet a terápiák kidolgozásában.
„Az eredmények mérföldkövet jelentenek annak megértésében, hogyan vesz részt a genetika komplex tulajdonságok kialakításában. Emellett arra is felhívják a figyelmet, hogy még mindig dolgozni kell a genetikai adatok sokféleségének növelésén” – kommentálta a Nature-nek az áttörő vizsgálatot Karoline Kuchenbaecker, a University College London genetikai intézetének kutatója.
Korábbi előrejelzések arról szóltak, hogy a gyakori SNP-k a testmagasság egyének közti változatosságának 40-50 százalékát magyarázzák meg, amit most sikerült is igazolni. Az ezt megelőző legnagyobb kutatás 700 ezer fős mintán zajlott, és 3290 variánst hozott összefüggésbe a tulajdonsággal.
Kuchenbaecker szerint a korai GWAS kutatásokat néhány ezer fős mintákon csak a testmagasság változatosságának 5 százalékát tudták azonosítani, ami vitákat szült a vizsgálatokból látszólag hiányzó örökölhetőségről. Ennek megmagyarázására több hipotézis született, aztán a kutató szerint kiderült, hogy a megoldás részben az, hogy sok korábban fel nem tárt variáns együttesen, de egyenként kis mértékben járul hozzá komplex tulajdonságokhoz. A technológiai fejlődéssel viszont, mint a genetikus írja, megoldhatóvá vált, hogy több millió emberi genomból nyert információt vonjanak be ezekbe a vizsgálatokba.
