Megvédhet az Alzheimertől
Olyan génváltozatot talált egy nemzetközi kutatócsoport, amely védhet az Alzheimer-kór ellen, ami ígéretes a szellemi leépülés egyes formáinak jövőbeli kezelésében.
Amerikai és európai kutatók a Nature tudományos magazinban közzétett tanulmányukban arról írnak, hogy olyan génváltozatra bukkantak, amely véd mind az Alzheimer-kór ellen, mind az időskori elbutulás más formái ellen.
A nyugati világban a 60 évnél idősebb emberek több mint 5 százaléka szenved demenciában, amelynek kétharmada az Alzheimer-kórra vezethető vissza. Kiderült, hogy az Alzheimer-kór korai megjelenéséért felelős gén szóban forgó változata, melyet a lakosság kevesebb mint egy százaléka hordoz, az ellenkező hatást éri el, távol tartja a romboló betegséget.
"Ez egy olyan génben lévő mutáció, amely annak a fehérjének a termelésében vesz részt, melyről hosszú ideje úgy hisszük, hogy szerepe van az Alzheimer-kór kialakulásában. Ezzel a mutációval a fehérje ártalmatlanabbá válik" – magyarázta Kari Stefansson, az izlandi székhelyű deCODE Genetics cég genetikusa, a tanulmány vezető szerzője.
Az Alzheimer-kórt a kóros béta-amiloid fehérjék kirakódása okozza az agyban. A béta-amiloid egy nagyobb, úgynevezett prekurzor fehérjéből származik. Ennek az APP jelű fehérjének (amiloid prekurzor protein) a gyártását kódolja a gén, melynek védő változatát most fellelték. A korai Alzheimer-kórral kapcsolatba hozott APP génnek egyébként mintegy két tucat módosulatát azonosították már a kutatók, ezek közül egy a most megtalált génváltozat.
"Aki ezt a ritka mutációt hordozza, annál az átlagnépességhez képest ötször-hétszer kisebb kockázattal fejlődik ki a betegség, ami igen erős védettség" – tette hozzá Stefansson.
