Az ógörög delphoi jósnőknél és a római madárjósoknál jóval megbízhatóbbak korunk modern jövendőmondói – a genetikusok. Ma már olyan génteszten dolgoznak, amelynek segítségével megállapítható, hogy húszéves nők teherbe eshetnek-e tizenöt-húsz év múlva is.
Minél fejlettebb egy társadalom, annál jobban tervezhető és tolható ki a szülés ideje. Korunk emancipált nyugati (és egyre több keleti) asszonya először karriert épít, és gyakran csak harmincéves kora körül esik teherbe. A mesterséges megtermékenyítés, a lombikbébiprogramok is az érettebb, a harmincas-negyvenes korosztály számára teszik lehetővé a gyermekvállalást.
Igen ám, de meddig lehet várni? Sok nőt ért már keserű csalódás amiatt, mert túl hamar jött el a klimaktérium, és ezzel a terméketlenség kora. Ezért is keltett akkora figyelmet Norbert Gleicher, a New York-i CfHR, Center for Human Reproduction nevű intézet vezetőjének munkássága. Több tudományos folyóiratban adta közre genetikai kutatásait, melyekre alapozva rövidesen elkészítheti azt a géntesztet, amellyel – ha nem is naprakészen, de évre pontosan – képes lesz kiszámítani, meddig maradnak termékenyek a nők.
Ahhoz, hogy megértsük a felfedezés lényegét, először is tudnunk kell, hogy serdülőkorban 400 ezer petesejt található a két petefészekben. Ezekből a következő évtizedekben havonta, az ovuláció, azaz a peteérés időszakában persze nagyságrendekkel kevesebb, összesen alig 400 petesejt „szabadul ki”, és képes megtermékenyülni, amennyiben ondósejttel találkozik. Az évek során e sejtek elöregednek, számuk fokozatosan csökken, mígnem a 35. életév után nagyon gyorsan elapad a petefészek-állomány. A menopauza előtti időszakra már csak pár száz ép petesejt marad.
Igen ám, de sokan vannak, akiknek a női nemi sejtjei nem negyvenes éveik végére, hanem már jóval korábban „elfogynak”. A hölgyeknek mintegy tíz százaléka már húszas éveik végére terméketlenné válik. Hogy ki meddő, azt a nemi hormonok szintjének mérésével már régóta meg lehet határozni, ám ezek statikus vizsgálatok, a pillanatnyi (vég)állapotot tükrözik.
Gleicher és munkatársai a nemi kromoszómák egyik örökletes hibáját, az úgynevezett fragilis (magyarul törékeny) X szindrómát vették górcső alá, melynek során az X kromoszóma hosszú karján, a q 27–28 sávban mutatható ki genetikai elváltozás. Ennek a betegségnek a legsúlyosabb formája értelmi fogyatékosságot okoz. Enyhébb alakja nem jár mentális problémával, viszont megrövidíti a női termékenység időszakát. Gleicherék 316 gyermeket akaró nő genetikai és hormonális vizsgálata során megerősítették, hogy e génelváltozás súlyossági foka (amelyet a gén ún. CGG variációjának számával mérnek) egyenes arányban áll a petesejtek „romlási ütemével”.
Azt is kiderítették, hogy a romlás mértéke – azaz a teherbe esés időszakának várható hossza – jól mérhető egy fontos hormon, a termékenységért felelős Anti-Müller Hormon (AMH) koncentrációjával. Ha a génelváltozás súlyos, kevesebb hormon termelődik, azaz a kritikus gének állapotára következtetni lehet az AMH szintjéből, és ezzel az is megjósolható, hogy mikorra „fogynak el” az érett petesejtek. Gleicher szerint génteszttel nemsokára akár 18–20 éves lányoknak is aránylag pontos találati aránnyal (plusz-mínusz egy év eltéréssel) meg tudják majd mondani, meddig vállalhatnak gyereket, illetve mikorra jutnak a klimaktérium időszakába.
A teszt még nem is került forgalomba, de a koncepciónak máris számos kritikusa akad. Frank Broekman, holland professzor az utrechti egyetem kutatója szerint a petesejtek mennyiségi és minőségi romlása egyáltalán nem bizonyíték arra, hogy a termékenység azzal párhuzamosan, annak mértékében és ütemében csökken. Számos külső tényezőt, például a táplálkozási szokásokat és a dohányzást is fi gyelembe kell venni, melyekről régen bebizonyították, hogy rontják a gyermekvállalás esélyeit.
Ráadásul nem ez az egyetlen gén, amely befolyásolja a termékeny időszak hosszát. Egy BRCA1 nevű génmutációról jól tudják, hogy mell- és petefészekrákra hajlamosít. Néhány hónapja egy Kutluk Oktay nevű New York-i tudós bebizonyította, hogy a génelváltozás korai menopauzához is vezethet. Más géneket is összefüggésbe hoztak már a női termékenység alakulásával.
Azt azonban senki sem vitatja, hogy genetikailag előbb-utóbb valóban meg lehet majd mondani, hogy ki meddig vállaljon gyereket. Ebben Gleicher kísérletei – ha beválnak, ha nem – az első fontos úttörő lépéseknek számítanak.
„A Tourette-szindrómás gyermekek napi gondozása/nevelése nem sokban különbözik más gyermekekétől, azonban a Tourette-szindróma és az esetlegesen ezzel együtt...
A könyv elsődleges célja olyan májsebészeti munka létrehozása, amely segítséget nyújthat ügyeleti éjszakán a fiatal szakorvosnak, ha többek között rupturált...