hirdetés
2018. október. 16., kedd - Gál.
hirdetés

Primer immundefektus, a sokszínű betegség

A minden 500-ból legalább egy embert érintő betegségnek több mint 200 fajtája ismert. A veleszületett immunhiányos betegség intravénás immunglobulinpótlással jól szinten tartható, sok beteg számára biztosítva a teljes élet lehetőségét.

hirdetés

Az alapellátásban dolgozó szakemberek, elsősorban a háziorvosok figyelmének felhívásaa hazánkban tízezreket érintő, így viszonylag gyakori, ám kevéssé ismert betegségre azért fontos, mert a primer immundefektus (PID) jól kezelhető, ha a diagnózist idejében felállítják – mondja az Egyesített Szent István és Szent László Kórház (ESZSZK) gyermekhematológiai és őssejt-transzplantációs osztályának főorvosa. Dr. Kriván Gergely elsőként a PID-et övező tévhiteket igyekszik eloszlatni. Mivel a PID nem csak gyermekkorban jelentkezhet, a betegek száma világszerte, minden korcsoportban emelkedik. Hazánkban akár 20 000 primer immunhiányos beteg is lehet, így ez az állapot nem tartozik a ritka betegségek csoportjába. Az érintettek pontos számáról nincsen adat, hiszen sok esetben a PID nem csak fertőzések, hanem például allergiás tünetek, autoimmun-, vagy daganatos betegségek formájában nyilvánul meg, kevésbé, vagy nagyon súlyos szimptómákkal jelezve az immunrendszer zavarát. Enyhébb tüneteknél sem az orvos, sem a páciens nem gondol immundefektusra. A primer immunhiányok mintegy kétharmadát az antitesthiányos kórképek alkotják, ahol a B-sejtek aktiválódását befolyásoló genetikai hiba miatt az antitestek hiányoznak vagy csökkent mennyiségben termelődnek, illetve nem képesek ellátni a feladatukat.

A PID tíz figyelmeztető jele közé tartozik, ha a betegnél nyolc, vagy több új otitis, kettőnél több, súlyos sinusitis vagy pneumonia fordul elő egy éven belül. Immundefektusra utalhat, ha visszatérő mély bőr-, vagy belső szervi tályogok, perzisztáló soor oris, vagy egy éves kor után egyéb bőrgombásodás jelentkezik, illetve ha gyakoriak a mélyre terjedő fertőzések. Ha a tünetek kezelésére rendelt antibiotikum két hónapnyi, vagy annál hosszabb ideig tartó adagolása is csak csekély hatással jár, vagy ha az infekciók csak intravénás antibiotikum mellett gyógyulnak, az szintén immundefektusra utalhat – sorolja a főorvos.

A PID terápiájának teljes skálája elérhető az ESZSZK-ban a csontvelő-transzplantáció, az intravénás immunglobulin pótlásig (IVIg). Számos tanulmány igazolja, hogy a nagy dózisú IVIG segítségével csökkenthető a fertőzések gyakorisága és a kórházban töltött napok száma, javul a tüdő funkciója, ritkulnak a felső légúti hurutok, javítható a primer immunhiányos gyermekek fejlődése és közérzete. Az IVIg-t egyébként néhány éve vonta a tételesen finanszírozott kezelések körébe az Országos Egészségbiztosítási Pénztár (OEP). És bár az immunhiány nem gyógyítható, de a kezelésekkel sok esetben jól szinten tartható állapot, azonban a széles tünetpaletta miatt sok esetben öt-hét év is eltelik a panaszok megjelenése és a célzott kezelés megkezdése között, a csúszás miatt pedig visszafordíthatatlan folyamatok indulhatnak el a szervezetben, ezért hangsúlyos, hogy minél korábban azonosítsák a PID-et.

Centrumokban a laborok

A PID sokféle és sokszínű betegségek halmaza, a pontos diagnózis felállításához sokszor nem elegendő a tíz legjellemzőbb tünet ismerete, a helyes és korai diagnózist laboratóriumi vizsgálatok alapozhatják meg – mondja Szabó Zsófia, a Magyar Honvédség Egészségügyi Központ klinikai immunológiai részlegének részlegvezetője. A sejtes, humorális és genetikai vérvizsgálatok nem csak a mennyiségi, hanem a működési defektusokra is választ adhatnak.

A vérvizsgálatokat országszerte 4-5 laboratóriumban végzik, a centrumok között szoros az együttműködés, a munkát felosztják egymás között. Ugyanis vannak speciális sejtvizsgálatok, amelyeket csak az ESZSZK-ban, és szerológiai elemzések, amelyeket csak a Honvéd Kórházban tudnak elvégezni – mondja a szakember. A vizsgálatokat ugyan finanszírozza az OEP utóda, a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK), azonban az éves laborkasszában lévő forrás messze alulmúlja a tényleges igényeket. A vizsgálatok között van olyan, amely mindössze ezer forintba kerül, de olyan is, amiért 60-80 ezer forintot fizet a biztosító. A laboratóriumi vizsgálatok számának ugrásszerű növekedését eredményezi az új diagnosztikus eszközök bevezetése – teszi hozzá Szabó Zsófia, ahogyan azt is elmondja, a PID korai diagnózisát segíthetné, ha a háziorvosok számára is lehetővé tennék az IgG vizsgálat rendelését, amely nagyjából ezer forintba kerül.

Az orvostudomány és a diagnosztikai eljárások fejlődésével az a paradox helyzet állt elő, hogy várhatóan egyre több PID-beteg lesz, azaz egyre több embernél sikerül feltárni, hogy betegségeiket az immunhiány okozza – foglalja össze Kriván Gergely. Hazánkban a molekuláris genetika legújabb eljárásai még nem épültek be a rutin diagnosztikába, pedig ez igencsak felgyorsítaná a PID felismerését, és a korai diagnózisnak köszönhetően idejében kerülhetne sor csontvelő-transzplantációra is.

Két éve küzdenek azért, hogy az immunhiányos betegeknek is járjon az az adókedvezmény, amelyet a súlyos fogyatékossággal élők igénybe vehetnek – mondja Kiss Zsoltné, a 162 fős tagságot számláló Primer Immunhiányos Betegek Egyesületének (PIBE) elnöke. Hozzáteszi azt is, 2015-ben ígéretet kaptak arra, hogy a betegek megkapják szükséges minősítést, de ez végül mind a mai napig nem valósult meg.

IVIg biztonságosan

A PID kezelésének legfontosabb módja és célja a hiányzó antitestek rendszeres pótlása. Az intravénás immunglobulinpótlás (IVIg) évtizedek óta rutinszerűen alkalmazott kezelés veleszületett antitesthiányos betegségekben. Előnye, hogy az immunglobulin molekulák közvetlenül a keringésbe jutnak és gyorsan kifejtik hatásukat.

Egy, a területen tevékenykedő gyógyszergyár nemrégiben egy 100 százalékban magyar vérplazmából előállított folyékony immunglobulint fejlesztett ki Magyarországon, amelyet többek között súlyos és ritka betegségekben szenvedő páciensek kapnak.

Az emberből származó vérkészítmények alkalmazásának korábban potenciális veszélye volt a kórokozók átvitele. E veszélyek megelőzésére az egyes gyártók – összhangban a WHO előírásaival – az emberi eredetű, vírusmentesített gyógyszergyári plazmakészítmények gyártásakor maximális biztonságra törekszenek. A rendkívül szigorú ellenőrzési mechanizmusoknak köszönhetően a kórokozóátvitel ma már csak elméleti lehetőség, az elmúlt 50 évben vírusátvitel nem fordult elő. A körültekintően, a biztonsági előírásokat figyelembe véve végzett immunglobulin-pótlás biztonságos, ambuláns formában is alkalmazható beavatkozás.

Tarcza Orsolya
a szerző cikkei

(forrás: MedicalOnline)
hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
hirdetés
hirdetés