hirdetés
2019. október. 18., péntek - Lukács.

A szisztémás lupus erythematosus diagnosztikája

Az ACR azoknál a betegeknél javasolja elvégezni az ANA meghatározását, akiknél a betegség gyanújelei közül legalább kettő fennáll. Az álpozitív ANA-titerek magas aránya miatt nem javallt az ANA vagy más autoantitestek titerének meghatározása SLE irányában azokban az esetekben, amikor izolált myalgia vagy arthralgia áll fenn, specifikus klinikai jelek azonban nem.

hirdetés

A szisztémás lupus erythematosus (SLE) krónikus, visszatérő, potenciálisan halálos, több szervrendszert érintő autoimmun betegség. A diagnosztikát nehezíti, hogy nincs kizárólagos diagnosztikai markere, ehelyett a kórisme felállítása a klinikai és laboratóriumi kritériumok együttese alapján történik. A SLE pontos diagnózisa azért fontos, mert a korai kezelés csökkentheti a morbiditást és mortalitást, különösen a lupus nephritisből adódó következményeket.

Az SLE-s betegek körében fokozott a koszorúér-betegség előfordulásának esélye. Emellett fokozott a fertőzések, elsősorban a légúti és húgyúti infekciók kockázata, mely megnehezíti az elkülönítést az alapbetegség fellángolásától. A betegség leggyakoribb manifesztációja a láz, bőrkiütés, arthritis, alopecia és renális érintettség együttese.

A SLE okozta szervi érintettség az idő előrehaladtával progrediál; a remissziókat fellángolások szakítják meg. A halálozási arány különösen a gyermekek körében magas.

 

A SLE diagnosztikája

A SLE diagnózisának alapját a klinikai és laboratóriumi kritériumok képezik, melyek körül az American College of Rheumatology (ACR) kritériumait alkalmazzák a legszélesebb körben.

Egy vizsgálatban, melyben a kontrollcsoportot kötőszöveti betegségben szenvedők alkották, a módosított ACR diagnosztikai kritériumok összegzett szenzitivitását és specificitását egyaránt 96 százaléknak találták. Más vizsgálatok a szenzitivitást 78 és 96 százalék közötti, a specificitást 89 és 100 százalék közötti értékben adták meg. Az ACR kritériumok a betegség enyhe formáiban kevésbé pontosnak bizonyulhatnak.

A legérzékenyebb ACR diagnosztikai kritérium az antinukleáris antitest (ANA) titer 1:40 fölé emelkedése. Az SLE-betegek több mint 99 százalékánál emelkedett bizonyos mértékben az ANA titere, ugyanakkor az esetek jelentős részében az ANA-titer a betegség korai stádiumában negatív. Az ANA-teszt azonban nem specifikus SLE-re. Egy 15 nemzetközi laboratórium részvételével lefolytatott vizsgálat szerint az átlagpopulációban az ANA-teszt 1:40 hígításban a személyek 32 százalékánál, míg 1:160 hígításban 5 százalékban pozitív. A pozitív ANA-tesztek arányát 60 éves korig nem befolyásolta az életkor (ez volt a vizsgálat felső korhatára).

SLE hiányában a pozitív ANA-teszt leggyakrabban egyéb kötőszöveti betegségre vezethető vissza. Gyakran társulnak pozitív ANA-teszttel az alábbi kórképek: Sjögren-szindróma (az érintett betegek 68 százalékánál), scleroderma (40−75 százalék), rheumatoid arthritis (25−50 százalék) és juvenilis rheumatoid arthritis (16 százalék). Ezen kívül az ANA-teszt fibromyalgiában szenvedő betegeknél is pozitív eredményt adhat.

A pozitív ANA-tesztek arányát a SLE adott populációban fennálló prevalenciája befolyásolja. Ezen belül is nagyobb az álpozitív leletek aránya azokban a populációkban, ahol a betegség prevalenciája alacsony, például az alapellátási praxisok beteganyagában. Az álpozitív eredmények 1:40 hígításban észlelhető magas aránya miatt az ANA-titerek meghatározását azokra a betegekre kell korlátozni, akiknél specifikus diagnosztikai kritériumok teljesülnek. Az ANA-titerek meghatározásának eredményeit a laboratóriumnak meg kell adnia 1:40 és 1:160 hígításban is, és meg kell jelölnie azt is, hogy a normális személyek mekkora hányada ad pozitív eredményt az adott hígítás mellett.

 

Klinikai ajánlások

Az ACR azoknál a betegeknél javasolja elvégezni az ANA meghatározását, akiknél a betegség gyanújelei közül legalább kettő fennáll. Az álpozitív ANA-titerek magas aránya miatt nem javallt az ANA vagy más autoantitestek titerének meghatározása SLE irányában azokban az esetekben, amikor izolált myalgia vagy arthralgia áll fenn, specifikus klinikai jelek azonban nem. A legtöbb esetben a tartósan negatív (1:40 alatti) ANA-titer alapján kizárható a SLE lehetősége.

Amennyiben az ANA-titer a normális tartományon belül van, és SLE-re utaló szervi érintettség észlelhető, kivizsgálást kell kezdeni alternatív diagnózisok irányában. Ha nem derül fény más okra, ANA-negatív SLE diagnózisát kell felállítani és reumatológiai konzíliumot kérni. Amennyiben a normális ANA-titert mutató betegnél SLE-re utaló új klinikai tünetek jelentkeznek, meg kell ismételni az ANA-meghatározást. A College of American Pathologists (CAP) irányelvei szerint további diagnosztikai tesztekre nincs szükség azoknál a betegeknél, akik kielégítik a SLE diagnosztikai kritériumait, és ANA-tesztjük pozitív eredményt ad.

A kettős szálú DNS-antigén (anti-dsDNA) és a Sm nukleáris antigén elleni antitest (anti-Sm) meghatározása hasznos lehet azokban az esetekben, ahol az ANA-teszt pozitív, ugyanakkor nem teljesülnek a SLE diagnosztikai kritériumai. Az anti-dsDNA és anti-Sm (különösen magas titerben) igen specifikus szisztémás lupus erythematosusra, szenzitivitása ugyanakkor gyenge.

Mindezek következtében a pozitív eredmények segítenek a betegség diagnózisának felállításában, ugyanakkor a negatív lelet nem zárja ki a diagnózist. A CAP nem javasolja más autoantitestek meghatározását ANA-pozitív esetekben, mivel nem bizonyított a további vizsgálatok diagnosztikai haszna.

Az ACR azt javasolja, hogy az alapellátásban fontoljuk meg reumatológiai konzílium szükségességét, amennyiben szisztémás lupus erythematosusra utaló tünetek és klinikai jelek észlelhetők, és az ANA-teszt pozitív eredményt ad. Különösen igaz ez az enyhe vagy stabil betegség eseteire.

 

Forrás: Jill JM, et al. Diagnosis of systemic lupus erythematosus. Am Fam Physician. 2003;68:2179−2186.

Dr. S.I.
a szerző cikkei

hirdetés

cimkék

Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!

A háziorvostan rovat szerkesztői

Háziorvos rovat szerkesztői

Aktuális rovatszerkesztő


 

 

 

Dr. Patócs Attila

egyetemi docens

Semmelweis Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézet

Szakmai önléletrajz

Az alant vázolt gondolatmenettel nem szeretném támadni az orvosi ügyeletben dolgozó kollégákat.

Rendkívül rosszul szervezett a mentőellátás Budapesten, hiszen maga a mentésirányító is elismeri a videó végén, hogy nem tud egy órán belül mentőt küldeni Budapest belterületére.