Sikeres a Fábry-kórt kezelő génterápia
Kanadában, a Calgary Egyetemen még 2017-ben indult az a kis betegszámú vizsgálat, amelyben Fábry-kórban szenvedő betegeket kezeltek génterápiával.
A jelenlegi orvosi gyakorlatban a betegség következtében a szervezetben felhalmozódott GL-3 molekulákat enzimpótlással bontják le, ám ehhez a betegnek kéthetente kezelésre kell járnia. A mostani vizsgálati eljárásban az elégtelenül működő génszakaszt egy lentivírus vektorral bejuttatott, megfelelően működő génszakaszra cserélik le, ami csak egyszeri beavatkozást igényel.
A Nature Communications folyóiratban megjelent cikk a kezelés eddigi tapasztalatairól számol be.
Eddig öt, 1-es típusú (klasszikus) Fábry-kórban szenvedő beteget kezeltek, közülük az egyiknél már több mint három év telt el a kezelés megkezdése óta. A terápia indítását követően a vérben megjelent az alfa-GAL enzim, melynek szintje később csökkent ugyan, de még mindig jóval felette van a Fábry-kórban tipikusan hiányzó vagy igen alacsony enzimszintnek, és a betegeknél mindeddig komolyabb mellékhatást nem észleltek.
