Új biomarker ALS és frontotemporális demencia korai diagnózisára
A Nature Medicine folyóiratban jelent meg a Johns Hopkins University School of Medicine kutatóinak cikke, amelyben két neurodegeneratív betegség, a Lou Gehrig betegségként is ismert ALS és a frontotemporális demencia (FTD) közös biomarkerének kifejlesztéséről számolnak be.
Szemben az eddigi, neurofilamentumok mérésén alapuló tesztekkel, az új antitest-alapú módszer már a tünetek megjelenése előtt képes eredményt adni.
Egyre több tanulmány mutatta ki, hogy az ALS és az FTD betegekben a TAR DNS-kötő protein 43, röviden TDP-43 fehérje szerkezete hibássá válik, működése megváltozik. Ha ez bekövetkezik, az RNS-splicing során téves információk alapján épülnek fel a normál idegműködéshez szükséges fehérjék. Az RNS-ekben ilyenkor hibás szekvenciák jelennek meg, amelyeket a tudomány “kriptikus exonoknak” nevez.
A kutatók a mostani vizsgálatban egy ilyen kritpikus exonhoz, a HDGFL2-höz szelektíven kötődő antitestet fejlesztettek ki, ami extrém szenzitív kimutatást tesz lehetővé, még a betegségek tüneteinek megjelenése előtt. A kutatók reményei szerint a biomarker klinikai alkalmazásának elemzése hamarosan klinikai vizsgálatokban is megkezdődhet.
