Sikeres volt a génterápia: megijedtek a süket egerek
Génterápia segítségével adták vissza genetikai mutáció miatt süket egerek hallását amerikai kutatók – eredményükről a Science Translational Medicine című szaklapban számoltak be.
A harvardi és bostoni kutatók eredményei az első lépéseket jelenthetik a veleszületett halláskárosodásban szenvedő emberek génterápiája felé vezető úton. "Terápiánk egyelőre nem áll készen a klinikai vizsgálatokra, de úgy gondoljuk, a nem túl távoli jövőben az ember terápiája is lehetővé válik a fejlesztésével" - fogalmazott Jeffrey Holt, a Boston Children's Hospital munkatársa.
Több mint hetven különböző gén okozhat süketséget, amennyiben mutálódik. Holt és kollégája, Charles Askew, valamint a svájci École Polytechnique Fédérale de Lausanne munkatársai a TMC1 nevű génre összpontosítottak elsősorban. Azért ezt választották, mert ez a veleszületett süketség gyakori oka - az esetek 4-8 százalékában ez áll a háttérben. A TMC1 kódol egy fehérjét, amely központi szerepet játszik a hallásban, segítve a hang elektronikus jellé való konvertálását és az agyba történő továbbítását.
A tudósok a génterápiát két különböző mutáns egértípuson tesztelték.
Az egyik típusnál teljesen törlődött a TMC1 gén, ez jó példa az embereknél jelentkező lappangó TMC1-mutációra: a TMC1 két mutáns másolatával rendelkezőknél már nagyon fiatal korban, kétéves kor körül következik be a teljes hallásvesztés.
A másik, úgynevezett Beethoven-típusú egerekre különleges TMC1-mutáció, egyetlen aminosavban jelentkező változás jellemző. Ennél a kevésbé gyakori formánál már a mutáció egyetlen másolata fokozatos hallásvesztést okoz, ami 10-15 éves kor között kezdődik.
A kutatócsoport létrehozott egy genetikailag módosított vírust, amely megtámadhatja a belső fül bizonyos érzékelő sejtjeit, a szőrsejteket, és kijavítja a hibát. A vírusterápia azonban nem módosít a külső fül szőrsejtein. Az első típusú mutációs modellnél a génterápia visszaállította a szenzoros szőrsejtek hangérzékelési képességét és az agytörzs hallásért felelős részének aktivitását is. A süket egerek visszanyerték hallásukat. A tesztek során a kutatók hirtelen hangos zajjal ijesztették meg a dobozba helyezett egereket. "A TMC1 mutációval rendelkező egerek csak ültek volna ott, a génterápián átesettek azonban olyan magasra ugrottak ijedtükben, mint a normális egerek" - mondta el Holt.
A másik típus esetében egy rokon gén, a TMC2 segítségével végzett terápia ért el sikert sejtszinten és agyi szinten is, illetve részben sikeres volt a tényleges hallás helyreállításában.
Holt reményei szerint a következő 5-10 évben megkezdődhetnek a TMC1 génterápia klinikai kísérletei. Jeffrey Holt hiszi, hogy a veleszületett süketség már formái is kijavíthatók ezen génterápiával.
