Teljeskörűen feltérképezték az emberi génállományt
Újabb, nagyjából száz gént sikerült dekódolni az emberi örökítőanyagból, és ezzel a kutatók most már tényleg a végére értek, írja a Növekedés.hu.
Összesen 99 kutató dolgozott az utolsó simításokon. Egyrészt szekvenálták (meghatározták az örökítőanyagot alkotó alapegységek, nukleotidok, bázisok sorendjét), amit még nem sikerült megoldani, másrészt – és ez talán még fontosabb – javítottak egy csomó hibát a korábbi genomverziókból. A konzorcium tagjai hat tanulmányban közölték az eredményeiket, amelyeket a Növekedés.hu szemléz.
Az új, és utolsóként feltérképezett génekből a konzorcium szerint feltárulhat például, hogy a sejtekben hogyan rendeződik jól kezelhető kromoszómákká az örökítőanyag, ahelyett, hogy reménytelen gubanc maradna, illetve több betegség genetikai hátterére is fény derülhet belőlük. Ugyanis több mint egymillió genetikai változatot azonosítottak a különböző génekben, és ezek potenciálisan betegséget okozhatnak.
Az egyik kutató, aki részt vett a végső projektben, Nicolas Altemose, a berkeley-i Kaliforniai Egyetem postdoc kutatója elmondta, hogy olyan ránézni a most már valóban teljes emberi genomra, mint amikor az űrkutatók megpillanthatták a Plútó valós felszínét a New Horizons űrszonda felvételein: Láthatunk minden krátert, minden színt, ez pedig olyasvalami, amiről csak elmosódott feltételezéseink lehettek korábban. Ezzel egy álom vált valóra.
Az emberi örökítőanyag titkainak feltárásánál semmi sem szimbolizálja szemléletesebben az utóbbi évtizedek genetikai és molekuláris biológiai forradalmát. Nem is olyan régen, a hetvenes években váltak képessé a tudósok arra, hogy gyötrelmes és hosszas munkával szekvenálni tudjanak egy-egy gént, vagyis meghatározzák a nukleotidszekvenciáját. Amikor hosszú és gyötrelmes munkát írtunk, akkor azt úgy értettük, hogy voltak kutatók, akik egész karrierjük során egy gént igyekeztek feltérképezni, aztán vagy sikerült, vagy nem.
