A mutáns allél szülői forrásának azonosítása
Egy új örökletes teszt segítségével megállapítható, hogy a rákra hajlamosító gént a beteg az apjától vagy anyjától örökölte-e, ami egyes betegségek esetén terápiás relevanciával bír, közli az OTSZ Online.
Régóta ismert a genom egyes régióiban kimutatható szülői lenyomatok jelenléte. Azt is számos tanulmányban dokumentálták, hogy specifikus szekvenálási technológiával (Strand-seq) olyan DNS-szakaszok generálhatók, amelyek nagy valószínűséggel egy adott szülőtől együtt öröklődnek. Jelentős előrelépés, hogy ezt a két módszert úgy lehet kombinálni, hogy megmondható legyen, bizonyos allélokat melyik szülőtől örökölte a páciens, anélkül, hogy ehhez a szülők DNS-ét is tanulmányozni kellene.
A Cell Genomics folyóiratban december 21- én online megjelent közleményben Steven JM Jones, (BC Cancer Research Center) és munkatársai módszerük legfőbb értékeként kiemelik, hogy a genetikai tesztelés segítségével meg lehet mondani, hogy egy adott család melyik ágát érdemes vizsgálni, ezáltal felgyorsulhat a mutáns allélt hordozók diagnosztizálása, hatékonyabban használhatók a genetikai tanácsadási erőforrások, különösen akkor, ha a szülők nem elérhetők vagy már elhunytak.
Annak meghatározása, hogy egy örökletes variáns melyik szülőtől származik (parent of origin, PofO) akkor létfontosságú a betegség kockázatának értékeléséhez, ha az adott beteg kockázata attól függ, hogy melyik szülőtől öröklődik. Példa erre az örökletes paraganglioma-pheochromocytoma szindróma, amely az SDHD vagy SDHAF2 gének patogén variánsaira vezethető vissza. Az ilyen allélekkel rendelkező egyéneknél nagy a kockázata bizonyos rákos megbetegedések kialakulásának, de csak akkor, ha egy hibás gént apjuktól örököltek.
Az új módszer a "fázisos DNS-metiláció"-nak nevezett technikával ismeri fel az anyai és apai eredetű génlókuszokat, valamint a DNS-szekvenciák kromoszómahossz-fázisait, írja a lap.
