A felnőttkori dadogásért felelős új gént sikerült azonosítani
A Brain folyóiratban közölt cikkükben a University of Melbourne kutatói egy olyan új gént és egy új biokémiai útvonalat írtak le, amely szoros asszociációt mutat a felnőttkorban is megmaradó dadogással.
A súlyos beszédhiba világszerte a gyerekek 5%-át, míg a felnőttek 1%-át érinti. Már régebben is ismert volt, elsősorban ikreken végzett vizsgálatokból, hogy a dadogás örökölhető, és korábban 4 gént hoztak összefüggésbe a beszédhibával. A mostani kutatás során sikerült azonosítani egy ötödik gént egy olyan négygenerációs, 27 tagú ausztrál család vizsgálatát követően, amelyben 13 családtagnál felnőttkorban is megmaradt a dadogás. A PPID nevű gén hibája következtében egyes chaperone, azaz a fehérjéket a sejtekben a rendeltetési helyükre kísérő molekulák mozgása változik meg, így nem tudják betölteni funkciójukat. A kutatók egér modelleken is igazolták feltevésük helyességét, ahol a beültetett hibás gén hatására az agy fejlődése során a dadogó emberekhez hasonló elváltozásokat tapasztaltak.
